“医生，我确诊了肺癌，听说有靶向药，是不是要先做个什么基因检测？” 在诊室里，我常常遇到像张阿姨这样的患者，带着希望又有些迷茫地问出这个问题。说实话，这个检测，就是咱们今天要聊的EGFR突变检测。它就像是为肺癌治疗寻找的一把“钥匙”，找到了对的钥匙，才能打开疗效最好、副作用更小的那扇“门”——靶向治疗。
给肺癌找钥匙：EGFR检测是啥？
咱们先把这个词拆开看。EGFR是个英文缩写，中文叫“表皮生长因子受体”，你可以把它想象成癌细胞表面的一根“天线”。正常情况下，这根天线接收信号，指挥细胞有序生长。但一旦它发生了“突变”，也就是坏了，就会乱发指令，让细胞疯狂增殖，变成肿瘤。EGFR突变检测，就是用精密的基因测序技术，去检查肺癌组织里，这根“天线”到底坏没坏、具体是哪里坏了。检测的原理，就是从你的肿瘤样本里提取出DNA，用仪器“读”出EGFR基因的序列，看看和正常的序列有没有不一样的地方。它的临床意义太重要了，说白了，就是决定你能不能吃上靶向药，以及吃哪种靶向药最管用。
这把“钥匙”能开几把锁？检测哪些靶点？
你想啊，天线坏了，也有不同的坏法。EGFR检测不是只看“坏没坏”，更要看“怎么坏的”。目前常规检测会覆盖好几个关键的“坏点”，也就是突变位点。最常见的是19号外显子缺失突变和21号外显子的L858R点突变，这两种合起来占了中国肺癌患者EGFR突变的80%以上，是经典突变，有非常成熟的一代、二代、三代靶向药可用。除了这些，检测还会看T790M突变（这个常常是吃一代药后耐药的原因）、20号外显子插入突变等等。检测报告上会把这些靶点列得清清楚楚，就像一份详细的“故障清单”，医生就根据这份清单来“配钥匙”。
谁需要做这个检测？
并不是所有肺癌患者都需要做。目前，国内外指南都强烈推荐晚期非小细胞肺癌患者，尤其是肺腺癌患者，在治疗前一定要做EGFR突变检测。还有一点，不吸烟的、女性的腺癌患者，突变概率相对更高一些。其实吧，现在对于部分早期肺癌术后患者，为了评估复发风险和指导后续治疗，有时也会建议做检测。张阿姨就是一位不吸烟的肺腺癌患者，我建议她尽快做检测，她听了我的解释后，立刻同意了。
检测怎么做？需要我提供什么？
烟台万核医学基因检测中心
【地址】烟台市芝罘区兴园路196号（支持上门采样服务）
【时间】周一至周日 8:00-18:00
【周边】近烟台市口腔医院芝罘分院，烟台市工人文化宫南侧，烟台芝罘万达广场附近
【业务】亲子鉴定、基因检测、产前筛查
【特色】
烟台正规DNA亲子鉴定机构推荐
1、烟台万核医学基因检测中心
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【交通】乘坐公交19路至兴园路站
【周边】近烟台市口腔医院芝罘分院，烟台市工人文化宫南侧，烟台芝罘万达广场附近
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 收费透明，无额外隐形费用 | 采样过程简单，几分钟完成
2、烟台万核医学基因检测中心
【地址】烟台市福山区金沙江路155号（如需办理请提前预约）
【交通】乘坐公交301路至福山德胜商城站
【周边】近福山振华商厦，福山区政务服务中心旁，福海路小学对面
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 国家认可实验室，准确率99.9999% | 全国连锁品牌，本地化服务
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【地址】烟台市莱山区观海路163号（如需办理请提前预约）
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【周边】近烟台大学东门，烟台万象汇旁，滨州医学院烟台附属医院对面
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【付款方式】现金、微信、支付宝、银行卡、分期付款
【预约方式】电话预约、微信预约、在线预约
【停车信息】免费停车位充足
【机构评分】⭐4.9分 (1280+条好评)
【资质认证】卫健委批准医学检验机构，CMA认证实验室
流程不复杂。通常是你通过手术、穿刺活检或者胸腔积液引流，获得了肿瘤组织或细胞样本。医院病理科会把样本做成蜡块或者切片。然后，这份样本就会被送到专业的基因检测实验室去分析。样本是关键，说实话，最好是新取的组织，质量好，检测结果更准。如果实在取不到新组织，用过去手术存下来的蜡块也可以，但时间不能太久远。抽血行不行？也行，这叫“液体活检”，抽一管血检测里面的肿瘤DNA碎片，特别适合没法再次取到组织、或者想监测耐药情况的患者。
在烟台，去哪儿做？大概多少钱？
说到这个，烟台的肺癌患者不用往外跑。目前烟台本地有三家机构可以提供正规的EGFR基因检测服务。一家是依托于大型三甲医院的病理科或中心实验室，他们通常自己开展或者与第三方实验室合作开展检测。另一类是独立的第三方医学检验所，他们在烟台设有采样点或合作医院，样本会送到中心实验室检测。费用方面，因为检测技术和覆盖位点数量不同，价格会有差异。单纯检测EGFR几个常见突变位点，费用大概在两千元左右。如果做包含EGFR在内的多个肺癌相关基因的套餐，价格会更高一些，大概在五千到八千元这个区间。医保报销政策每年都在变，你可以具体咨询就诊的医院或检测机构。
报告出来了，阳性阴性怎么看？
这是最后，也是最关键的一步。检测报告拿到手，上面如果写着“EGFR基因突变阳性”，并指明了是哪种突变（比如19Del），那真是个好消息。这意味着张阿姨非常适合使用对应的EGFR靶向药，比如吉非替尼、厄洛替尼、阿法替尼或者奥希替尼等，治疗有效率会非常高，而且比化疗的副作用小很多。如果报告是“阴性”，意味着当前送检的样本里没发现常见的EGFR突变。别灰心，这不代表没路走了。咱们还可以看看其他靶点，比如ALK、ROS1等等，或者考虑化疗、免疫治疗等其他方案。其实吧，检测就像打仗前的侦察，把敌情摸清了，咱们才能制定出最有效的作战方案。
张阿姨后来检测出了19号外显子缺失突变，开始服用靶向药。一个月后复查，肿瘤明显缩小了，她整个人的精神头也好了不少。这个故事在诊室里并不少见。基因检测，让肺癌治疗从“千人一方”走到了“量体裁衣”的时代。如果你或家人正面临类似的选择，不妨和主治医生好好聊聊这个“找钥匙”的检测。今天就聊到这儿吧。
