在忻州,如果家人不幸被怀疑或确诊白血病,医生很可能会提到“基因检测”。这个词听起来很高科技,让人既抱有希望又充满疑惑:它到底是干什么的?忻州本地能做吗?做了对治疗到底有多大帮助?说白了,它就是打开白血病治疗“密码锁”的一把关键钥匙,能告诉医生这个病的“内里”究竟是什么样的。
它查的不是一个东西,而是一整套信息。主要包括两种类型:
第一,辅助精准诊断与分型。有些白血病亚型,形态长得很像,但驱动基因完全不同,治疗策略和预后天差地别。基因检测能把它“揪”出来,避免误诊。
第二,评估预后风险。这是它的重头戏。根据不同的基因突变组合,医生可以将患者划分为低危、中危、高危组。比如,携带FLT3-ITD突变往往提示预后较差,需要更强化或特殊的治疗。
第三,指导靶向药物选择。这是精准医疗的体现。如果检测出BCR-ABL融合基因,就能使用伊马替尼等靶向药;查出FLT3突变,则有相应的FLT3抑制剂可用。真正做到“对症下药”。
第四,监测治疗效果与复发。治疗后的定期基因检测,可以监测那些坏基因的“残留”水平。分子学上的复发往往比临床复发早出现,能帮助医生及时干预。
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