PARP抑制剂这类靶向药，对携带BRCA基因突变的晚期卵巢癌患者，客观缓解率能超过60%。这个数据意味着，找到这个突变，治疗就可能从“地毯式轰炸”转向“精准制导”。
这个检测，到底查的是什么？
BRCA基因检测，说白了就是查你身体里那两个叫BRCA1和BRCA2的基因是不是“坏了”。它们本来是修DNA的“修理工”，负责维持细胞稳定。一旦它们自己发生突变，功能丧失，细胞就容易癌变。检测的原理，就是从你的血液或肿瘤组织里提取DNA，用高通量测序技术把这两个基因的代码完整地读一遍，看看有没有关键的错误。临床意义重大，它直接关联到两大块：一是评估你本人和血缘亲属患乳腺癌、卵巢癌等癌症的终身风险；二是为已经患癌的人，尤其是卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌患者，指明一条用PARP抑制剂靶向治疗的路。
检测报告上，会列出哪些关键信息？
一份完整的BRCA基因检测报告，核心靶点就是BRCA1和BRCA2这两个基因的全外显子序列。指标主要看有没有“致病性突变”或“可能致病性突变”。报告会详细告诉你突变的具体位置、类型（比如是无义突变、移码突变还是大片段缺失），以及这个突变在权威数据库中的分类。有些检测套餐还会包含一些与BRCA功能相关的其他基因，形成一个小的基因组合，但核心永远是BRCA1/2。
什么样的人，该考虑做这个检测？
有几类情况，我会建议患者认真考虑。一是个人病史，比如年纪轻轻就得了乳腺癌或卵巢癌，或者一个人先后得了乳腺癌和卵巢癌。二是家族史，直系血亲里有多位乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌患者，特别是发病年龄偏小的。三是病理类型，得了高级别浆液性卵巢癌，基本上都应该测一下。还有一点，男性乳腺癌患者或者有前列腺癌家族史的男性，其实也在这个检测的考虑范围内。你想啊，基因突变是可能遗传的，不分男女。
怎么检测？需要提供什么样本？
流程不复杂。通常由肿瘤科或妇科医生根据病情评估后开具检测申请。样本有两种选择：一是抽一管外周血（大概5-10毫升），提取血液里的白细胞DNA做胚系突变检测，这能看出是不是遗传来的突变；二是用手术或活检取出的肿瘤组织石蜡切片，做肿瘤组织检测，能同时看遗传和肿瘤本身新发的突变。抽血方便，但组织检测有时信息更全面。样本采集后，由检测机构冷链运输到实验室，一般2到4周出报告。
台州万核医学基因检测中心
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在台州做，要多少钱？去哪儿能做？
台州地区能做BRCA基因检测的，主要是三甲医院的病理科或中心实验室，以及一些与医院有稳定合作关系的第三方医学检验机构。说实话，费用波动比较大，主要看检测范围。如果只测BRCA1/2两个基因的热点突变，费用可能在两三千元。如果是做BRCA1/2两个基因的全外显子测序，市场价普遍在三四千元上下。要是包含更多相关基因的套餐，价格会更高，可能达到五六千甚至更多。医保报销政策每年都在变，部分情况下，针对已确诊的卵巢癌患者等特定情况，可能有条件地纳入医保，但大部分情况仍需自费。做之前，最好直接咨询你的主治医生或医院检验部门，了解当前最准确的价格和报销情况。
报告拿到手，阳性阴性怎么看？
检测结果出来，无非三种情况。阳性，意思是发现了明确的致病性突变。对你个人来说，患相关癌症的风险显著增高，需要和医生一起制定严格的筛查计划（比如更早开始、更频繁地做乳腺MRI）。对已患癌的患者，则意味着有很大机会从PARP抑制剂靶向治疗中获益，生存期和生活质量都可能改善。还有一点，阳性结果是个重要的家族信号，你的直系亲属（父母、子女、兄弟姐妹）有50%的概率也携带这个突变，建议他们进行遗传咨询和验证性检测。阴性，就是没发现已知的致病突变。这能让人松一口气，但也不能掉以轻心，特别是对于有强家族史的个人。阴性可能意味着风险是由其他未知基因引起的。最后一种情况是“意义未明”，就是发现了一个基因变化，但现有证据无法判断它好还是坏。这种情况需要结合家族史综合判断，并随着科研进展，未来可能会被重新分类。
我经手过一个台州本地的乳腺癌患者，四十出头，家族里母亲和姨妈都有乳腺癌。她手术后，我们做了BRCA检测，结果是阳性。这个结果直接影响了后续治疗策略的选择，除了常规化疗，我们还为她后续的维持治疗准备了PARP抑制剂这个武器，她也因此让直系亲属都去做了咨询。基因检测就像一份个人化的生命说明书，查了，心里就有底了。
行，关于BRCA检测的事儿，咱们就先聊到这。具体到个人该不该做、怎么做，一定要和你的主治医生坐下来，结合你的详细情况，好好商量。
