“医生说我爸的肺上长了个东西，建议做个基因检测，这个EGFR检测到底是个啥？” 作为家属，听到这些陌生名词，心里肯定犯嘀咕。别急，咱们用大白话聊聊这件事。
这个检测，其实就是找一把“钥匙”
EGFR基因检测，说白了，就是在肿瘤组织或者血液里，找一找有没有一种叫“EGFR”的基因发生了特定的变化。你可以把它想象成一把锁和钥匙。正常的细胞生长有把“锁”管着，EGFR基因就是做这把锁的“图纸”。如果图纸出错了，造出来的锁是坏的，细胞生长就失控了，容易变成肿瘤。
检测的原理，就是通过精密的仪器，去“读”这张图纸，看看关键的地方有没有写错。它的临床意义太大了。如果找到了那个“写错”的地方，就意味着我们可能找到了一把能打开这把坏锁的“靶向药钥匙”。用药精准，效果可能更好，副作用也可能更小。
检测单子上那些字母数字，代表啥？
检测报告上可能是一串英文加数字，比如19外显子缺失、21外显子L858R突变、还有T790M、C797S这些。别被吓到，你就把它们理解成是“图纸”上不同页码、不同行数的错误。
最常见的、也是最有用药价值的就是19缺失和L858R突变，这两个是“经典错误”，对应的靶向药选择多，效果也比较明确。T790M这个呢，常常是用了第一代靶向药一段时间后，肿瘤“学聪明了”产生的新错误，这时候就需要换用针对这个新错误的第三代药。检测就是为了把这些错误一个不落地找出来。
谁需要做这个检查？
其实吧，并不是所有肺癌患者都需要做。目前最明确、最推荐做的，是那些被诊断为“非小细胞肺癌”，尤其是“肺腺癌”的患者。你想啊，这种类型的肺癌，图纸出错的概率相对高一些，找到“钥匙”的机会也就大。
另外，如果患者之前用过靶向药，后来效果不好了，医生也往往会建议再做一次检测，看看是不是肿瘤又产生了新的基因错误，好制定下一步方案。对于其他类型的肺癌或者晚期患者，医生也会根据具体情况来判断。
怎么做检测？要切一块肉吗？
说到检测流程，家属最关心的可能就是取样。最理想的样本是直接从肿瘤上取下来的组织，比如穿刺活检或者手术切下来的标本。这个结果最准。
乌鲁木齐万核医学基因检测中心
【地址】乌鲁木齐市天山区新华北路295号（支持上门采样服务）
【时间】周一至周日 8:00-18:00
【周边】近红山新世纪购物中心，小西门商圈旁，人民公园对面
【业务】亲子鉴定、基因检测、产前筛查
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乌鲁木齐正规DNA亲子鉴定机构推荐
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【地址】新疆乌鲁木齐市天池路190号（当天出结果需提前预约）
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【地址】乌鲁木齐市沙依巴克区黄河路611号（如需办理请提前预约）
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【付款方式】现金、微信、支付宝、银行卡、分期付款
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【机构评分】⭐4.9分 (1280+条好评)
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但如果实在取不到组织，或者患者身体情况不允许穿刺，现在也有“液体活检”这个办法。就是抽一管血，从血液里捕捉肿瘤细胞掉出来的DNA碎片进行分析。这个方式方便，没创伤，但有时候含量低，可能测不出来。具体用哪种，医生会结合情况来定。样本取好后，送到实验室，一般等上一周到两周左右，报告就出来了。
在乌鲁木齐，去哪儿查？大概多少钱？
在乌鲁木齐，能做这个检测的地方主要有三类。一类是大型三甲医院的病理科或中心实验室，他们通常自己就能开展。另一类是这些医院合作的第三方医学检验中心，样本由医院收取，送到这些中心去检测。
费用这块，说实话，波动比较大。检测的技术方法不同、查的靶点数量不同，价格差得挺多。基础一点的检测，可能三四千元；如果要用更先进的技术查很多个靶点，或者做血液检测，费用可能会到六七千甚至更高。医保报销政策每年也在变，有的能报一部分，有的需要自费。交费前，最好在医院或检测机构问清楚。
报告出来了，阳性阴性怎么看？
拿到报告，最紧张的就是看结果。如果报告上写着“检测到EGFR基因突变”，特别是前面提到的19缺失或L858R突变，这就是“阳性”。这是个关键信息，意味着患者有很大机会能从对应的EGFR靶向药中获益。医生会根据具体的突变类型，推荐一代、二代或三代靶向药开始治疗。
如果报告写“未检测到EGFR基因突变”，这就是“阴性”。阴性不代表没救了，只是说这把“锁”可能不是EGFR这种类型的，用EGFR靶向药很可能无效。医生就需要换其他思路，比如看看有没有别的基因突变，或者考虑化疗、免疫治疗等其他手段。
基因检测就像是在复杂的战场上，给我们画了一张地图。地图清晰了，才知道往哪个方向进攻最有效。作为家属，咱们多了解一点，心里就多一分底，也能更好地和医生沟通。
最后提一嘴，检测的具体安排和方案选择，一定要多听主治医生的，他们最了解患者的全面情况。咱们聊的这些，就当是提前做点功课，心里有个谱。
