基因检测报告显示有个VUS变异,有人懂这是什么意思吗??

脱发少女 报告解读 275

较近体检抽血做了基因检测,报告刚出来看到个“VUS变异”的结论,一下子有点懵圈? 我那个BRCA1基因显示有个不确定意义的变异,报告上还标了个数值2.5左右,说是参考范围上限是2.0,这算超标了吗?

百度搜了下VUS变异,跳出来一堆吓人的说法,有的直接关联到癌症风险,小红书上也看到有人分享类似情况说要去专科复查,搞得我这两天心神不宁的。其实我平时连感冒都很少,这次是因为公司体检套餐里含了基因检测才顺便做的,没想到查出这么个结果。

有懂行的朋友吗?这种VUS变异到底要不要紧啊?需不需要尽快挂个专家号再检查?还是说没啥大事儿过度焦虑了?我们这小城市医院医生就说让观察半年再复查,但看网上说得挺严重的,纠结要不要去省城大医院再看看……

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    萧晨
    从事血液系统肿瘤的分子诊断工作,擅长白血病、淋巴瘤等血液肿瘤的基因检测与预后评估。
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    我理解你的担心,看到这种报告确实容易紧张。先给你吃个定心丸:VUS变异在我们妇产科门诊经常遇到,绝大多数情况下真的没必要过度焦虑。

    这个BRCA1的VUS说白了就是基因库里还没研究透的变异,就像发现个陌生电话号码,不确定是推销还是诈骗。你那个2.5的数值确实超了参考范围,但基因检测不是血糖血脂,高一点点不代表有问题。上周我有个患者也是体检检出VUS,吓得连夜挂专家号,结果人家三甲医院的遗传咨询门诊直接说观察就行。这种检测本身就不价格实惠,全套下来要大几千,很多私立机构还喜欢把结果往严重了说。

    说实话,每次看到百度把VUS和癌症风险直接挂钩我都头疼。你这种情况真没必要特意跑省城,小城市医生说的观察半年很靠谱。我见过太多人被网上的信息吓到,花冤枉钱做重复检测。除非你有明确的家族遗传史,否则为这种不确定的结果折腾实在不值当。先把报告放一放,该干嘛干嘛,过度焦虑反而影响健康。

    1个月前 0条评论

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