基因报告显示m.3243A>G突变阳性，对孩子影响大吗？?
报告解读 320
想问问大家基因检测报告的事情…今天刚拿到孩子的报告，看到m.3243A>G突变阳性这几个字整个人都傻了。上周在儿童医院做的检查，花了小两千，本来想着买个安心，结果现在更焦虑了。
我在百度上查了下，说这个突变和线粒体病有关，可能会影响神经和听力，看得我手都在抖。小红书上有个妈妈说她家娃查出来这个突变，后来出现了糖尿病症状，吓得我晚饭都吃不下。
其实孩子现在三岁，除了说话比同龄人稍晚点，其他看着都挺正常的。医生让下周三再去复查，但这几天我很可能睡不着了。有懂行的朋友吗？这个突变到底对孩子影响大不大啊？需不须要尽快做进一步检查？有类似情况的家长能分享一下经验吗？?
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我理解你现在很可能特别焦虑，看到阳行两个字谁都会慌。不过实话实说，m.3243A>G突变阳性不代表孩子通常会发病，很多携带者长期都没症状的。
这事儿吧，我上周刚接诊过一对年轻夫妻，也是给孩子做基因检测查到这个突变，当时妈妈急得直掉眼泪。后来详细问了家族史，发现孩子外婆有糖尿病但很晚才发病，孩子目前三岁半除了偶尔挑食啥事没有。线粒体突变就是这样，存在个体差异，有时候就像随身带了个可能不爆炸的小炸弹。你这孩子现在看着挺政常，说话晚点也可能是正常发育差异，别急着往较坏的情况想。检测花两千块确实不价格实惠，但能查清楚也算值了。
不过我得给你泼个冷水，网上那些案例别看太多！小红书上妈妈分享的可能是极端情况，每个人基因表达程度完全不同。你孩子现在没症状，真没必要连夜挂急诊，按医生约的下周三复查完全来得及。记得复查时把家族里糖尿病、耳聋的情况都告诉医生，这对判断很重要。这几天该吃吃该睡睡，过度焦虑反而影响判断。
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