骨骼遗传病

很多人以为马凡氏综合征患者个个都是“蜘蛛人”，又高又瘦。但临床上，不少患者身高正常，甚至体型偏胖。这篇文章从一个真实案例出发，为你拆解马凡氏综合征的多样面貌，解释为什么不能只看体型，并告诉你比身高更重要的确诊关键是什么。

很多家长都困惑，如果父母正常，孩子为什么会得瓷娃娃病？其实，父母健康孩子患病，在成骨不全症里并不少见。这篇文章从基因角度聊了聊，主要可能是新发突变、隐性遗传和基因嵌合这几种情况。搞清楚原因，才能更好地进行家庭健康管理。

你是不是觉得皮肤上长几个痣很正常？但如果这些“痣”反复出现，还伴随着颌骨囊肿、骨骼异常，那就得警惕了。这篇文章，咱们就来聊聊“基底细胞痣综合征是什么”。这是一种容易被忽视的遗传病，不只影响皮肤，更可能波及骨骼、大脑等多个系统。我们会从真实案例出发，告诉你它有哪些信号，基因检测为什么是关键，以及确诊后该如何科学管理自己和…

很多家长发现宝宝有腭裂，却不知道这可能与一种叫Stickler综合征的遗传病有关。这篇文章，咱们就聊聊Stickler综合征会引起腭裂吗？它到底是什么病？除了腭裂还有哪些信号？如果怀疑，基因检测能怎么帮到你和家人？湘雅医院血液内科周鑫医生给你讲清楚。

你是不是觉得下巴后缩只是影响颜值？那就错了！作为医生，我见过太多因为下颌骨发育不全导致严重打鼾、甚至睡眠呼吸暂停的病例。这篇文章就跟你聊聊，这个小下巴是怎么悄悄影响你呼吸的，有哪些危险信号不能忽视，以及如果怀疑是遗传问题，该怎么办。

Treacher Collins综合征（鸟面综合征）是一种罕见的先天性颅面畸形，发病率约在1/50,000。这篇文章会告诉你它到底是怎么遗传的，典型的面部特征有哪些，除了外貌还会影响什么健康，以及确诊和治疗的关键步骤。如果你或家人有相关困扰，了解这些信息至关重要。

你是不是发现自己的鼻梁好像没以前挺了，甚至有点塌陷？这背后可能隐藏着一个叫“复发性多软骨炎”的疾病。这篇文章，来自湘雅医院的医生想和你聊聊，复发性多软骨炎会引起塌鼻梁吗？答案是肯定的。我们会讲清楚鼻子是怎么塌的，身体还有哪些警报，以及现代医学如何诊断和应对，帮你科学管理健康。

很多家长发现孩子眼白偏蓝，担心是不是“瓷娃娃病”（成骨不全症）。蓝巩膜确实是成骨不全一个常见症状，但别急着对号入座。这篇文章，来自湘雅医院的医生会告诉你蓝巩膜和成骨不全到底啥关系，身体还有哪些警报，以及怀疑时最该做什么检查。帮你科学判断，减少焦虑。

你是不是觉得皮肤越来越紧绷，像被什么东西裹住了一样？很多人会问，系统性硬化症皮肤变硬是基因问题吗？作为血液内科医生，我告诉你，基因确实是个“幕后推手”，但绝不是唯一的“导演”。这篇文章，咱们就聊聊基因到底扮演了什么角色，以及面对这种情况，我们该怎么办。

孩子一出生就缺少指甲，很多家长会疑惑：这到底是不是遗传病？作为遗传咨询科医生，我告诉你，这很可能就是遗传因素导致的。文章会通过真实案例，分析常见的相关遗传综合征，并解释基因检测如何帮助明确诊断、评估风险，为家庭未来的健康规划提供关键的科学依据。