28岁备孕中，有必要专门去做肥厚型心肌病的遗传基因筛查吗？
遗传病诊断 516
想问问大家，28岁在备孕，到底有没有必要专门去做个肥厚型心肌病的遗传基因筛查啊？这事儿真的搞得我头都大了。
上周去做了孕前检查，跟医生提了一嘴，说我爸那边有亲戚年轻时候因为心脏问题猝死的，但具体是不是这个病也不确定。医生听了就说让我做个心脏彩超看看，洁果做出来倒是正常的。但转头她又提了一句，说如果实在不放心，可以考虑做个基因筛查，查得彻底点。问题是她也没说建议做，就让我自己决定。
我回来就各种查资料，越查越糊涂。听说这个基因检测要好几千，还不通常进医保，感觉不是笔小数目。关键是我自己平时一点症状都没有，跑步啥的也完全没问题。老公觉得我有点过度焦虑了，说心超都没事就别瞎折腾了。但我又怕万一有点啥，影响到以后宝宝，心里老是悬着。
有做过这个筛查或者有类似情况的姐妹吗？能不能分享一下经验，到底值不值得花这个钱去查一下？? 主要也怕检查过程麻烦，结果出来自己又看不懂，瞎担心。
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你这情况我见多了，先给你个明确结论：没必要专门去做基因筛查。心超正常就是较好的定心丸，别瞎折腾。
我干了二十多年神经内科，实话讲现在基因检测有点被过度营销了。你这情况，亲属关系隔得远，连是不是肥厚心都不确定，花大几千去查纯属浪费。上周还碰到个年轻人，百度查完非要加做基因检测，结果出来一堆意义不明的变异，反而吓得失眠半个月。说白了，这种筛查对无症状、心超正常的人意义不大，倒是给某些私立机构创收。
钱的事儿也得说透，全套心肌病基因检测得三四千起步，医保基本不报。有这钱不如把孕期营养跟上，或者存着以后给孩子买保险。你老公说得对，别被网上那些危言耸听的案例带偏。真要担心，每年做次心超复查就行，基因筛查等你将来真有症状再考虑也不迟。
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