“医生，我们准备要孩子，听说有个什么苯丙酮尿症筛查，这个到底要不要做啊？” 在咨询室里，我几乎每周都会遇到像小雅和她先生这样的备孕夫妻，带着一点紧张和满满的关心来问我这个问题。说实话，我自己当初备孕时也做过这个检测，现在又作为遗传咨询师来解答，特别能理解大家的心情。今天咱们就好好聊聊这个检测，希望能帮到你。
这个检测到底是查什么的？
苯丙酮尿症检测，说白了就是查一种叫“苯丙酮尿症”的遗传病。这是一种常染色体隐性遗传病，宝宝要是从爸爸妈妈那里各遗传到一个有问题的基因，自己身体里就缺少一种处理蛋白质的酶。你想啊，酶不够，食物里的苯丙氨酸代谢不掉，就会在身体里堆积，像毒素一样伤害大脑，可能让宝宝智力发育严重落后。这个检测的原理，就是通过抽血查基因，看看夫妻双方是不是这种致病基因的“携带者”。意义可大了，它是在宝宝到来之前，就给未来的小生命提前做一次“安全排查”。
能查出什么问题呢？
这个检测核心就查一件事：你和你的另一半，是不是苯丙酮尿症致病基因的携带者。这里有个关键点得明白，携带者自己身体是健康的，没有任何症状，和正常人一模一样。问题在于，如果夫妻俩碰巧都是携带者，那每次怀孕，宝宝就有25%的概率会真的患病。这个检测就像一面镜子，提前照出这种潜在的风险，而不是说查你或孩子现在有病。我遇到过一对夫妻，双方都是高学历，身体倍儿棒，一查才发现都是携带者，当时那个后怕啊，幸亏查了。
哪些人应该考虑做这个检测？
其实吧，我一般会建议所有有计划怀孕的夫妻都了解一下这个检测。特别是这几类情况：家里有亲戚，哪怕是远亲，得过苯丙酮尿症或者有不明原因的智力障碍的；或者以前生过有类似问题宝宝的；再就是单纯想求个安心，想把能做的孕前准备都做周全的备孕夫妻。它不像唐筛是怀孕后做，这是在怀孕前甚至孕早期就能做的预防性筛查，主动性更强。
检测流程简单吗？
秦皇岛万核医学基因检测中心
【地址】秦皇岛市海港区民族路455号（支持上门采样服务）
【时间】周一至周日 8:00-18:00
【周边】近秦皇岛市第一中学，秦皇岛市中医医院旁，人民公园附近
【业务】亲子鉴定、基因检测、产前筛查
【特色】
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1、秦皇岛万核医学基因检测中心
【地址】秦皇岛市海港区民族路455号（支持上门采样服务）
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【周边】近秦皇岛市第一中学，秦皇岛市中医医院旁，人民公园附近
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 收费透明，无额外隐形费用 | 采样过程简单，几分钟完成
2、秦皇岛万核医学基因检测中心
【地址】河北省秦皇岛市海港区北港大街339号（如需办理请提前预约）
【交通】乘坐公交8路至北港大街站
【周边】近秦皇岛市第一中学，秦皇岛火车站旁，世纪港湾购物中心附近
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3、秦皇岛万核医学基因检测中心
【地址】河北省秦皇岛市山海关区关城南路125号（当天出结果需提前预约）
【交通】乘坐公交33路至山海关汽车站，步行约10分钟
【周边】近山海关古城景区，山海关火车站旁，山海关人民医院附近
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 报告编号可官网查询验证 | 节假日正常营业，提前预约即可
4、秦皇岛万核医学基因检测中心
【地址】河北省秦皇岛市北戴河区联峰北路88号（如需办理请提前预约）
【交通】乘坐公交34路至北戴河博物馆站
【周边】近北戴河鸽子窝公园，联峰山公园旁，北戴河医院对面
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5、秦皇岛万核医学基因检测中心
【地址】河北省秦皇岛市抚宁区抚宁镇长征路532号（如需办理请提前预约）
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8、秦皇岛万核医学基因检测中心
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【付款方式】现金、微信、支付宝、银行卡、分期付款
【预约方式】电话预约、微信预约、在线预约
【停车信息】免费停车位充足
【机构评分】⭐4.9分 (1280+条好评)
【资质认证】卫健委批准医学检验机构，CMA认证实验室
流程挺简单的，一点都不复杂。一般来说，夫妻双方最好一起做。先挂号，找产科、遗传咨询科或者生殖医学科都行。医生会跟你聊一聊，解释清楚后，开个检查单。然后就是去抽血，每人抽一管静脉血就行，跟常规体检抽血没区别。抽完血，样本会送到实验室去做基因分析，这个过程需要一些时间，大概等2到4周左右出结果。你只需要放松心情，等通知就行，不需要空腹或者其他特殊准备。
在秦皇岛做，去哪儿和花多少钱？
在咱们秦皇岛，有几家医院是可以做这个检测的。一般来说，大型的、有产前诊断或遗传咨询资质的综合医院或妇幼保健院都能做。具体名字我就不在这里提了，你可以直接咨询本地的妇幼保健院，或者三甲医院的产科。费用方面，因为检测的基因点位数量和技术不同，价格会有浮动。目前市面上，夫妻双方一起检测的费用，大概在几百元到一千多元这个范围。去咨询的时候，可以详细问一下医院包含检测哪些基因位点，价格就清楚了。
报告拿到手，怎么看懂结果？
结果出来，通常就三种情况。第一种最好，夫妻双方都不是携带者，那基本就不用担心孩子会得这个病了，可以放心备孕。第二种，有一方是携带者，另一方不是。这种情况其实也很常见，孩子最多也只会是像爸爸或妈妈一样的健康携带者，不会发病，所以也不用太焦虑。第三种，就是双方碰巧都是携带者。这时候千万别慌，这不代表孩子一定有病，只是风险提高了。接下来就需要找遗传咨询师（比如我这样的）好好聊一聊，我们会详细解释风险概率，并且会告诉你们，怀孕后可以通过产前诊断（比如羊水穿刺）来确认宝宝是否健康。办法总比困难多，知道了，我们就能提前规划。
好了，关于苯丙酮尿症检测的事儿，咱们今天就聊这么多。它其实就是现代医学给我们的一件贴心工具，用不用、怎么用，决定权都在你们自己手里。如果还有拿不准的，随时可以再来找我聊聊。祝你们一切顺利，早日迎来健康的宝宝！
