很多人一听说基因检测，第一反应就是“贵得吓人，普通人做不起”。其实吧，这个想法有点片面了。基因检测早就不是遥不可及的尖端技术，就拿BRCA检测来说，它现在已经是很多肿瘤患者治疗方案里，一个挺关键的参考项了。我表姐去年确诊乳腺癌，当时全家都懵了，医生提到这个检测，我们第一句问的也是：“江门做这个BRCA基因检测，得多少钱？”
别光问价钱，先搞懂它是什么
说白了，BRCA基因检测查的不是癌细胞，查的是你身体自带的“说明书”。每个人天生都有BRCA1和BRCA2这两个基因，它们是负责修复细胞损伤的“修理工”。如果这两个基因本身出了故障（也就是发生了致病突变），那它们修不好损伤，细胞就容易癌变。检测的原理，就是从你的血液或者唾液里，把DNA提出来，用各种技术手段去“读”一下这两个基因的序列，看看关键地方有没有“错别字”。它的临床意义太大了，对患者来说，这不止是一个风险预测，更直接关系到治疗选择。比如，有突变的患者，用上一类叫“PARP抑制剂”的靶向药，效果可能特别好。
检测报告上，看的到底是什么
你以为就是简单查两个基因？没那么简单。现在正规的检测，看的是一组基因，或者说是一个“套餐”。核心肯定是BRCA1和BRCA2的全外显子测序，这是基础。但很多检测机构会把它放到一个更大的“遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征”相关基因panel里，一起查。里面可能还包括像PALB2、ATM、CHEK2等其他十几个甚至几十个相关基因。查得越全，信息越多，但费用也会不一样。你得搞清楚，你做的检测到底覆盖了多少个基因位点，是只查热点突变，还是全外显子都查。
谁应该考虑做这个检测
不是所有肿瘤患者都需要做。一般来说，医生会重点推荐几类人：年纪比较轻就发病的乳腺癌或卵巢癌患者；家族里，特别是直系亲属里，有好几位都得过乳腺癌、卵巢癌、或者前列腺癌、胰腺癌的；一个人同时得了两种原发癌，比如双侧乳腺癌；还有，就是三阴性乳腺癌患者。我表姐就是符合“年轻”和“三阴性”这两条，医生才强烈建议做的。你想啊，如果检测能指明一条更有效的治疗路，这钱花得就值。
怎么做检测？抽血还是切肿瘤
江门万核医学基因检测中心
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【时间】周一至周日 8:00-18:00
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流程不复杂。大部分情况下，抽一管外周血（大概5-10毫升）就行。因为这是查你与生俱来的胚系突变，血里的白细胞DNA就够了。少数情况，如果患者已经无法抽血，或者想同时看看肿瘤组织里的突变情况（体细胞突变），也可以用手术或活检切下来的石蜡包埋组织块。抽完血，样本会冷链送到实验室，剩下的就是等待。报告周期一般在两周到一个月左右。说实话，等待结果的那段时间，心里最煎熬。
在江门做，要花多少钱
这是大家最关心的。江门本地能做这个检测的地方，主要有三类。一类是大型三甲医院的中心实验室或转化医学中心，他们有时会和第三方实验室合作开展项目。另一类就是专业的第三方医学检验机构，他们在江门设有采样点或合作网点。还有一类，是通过一些全国性的基因检测公司，在线下单，采样盒寄到家，采完再寄回去。费用波动比较大，主要看你做的是哪个“套餐”。如果只查BRCA1/2两个基因的热点突变，可能几千块。如果是包含几十个基因的全外显子测序，费用通常在一万到一万五千元这个区间。医保目前基本不报销，但有些商业保险或者医院的临床试验项目可能会覆盖部分费用。多问几家，把包含的服务和后续的遗传咨询都问清楚。
报告出来了，怎么看懂它
结果无非三种：阳性（致病突变）、阴性（未发现已知致病突变）、还有意义未明。阳性，意味着你天生携带了这个基因缺陷，患癌风险显著增高，而且你的直系亲属（子女、兄弟姐妹、父母）也有50%的概率遗传到。这不只是你自己的事，还关系到家人。阴性，当然让人松一口气，说明你患这些遗传性肿瘤的风险和普通人群差不多。但这里有个坑，阴性不代表绝对不会得癌，环境、生活习惯等其他因素照样有影响。最磨人的是“意义未明”，就是发现了一个变化，但现有证据说不清它是好是坏。这时候，千万别自己瞎琢磨，一定、一定要拿着报告，去找专业的遗传咨询门诊或者你的主治医生，让他们给你讲明白。我表姐的结果是阴性，虽然有点意外（因为她发病早），但这个结果帮她排除了遗传因素，也让全家人都松了口气，治疗上就更聚焦于常规方案了。
基因检测就是个工具，关键看你怎么用它。钱要花在刀刃上，信息要用在决策里。多和医生沟通，了解清楚再做决定，心里就踏实多了。
