血液遗传病

真性红细胞增多症是基因突变吗？答案是肯定的。绝大多数患者体内存在明确的基因突变，尤其是JAK2基因。这篇文章将从血液科医生的角度，为你讲清楚这种病的基因根源、检测方法以及它对治疗和家庭意味着什么，帮你科学应对。

很多朋友看到“先天性角化不良”这个名字，第一反应是皮肤病。但真相是，它本质上是一种遗传性的骨髓衰竭综合征，血液系统问题才是它最凶险的部分。这篇文章，来自南京鼓楼医院妇产科的萧晨医生，就和大家聊聊，为什么皮肤和指甲的异常变化，会成为血液病的预警信号，以及基因检测如何为家庭提供关键的诊断和生育指导。

当确诊骨髓增生异常综合征（MDS），最让人揪心的问题就是它转成白血病的风险有多大。这篇文章，我们将从一个真实病例出发，聊聊医生到底是怎么评估MDS转白血病的风险的。你会明白，基因检测在其中扮演了怎样的关键角色，以及面对不同风险，我们有哪些科学的应对策略。

很多遗传性球形红细胞增多症患者和家属都关心“切脾能治愈遗传性球形红细胞增多症吗？”这个问题。作为医生，我得说，切脾是改善症状的关键手段，但“治愈”这个词要谨慎使用。这篇文章会跟你聊聊这个病的根在哪、脾脏干了什么、切脾到底有啥用、哪些人该考虑手术，以及手术后需要注意的那些事儿。

很多家长都盼着孩子长大，蚕豆病就能自己好。但真相是，蚕豆病是基因里带的“终身烙印”，不会随年龄增长消失。这篇文章，湘雅医院血液科医生跟你聊聊，为什么这个病“好不了”，以及不同年龄段的患者，到底该怎么和它“和平共处”。

蚕豆病患者到底能不能吃阿司匹林？这个问题困扰着很多人。作为血液科医生，我必须告诉你：风险很大，但答案不是简单的“不能”。这篇文章会从G6PD缺乏症的原理讲起，告诉你阿司匹林为什么危险，医生做决定时看哪3点，以及万一误服了身体会怎么“报警”。看完你就知道，安全用药的核心原则是什么了。

得了急性淋巴细胞白血病，治疗效果好不好，会不会复发？其实，基因早就给出了线索。这篇文章，咱们就聊聊基因是怎么给白血病“定调”的，医生关注的3类关键基因是什么，以及基因检测报告上的“高危”“标危”到底意味着什么。了解这些，你才能更好地配合医生，打赢这场仗。

确诊慢性粒细胞白血病（慢粒）后，医生一定会让你查一个叫“融合基因”的东西。很多病友会问：慢性粒细胞白血病（慢粒）需要查融合基因吗？这个检查到底有啥用？不查行不行？这篇文章，咱们就从一个真实病例聊起，把融合基因检测在慢粒诊断、治疗和监测中的关键作用，掰开揉碎了讲清楚，让你明明白白看病。

孩子磕碰后淤青不退，关节莫名肿痛，这可能是凝血因子VIII缺乏的信号。这篇文章会告诉你，凝血因子VIII缺乏是基因问题吗？答案是肯定的。我们将从基因层面解释病因、遗传规律，并聊聊基因检测如何帮助家庭进行精准诊断和生育规划。

血友病A和血友病B，名字就差一个字母，但区别可大了！它们出问题的基因和凝血因子完全不同，这直接决定了治疗方案和用药。很多人分不清，甚至以为是一种病。这篇文章，咱们就掰开揉碎了聊聊，血友病A和血友病B到底有什么区别？从根源、症状到治疗，帮你一次搞清楚，避免走弯路。