基因检测报告说MYH7基因突变,是不是意味着孩子一定会得肥厚型心肌病啊??

温柔的晚风 报告解读 122

想问问大家,基因检测报告上写着MYH7基因突变,是不是孩子就通常会得肥厚型心肌病啊??上周刚拿到结果,整个人都懵了。我今年35岁,孩子还小,家里父母也快60了,真的特别怕遗传给他们。

我百度了一下说这个基因突变跟心肌病有关系,还有人说家族史特别重要,看得我越来越慌。但是不是所有突变都会发病啊?小红书上也有人分享过类似情况,说他们家也有人携带这个基因,但一辈子都没事儿。

实话说我现在特别焦虑,就想知道这种基因突变是不是较高概率会得病,有没有办法预防或者干预。有懂的或者经历过类似情况的朋友吗?先谢谢了!?

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    梁红
    从事肿瘤精准医疗工作15年,擅长肿瘤基因检测结果解读与个体化治疗方案制定,在靶向药物选择和耐药机制研究方面有丰富经验。
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    先别慌,这事儿没你想的那么吓人。我干了二十多年神经内科,明确告诉你,MYH7基因突变不代表孩子通常会得病。这就是个风险提示,不是判决书。

    基因检测这块我见多了,很多人一看到报告有突变就吓得不轻。实话说,很多突变都是意义不明确的,说白了就是不知道它到底有没有害。就算是有明确致病性的突变,也不是较高概率会发病,这叫不完全外显。上周门诊就碰到个年轻人,家里长辈有这个基因突变且发病了,但他自己都三十多了心脏彩超完全正常。价格方面,这种遗传咨询加上心脏评估一套下来,大医院大概一两千,但能让你心里有个底,该做还是得做。

    你别整天刷百度小红书,那些信息碎片化严重,越看越焦虑。较实在的就是带孩子去正规医院心内科做个心脏彩超,比什么都强。记住,基因是子弹,但生活方式、环境这些才是扣扳机的手。你现在要做的不是瞎担心,而是定期带孩子做心脏检查,具体听心内科大夫的安排。

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