有姐妹做过线粒体遗传咨询吗?能分享一下就诊经历吗?

有没有姐妹做过线粒体遗传咨询的啊?我较近被这事儿搞得有点焦虑。我妈58了糖尿病并发症挺严重,我今年32体检也有点小问题,医生提了句可能和线粒体遗传有关,让考虑做咨询。

老实说我现在特别纠结,听说检测加咨询要大几千,还不通常进医保。家里孩子刚上小学,真怕查出啥负担不起? 而且流程好像特别麻烦,得先挂遗传门诊,抽血还要等好几周出报告。

主要想问问有经验的姐妹:咨询前要准备啥材料啊?是只查母系亲属吗?结果准确度到底咋样?万一真有问题后续干预是不是特别烧钱?求过来人分享一下经历,跪谢!

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    彭妍
    从事乳腺癌精准诊疗工作8年,擅长乳腺癌分子分型、HER2检测及靶向治疗方案的制定。
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    我理解你的焦虑,但你先别急着慌。从你描述的情况来看,线粒体遗传咨询确实可以考虑做一下,但不是那种十万火急建议尽快做的检查。

    这事儿吧,我先跟你说说费用。全套下来,检测加咨询大概要大几千块,确实不价格实惠,而且很多地方医保不报销。不过你这种情况,通常领先步是先做个基础的线粒体基因筛查,可能一两千就能搞定。我上周刚碰到一个患者,情况跟你有点像,也是母亲糖尿病比较重,自己体检有点小异常。她做了基础筛查后发现就是个常见变异,虚惊一场,后续干预根本用不上。线粒体病其实挺罕见的,大多数时候遗传咨询结果都是让人放心的。

    你别被网上一些信息吓到,有些机构就爱把简单问题复杂化。实话跟你说,真正典型的线粒体病,往往会有更明显的症状,比如肌肉无力、视力听力问题这些。你母亲是糖尿病并发症,虽然不能完全排除,但概率真的不高。咨询前你准备好你和你母亲的病历、体检报告就行,不光是母系,父系家族史较好也了解一下。

    我的建议是,如果你经济能承受,做个基础筛查求个心安是可以的。但真没必要过度焦虑,更别被推销去做那些上万的豪华套餐。结果准确度现在挺高的,关键是找正规医院的遗传门诊,别去那些过度营销的私人机构。

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