28岁有必要自费做全基因组测序吗?还是先做靶向基因检测划算?

有没有人遇到类似情况的?我今年32,平时身体还算过得去,较近看小红书上好多人都在讨论基因检测的事儿,搞得我心里有点发慌。

主要是我妈今年58了,上个月查出甲状腺结节,虽然医生说是良性的,但总忍不住单心遗传风险。百度搜了下全基因组测序要七八千起步,靶向检测好像两三千就能搞定。说实话这笔钱对我来说不算小数目,又怕白花钱又怕错过重要信息。

纠结的是该直接做全基因组一步到位,还是先做靶向的看看情况?有做过这类检测的过来人吗?求指点一下哪家机构靠谱点,别被坑了?

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    薛天
    专注于肺癌分子诊断与靶向治疗研究10余年,熟悉EGFR、ALK、ROS1等驱动基因突变的检测与治疗策略。
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    别被小红书那些营销号带偏了,听我的,你这情况根本没必要急着做全基因组测序。

    我干了二十多年遗传咨询,你这种因为家人查出良性结节就焦虑的年轻人见太多了。甲状腺结节遗传风险本身就不高,良性结节更是常见病,你妈这情况离需耀你去做全基因组筛查差得远。靶向检测两三千能搞定,全基因组要七八千起步,这钱花得真不值。上周还有个三十出头的小伙子,非要自费做全基因组,结果查出一堆意义不明的基因变异,反而更焦虑了。

    说白了,基因检测不是体检套餐,没必要跟风。你现在身体没毛病,家族史也不算高危,真要做的话,针对甲状腺癌的几个相关基因靶向检测足够了,两千左右就能解决。那些鼓吹一步到位的机构,多半是冲着高收费去的。

    听我一句,先放平心态,定期带你妈复查甲状腺超声比啥都强。真要较真遗传风险,不如挂个三甲医院的遗传咨询门诊,让医生评估后再决定,别自己瞎折腾。

    1个月前 0条评论

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