李姐拿着病理报告坐在我对面，眉头拧成了疙瘩。‘医生，我这乳腺癌，是不是切了就行？’我看了看报告，问她：‘家里有没有人得过乳腺癌或者卵巢癌？’她愣了一下，‘我姑姑是乳腺癌走的。’我点点头，‘那咱们可能得聊聊基因检测的事儿。’
基因检测，到底查的是啥？
说白了，就是从你的血液或者肿瘤组织里，把DNA提出来，用各种技术手段去‘读’那些跟乳腺癌相关的基因。最常查的就是BRCA1和BRCA2这两个基因。它们本来是负责修复细胞损伤、维持基因组稳定的‘保安’，要是它们自己出问题了，细胞就容易乱长，癌变风险就蹭蹭往上涨。查出来有问题，临床意义可大了。一方面能搞清楚你为啥得病，是不是遗传的；另一方面，更重要的是，能指导后续治疗怎么选，甚至能提醒你的血亲们也该注意筛查。
一张报告单，能告诉我们什么？
很多人以为就查BRCA，其实现在查的靶点多多了。除了BRCA1/2这对‘明星’，还有像PALB2、TP53、PTEN这些，也都是和遗传性乳腺癌密切相关的基因。另外，对于已经确诊的肿瘤组织，我们常做的是‘多基因检测’。这查的就不是遗传背景了，而是看肿瘤细胞自己身上发生了哪些基因突变。比如PIK3CA、AKT1、ESR1这些，它们的状态直接关系到能不能用上对应的靶向药。还有，像HER2这个靶点，现在也用基因检测的方法来复核，比传统免疫组化更准。
谁该考虑做这个检测？
不是每个乳腺癌患者都需要做。一般来说，有这么几种情况我会建议做。年纪轻就发病的，比如小于45岁；三阴性乳腺癌，这种类型比较棘手；双侧都得过乳腺癌，或者一个人同时有乳腺癌和卵巢癌；家族里一堆人得乳腺癌、卵巢癌，或者有男性也得乳腺癌的。还有，就是像李姐这样，有明确的家族史。符合这些特征，做检测的价值就比较大，能帮我们摸清‘敌情’。
在广州做检测，流程不复杂
广州万核医学基因检测中心
【地址】广州市白云区白云大道北路36号（支持上门采样服务）
【时间】周一至周日 8:00-18:00
【周边】近白云国际会议中心，广州体育馆旁，白云文化广场地铁站附近
【业务】亲子鉴定、基因检测、产前筛查
【特色】
广州正规DNA亲子鉴定机构推荐
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【地址】广州市南沙区丰泽西路55号（如需办理请提前预约）
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【周边】近南沙万达广场，蕉门地铁站旁，南沙中心医院对面
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3、广州万核医学基因检测中心
【地址】广州市南沙区万顷沙镇红安路13号（当天出结果需提前预约）
【交通】乘坐地铁18号线至万顷沙站，A出口步行约20分钟
【周边】近南沙湿地公园，十九涌渔人码头旁，十四涌水产市场附近
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9、广州万核医学基因检测中心
【地址】广州市越秀区北京路185号（当天出结果需提前预约）
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【地址】广州市海珠区广州大道南路914号（如需办理请提前预约）
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【地址】广州市天河区广州大道中922号（如需办理请提前预约）
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【地址】广州市黄埔区花基新村67号（当天出结果需提前预约）
【交通】乘坐地铁6号线至香雪站，F出口步行约15分钟
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13、广州万核医学基因检测中心
【地址】广州市番禺区市桥街平康路197号（如需办理请提前预约）
【交通】乘坐地铁3号线至市桥站，B出口步行约10分钟
【周边】近番禺区中医院, 市桥地铁站旁, 钻汇广场附近
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14、广州万核医学基因检测中心
【地址】广州市花都区狮岭镇振兴村振兴路（如需办理请提前预约）
【交通】乘坐地铁9号线至花都广场站，C出口换乘花31路公交至振兴村站
【周边】近狮岭国际皮革城，距阳光路美食街约1公里，离狮岭人才市场不远
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15、广州万核医学基因检测中心
【地址】广州市从化区太平镇广从南路477号（当天出结果需提前预约）
【交通】乘坐地铁14号线至太平站，B出口步行约15分钟
【周边】近广州大学华软软件学院，太平镇人民政府旁，太平镇卫生院对面
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【付款方式】现金、微信、支付宝、银行卡、分期付款
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流程其实挺简单的。你同意了，我们就签个知情同意书。然后采集样本，最常见的是抽一管外周血，大概10毫升就行。如果是用肿瘤组织，通常就用手术或活检时存下来的石蜡切片。样本交给检测机构，他们会在实验室里忙活一阵子，用高通量测序这些技术把基因信息读出来。从采样到出报告，一般要等上两三周。这里得提一嘴，检测前最好能有遗传咨询，医生或咨询师会跟你讲清楚利弊，让你明明白白地做决定。
在广州，去哪做？花多少钱？
广州能做这个的地方不少。绝大多数三甲医院的肿瘤科、乳腺外科或者妇科都能开单子，有的医院自己的实验室就能做，有的是和第三方医学检验机构合作。第三方检验所在广州也有设立实验室或者采样点，覆盖面挺广的。费用这块，波动比较大。查几个热点基因，可能几千块。如果是做几十个甚至上百个基因的套餐，那就要上万了。遗传相关的基因检测和肿瘤组织的基因检测，价格体系也不太一样。具体多少钱，得看你做哪种项目，最好直接咨询开单的医生或者检测机构。医保目前基本不报销，大部分是自费。
报告出来了，怎么看懂它？
结果解读是关键，这个一定得找专业医生。报告上如果写‘阳性’或者‘检测到致病/可能致病性突变’，那说明确实找到了相关的基因问题。比如BRCA突变阳性，意味着你患癌是遗传因素导致的，你某些亲属的风险也高，后续可能对特定的靶向药（像PARP抑制剂）效果更好。如果报告是‘阴性’或者‘未检测到明确致病突变’，也别立刻放松。这只能说明没找到已知的、明确的致病突变，但不代表绝对没风险，其他因素或者未知基因也可能有影响。肿瘤组织的检测报告也是同理，阳性结果可能指向一个可用的靶向药机会。说白了，基因检测报告是一张重要的‘地图’，但怎么根据地图走好治疗和预防这条路，还得医生和你一起商量。
李姐后来去做了检测。万幸，她是阴性。这个结果让她松了口气，也让治疗路线更清晰了。她妹妹后来也去做了筛查，图个安心。基因检测这东西，就像给身体做一次深度的‘情报侦察’，知根知底，心里才不慌。好了，今天先聊这么多，要是还有不清楚的，下次复诊咱们再细说。
