32岁有必要去做遗传性的卵巢早衰基因检测吗？
遗传病诊断 576
想问问大家有没有做过遗传性卵巢早衰基因检测的，上周刚做完amh检查只有1.2，医生提了一句可以考虑做基因检测看看。我今年32岁，暂时没要孩子的打算，就是有点担心以后。
百度搜了下说这种检测能查fragile X之类的基因突变，但小红书上又看到有人说没必要瞎折腾，除非有家族史。我奶奶确实绝经挺早的，但其他亲戚都正常。问了下价格要两千多，医保还不报销。
说实话我现在挺纠结的，既怕错过重要信息，又觉得花这各钱万一结果正常就白做了。有类似情况的姐妹吗？你们当时是怎么决定的？?
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看了你的情况，先别慌，AMH1.2在32岁这个年纪确实偏低一点，但离卵巢早衰还远着呢。基因检测这事儿，说实话可做可不做，主要看你自己的心态和预算。
我理解你的纠结，毕竟两千多块钱医保不报，确实得掂量一下。我们血液科虽然不看这个，但每天都能碰到来问基因检测的，好多人都被网上信息绕晕了。说白了，这检测就是查几个特定基因位点，比如FMR1基因（就是你说的Fragile X），要是家族里确实有早绝经的，查一下能图个明白。上周有个患者跟你情况类似，她姑姑和奶奶都是40出头绝经，较后做了检测发现是基因问题，反而提前规划了冻卵。
不过我得给你泼盆冷水，现在有些机构把基因检测吹得神乎其神，好像不做就通常会出事似的。其实大部分人根本没必要，尤其是你这种只有奶奶绝经早、其他亲戚都正常的，遗传概率并不高。小红书上有句话说得对——没家族史的话，纯粹是自己吓自己。
我的建议是，如果你经济上不太紧张，又特别容易胡思乱想，那就去做一个求个心安。但要是觉得这两千多花得肉疼，完全可以先放一放，定期复查AMH和激素水平更重要。别被那些制造焦律的自媒体带偏了，真没必要过度检查。
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