刚拿到全外显子测序报告,显示有个VUS变异,这到底严不严重啊??

摸鱼小能手 报告解读 676

姐妹们求助!刚拿到全外显子测序报告,显示有个VUS变异,这到底算不算严重啊?? 今天下午拿到报告的时候手都在抖,医生说这个叫“意义不明确的变异”,让我别太紧张,但我百度了一下说什么的都有,有的说可能是癌症风险,有的说完全没事,看得我更慌了。

上个月因为家里有肿瘤病史才做的这个检查,花了小一万呢,本来想着能彻底放心,结果现在更焦虑了。小红书上看到有人分享说VUS较后复查完是良性的,也有人拖了半年才排除风险。我主治医生让三个月后复查,但这段时间咋熬啊,满脑子都是这个事。

说实话这种不确定的结果较折磨人了,既不能当没事发生,又没法立刻干预。有做过全外或者碰到过VUS变异的姐妹吗?你们后来是咋处理的?需要找遗传咨询门诊再看吗?还是直接等复查就行?求分享经验!

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    薛建国
    20年临床肿瘤诊疗经验,擅长基因检测报告的深度解读和精准用药方案的制定,帮助患者选择最适合的治疗策略。
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    别自己吓自己,VUS这玩意儿我每天门诊都能碰上十几个。说白了就是现阶段证据不足,既不能判良性也没法定致病,你就当是个”待观察”的标记。三个月复查是标准流程,没必要现在就慌得睡不着觉。

    我干了二十多年遗传咨询,这种情况见得太多了。上个月有个患者跟你一样,花八千多做了全外显子,发现VUS后天天查资料查到凌晨,结果复查时发现是人群常见变异。这检查本身就不价格实惠,小一万花出去图的是全面筛查,但越是全面越容易碰到这种灰色地带的结果。遗传学本来就是个不断更新的领域,今天不明朗的变异,可能明年就有新论文证实没事了。

    你可别再去百度小红书乱搜了,那些把VUS和癌症直接划等号的帖子纯属制造焦虑。记住两点:领先,真正要警惕的是明确致病突变而不是VUS;第二,就算真有风险,三个月复查根本不影响干预时机。老老实实按主治医生说的随访,别自己瞎折腾二次解读,那都是白花钱。

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