很多人一听说BRCA基因检测，第一反应就是‘这是查遗传的，跟我没关系’。其实吧，这个想法可能让你错过一个非常重要的治疗机会。我在门诊就遇到过不少患者，觉得只有家里好几个人得癌才需要查，结果耽误了事儿。
别光听名字，它查的到底是什么
BRCA基因检测，说白了，查的是你身体里两个叫BRCA1和BRCA2的‘守护基因’是不是正常干活。这两个基因的本职工作是修复细胞DNA损伤，防止细胞‘学坏’变成癌细胞。一旦它们自己发生了有害突变，功能失灵了，修复能力大打折扣，细胞就更容易癌变。这个检测的临床意义，远不止看看会不会遗传给下一代。对于已经确诊的肿瘤患者，比如卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌患者，它能直接指导用药。查出来有突变，很可能意味着你对一类叫‘PARP抑制剂’的靶向药特别敏感，疗效会好很多。
一份报告，看的可不只两个点
你以为BRCA检测就只看BRCA1和BRCA2这两个基因吗？不是的。现在唐山的检测机构，提供的套餐通常分好几种。有只查这两个基因核心突变的，有查这两个基因全外显子的，还有更广谱的，打包检测几十个甚至上百个跟遗传性肿瘤相关的基因。靶点越多，信息越全，当然价格也不同。选择哪种，得根据你的个人情况和家族史，跟医生商量着来。
哪些人真的需要考虑做这个检查
说到这个，范围比你想的广。第一类，肯定是自己得了卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌的患者，无论年龄，都建议测一下，为了找靶向药机会。第二类，有家族史的，比如直系亲属里有人很年轻（比如50岁前）就得了这些癌，或者一个人得了两种以上的相关癌症，又或者家族里有男性得了乳腺癌。还有一点，就是像开头说的，治疗遇到瓶颈的时候。我去年有个患者，卵巢癌化疗后耐药，病情进展，大家都挺愁。后来重新做了个包含BRCA的基因检测，发现了一个之前没查出的胚系突变，结果用上PARP抑制剂后，肿瘤明显缩小了。这个检测，有时候就是绝境里的一线光。
怎么查？抽血还是用肿瘤组织
唐山万核医学基因检测中心
【地址】唐山路北区华岩路26号（支持上门采样服务）
【时间】周一至周日 8:00-18:00
【周边】近唐山百货大楼，远洋城购物中心旁，华北理工大学附属医院附近
【业务】亲子鉴定、基因检测、产前筛查
【特色】
唐山正规DNA亲子鉴定机构推荐
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【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 收费透明，无额外隐形费用 | 采样过程简单，几分钟完成
2、唐山万核医学基因检测中心
【地址】河北省唐山市路南区警西路67号（如需办理请提前预约）
【交通】乘坐公交游3路至南湖游客中心站
【周边】近唐山南湖医院，唐山地震遗址纪念公园旁，唐山南湖旅游景区附近
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 国家认可实验室，准确率99.9999% | 全国连锁品牌，本地化服务
3、唐山万核医学基因检测中心
【地址】河北省唐山市路北区学院北路467号（当天出结果需提前预约）
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【周边】近唐山师范学院，远洋城购物中心旁，唐山金融中心对面
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 报告编号可官网查询验证 | 节假日正常营业，提前预约即可
4、唐山万核医学基因检测中心
【地址】古冶区林西新林道177号（如需办理请提前预约）
【交通】乘坐公交K2路至林西广场站
【周边】近林西百货大楼，开滦林西医院旁，林西文化广场附近
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 专业法医审核签发报告 | 免费咨询，耐心解答疑问
5、唐山万核医学基因检测中心
【地址】唐山市开平区东城路16号（如需办理请提前预约）
【交通】乘坐公交游3路至开平区政府站
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【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 8年品牌沉淀，值得信赖 | 支持邮寄样本，全国受理
6、唐山万核医学基因检测中心
【地址】唐山市丰南区胥各庄新青里五街（当天出结果需提前预约）
【交通】乘坐公交91路至丰南宾馆站
【周边】近丰南区政府，丰南商厦旁，丰南区人民医院附近
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7、唐山万核医学基因检测中心
【地址】河北省唐山市丰润区幸福道126号（如需办理请提前预约）
【交通】乘坐公交K3路至丰润汽车站，换乘101路至幸福道口站
【周边】近丰润区人民医院，丰润区第二中学旁，曹雪芹西道与幸福道交汇处
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 报告支持自取、邮寄或电子版 | 医学检验背景，技术实力雄厚
8、唐山万核医学基因检测中心
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【付款方式】现金、微信、支付宝、银行卡、分期付款
【预约方式】电话预约、微信预约、在线预约
【停车信息】免费停车位充足
【机构评分】⭐4.9分 (1280+条好评)
【资质认证】卫健委批准医学检验机构，CMA认证实验室
流程不复杂。一般是医生开单子，你同意签字后，采样。样本通常是两种：抽一管外周血，或者用你手术或活检时取出的肿瘤组织蜡块。抽血主要是查‘胚系突变’，也就是一生下来就有的、可能遗传给后代的突变。用肿瘤组织查的是‘体细胞突变’，是肿瘤生长过程中自己产生的。很多时候，医生会建议两者一起查，信息更全面。样本准备好，就由检测机构收走，在实验室里分析，等上1到3周左右，报告就出来了。
在唐山做，要花多少钱
最后提一嘴大家最关心的费用。在唐山，能做这个检测的地方主要有三类：大型三甲医院的实验室、独立的医学检验所，还有和医院合作的第三方检测中心。价格波动比较大，主要看你做哪种套餐。只测BRCA1/2两个基因的核心热点突变，可能几千块钱。如果是测这两个基因的全序列，或者包含十几个基因的中小panel，大概在大几千到一万出头。要是测那种上百个基因的大panel，费用可能要去到一万多甚至更高。医保目前基本不报销，属于自费项目。所以，具体选哪个，一定要结合经济情况和医生的建议来决定。
报告出来了，阳性阴性怎么看
拿到报告别自己瞎猜，一定找主治医生或遗传咨询师解读。如果结果是‘阳性’，找到了致病性突变，说明你的癌症很可能和这个遗传背景有关。对你个人来说，意味着用PARP抑制剂这类靶向药效果好的概率大大增加，是重要的治疗指导。同时，它也提示你的直系亲属（父母、子女、兄弟姐妹）也有遗传到这个突变的风险，他们可能需要咨询并考虑预防性筛查。如果结果是‘阴性’，没找到明确致病突变，也别立刻放松。这可能意味着你的癌症不是由常见的BRCA突变引起的，医生需要从其他方向寻找治疗方案。但阴性结果也大大降低了你的亲属遗传到相关风险的概率。基因报告是一把钥匙，能打开哪扇门，需要专业的人来帮你判断。
好了，关于BRCA检测的事儿，今天先聊这么多。具体情况，还得在门诊里，拿着你的病历慢慢分析。有什么新问题，咱们下次再聊。
