李女士拿着复查的CT报告，眉头紧锁。卵巢癌术后三年，铂类药物化疗后一度控制得很好，但这次复查，CA125指标又悄悄爬升上来了，影像上也看到了新的小结节。说实话，这是临床上常说的“铂耐药复发”，治疗一下子变得棘手。我翻看着她厚厚的病历，问了一句：“当年手术后的组织标本，做过BRCA基因检测吗？”她愣了一下，摇摇头。这个细节，或许就是破局的关键。
BRCA基因检测，测的是什么？
BRCA基因检测，说白了，就是查一查你身体里那两个叫BRCA1和BRCA2的基因是不是“坏了”。这两个基因本来是负责修复我们细胞DNA损伤的“修理工”，是守护细胞正常生长的卫士。一旦它们因为遗传或者后天因素发生了有害突变，功能丧失，DNA损伤就会累积，细胞就容易走上癌变的道路。这个检测的临床意义，远不止于评估遗传风险。对于已经确诊的卵巢癌、乳腺癌等患者，它直接关系到治疗路径的选择。比如，存在BRCA突变，可能意味着对铂类化疗更敏感，更重要的是，它为使用一类叫“PARP抑制剂”的靶向药物提供了明确的依据。这类药物能精准地攻击有BRCA缺陷的癌细胞，实现“合成致死”的效果。
检测报告上，会列出哪些关键信息？
一份BRCA基因检测报告，核心就是看BRCA1和BRCA2这两个基因。检测会覆盖这两个基因的全外显子区域，以及相关的内含子剪接区域，力求不遗漏有临床意义的突变位点。报告里会详细列出检测到的变异，包括点突变、小的插入或缺失，甚至是大片段的基因重排。这些变异会被分类，比如“致病性突变”、“疑似致病性突变”、“意义未明变异”或者“良性变异”。我们医生最关注的，当然是那些明确致病或疑似致病的突变。你想啊，找到了这个“靶子”，后续的精准打击才有方向。
什么样的人，需要考虑做这个检测？
这个问题其实挺关键的，不是所有人都需要做。从临床角度，有几类情况我会强烈建议。一类是像李女士这样的，已经确诊为高级别浆液性卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜癌的患者，无论有没有家族史，都推荐检测，这直接关系到一线维持治疗和复发后的治疗选择。另一类是乳腺癌患者，特别是三阴性乳腺癌、有家族史、或者发病年龄较早的。还有一类，是那些有显著家族史的健康人，比如家族里有多位乳腺癌或卵巢癌患者，或者有男性乳腺癌患者，他们可以通过检测来评估自身的遗传风险，指导未来的健康管理。说白了，这个检测要么是为了“治”，要么是为了“防”。
检测怎么做？需要什么样本？
徐州万核医学基因检测中心
【地址】徐州市泉山区淮海西路341号（支持上门采样服务）
【时间】周一至周日 8:00-18:00
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【资质认证】卫健委批准医学检验机构，CMA认证实验室
流程不复杂。通常，我们会优先使用患者手术或活检时留下的肿瘤组织石蜡标本，这个样本量足，检测结果也最直接反映肿瘤的情况。如果组织样本无法获取或者量不够，用外周血（抽静脉血）也可以，血液里的白细胞DNA能反映胚系突变，也就是与生俱来的遗传突变。样本采集后，由医院或合作的检测机构进行DNA提取、建库、高通量测序和生物信息学分析，一般需要一到两周出报告。
在徐州做，大概要花多少钱？
在徐州，具备肿瘤诊疗资质的三甲医院，其病理科或中心实验室，很多都已经开展或可以外送进行BRCA基因检测。一些大型的、专注于肿瘤领域的第三方医学检验机构，也在徐州设有合作服务点。费用方面，说实话，它不是一个固定值。检测的范围（是只测热点突变还是全外显子测序）、使用的技术平台、以及是否包含后续的遗传咨询，都会影响价格。目前的市场行情，在徐州做一次BRCA1/2基因的全外显子测序，费用大概在三千元到五千元这个区间。具体到某家医院或某个项目，价格需要现场或电话咨询确认。医保报销政策也在动态调整，部分情况下可能报销一部分，这个需要查询当地最新的医保目录。
报告拿到手，阳性阴性怎么看？
这是最后，也是最关键的一步。如果报告显示BRCA基因存在“致病性突变”或“疑似致病性突变”，也就是我们说的阳性结果，对患者而言，其实意味着多了一个重要的治疗机会。就像给李女士后续使用PARP抑制剂提供了强有力的证据，这很可能改变她的治疗结局。同时，这也提示她的直系亲属（子女、兄弟姐妹等）有遗传该突变的风险，可能需要考虑进行遗传咨询和检测。如果报告是阴性，即未发现明确致病突变，也不代表绝对安全。肿瘤的发生是多因素的，阴性结果可能提示需要从其他靶点或治疗路径去寻找方案。还有那种“意义未明变异”，目前说不清好坏，需要结合临床和家族史综合判断，有时还需要时间积累更多案例来明确其意义。
李女士后来用当年的病理白片补做了检测，结果真的是BRCA1胚系突变。这个发现，让她的治疗从“无计可施”转向了“有的放矢”。靶向药物的加入，让病情再次得到了有效控制。这个故事，其实每天都在诊室里发生。基因检测，就是帮我们在复杂的疾病迷宫里，多点亮一盏灯。
