很多人觉得，夫妻俩看着都挺健康，孩子怎么可能有遗传病？这种想法其实挺普遍，但风险恰恰就藏在这里。我门诊就遇到过，一对年轻父母，新生儿筛查发现孩子血红蛋白异常，一查，两人都是地贫基因携带者。这个病，说白了，是遗传的，不是后天得的。
地贫筛查，查的到底是什么？
这个检测，查的是你血液里红细胞的大小、血红蛋白的含量，以及血红蛋白的组成成分。原理不复杂，就是通过抽血化验，看看你的红细胞是不是比正常的小，血红蛋白量是不是不够，或者有没有异常的血红蛋白类型。意义在哪？在于提前发现你是不是地中海贫血基因的携带者。携带者自己可能没症状，但要是夫妻俩都是，孩子就有四分之一的机会得重型地贫，那治疗起来就非常麻烦了。
它能揪出什么问题？
主要揪出两类情况。第一类，就是确认你是不是地贫基因携带者（也叫静止型或轻型）。这种人平时跟健康人没两样，顶多体检时发现红细胞指标有点偏低，容易被忽略。第二类，是帮助诊断轻型地贫患者，他们可能会有轻度贫血，容易疲劳。最关键的是，它能预警未来生育重型地贫儿的风险。你想啊，如果筛查发现夫妻双方都是同型地贫基因携带者，那怀孕后就必须做产前诊断，这是避免悲剧的关键一步。
哪些人应该来做这个检查？
有几类人群我建议重点考虑。准备结婚或计划要孩子的夫妇，这是最重要的筛查人群。其实吧，婚检和孕检里通常就包含这个项目。还有，就是家族里有过贫血或地贫患者的，哪怕亲戚关系比较远，也最好查一下。另外，常规体检发现血常规报告里，平均红细胞体积（MCV）和平均血红蛋白含量（MCH）这两个指标持续偏低的，别不当回事，需要进一步排查是不是地贫。最后，生活在两广、海南、湖南、四川等南方地区的人，地贫基因携带率相对高一些，筛查意识要更强。
具体流程，几步走完？
流程不复杂，但每一步都关键。第一步，挂号。挂医院的血液科、遗传咨询门诊或者产前诊断中心的号都行。第二步，看医生。医生会详细询问你的个人健康状况、家族史，然后开检查单。第三步，抽血。就抽一管静脉血，不需要空腹。第四步，等报告。一般先出的是血常规和血红蛋白电泳分析，这是初筛。如果初筛结果异常，医生会建议你做地贫基因检测，这个才是确诊携带者类型和基因型的金标准。基因检测出结果的时间会稍长一些。
在安康，去哪儿查？花多少钱？
在安康，具备产前诊断资质的三甲医院，或者市、县级的妇幼保健院，通常都能做地贫筛查。具体来说，初筛（血常规+血红蛋白电泳）在大部分综合医院的检验科都能完成。如果初筛有问题，需要做进一步的地贫基因分析，那就得去有相关基因检测实验室的机构了，比如一些大型医院的遗传科或合作的独立检验中心。费用方面，初筛很便宜，一百多块钱，属于常规检查。地贫基因检测费用高一些，根据检测的基因位点数量不同，大概在几百到一千多元不等。医保报销政策每年可能有调整，检查前最好咨询一下医院的收费处或你的医保部门。
报告单上的结果，怎么看？
拿到报告，别自己瞎猜，找医生看最靠谱。一般来说，如果血常规和血红蛋白电泳都正常，大概率不是地贫携带者，可以基本放心。如果初筛异常，比如MCV、MCH低，血红蛋白电泳出现异常条带（比如HbA2升高），那就要高度怀疑是地贫携带者了。这时候，基因检测报告就是最终判决书。报告会明确写出你是否携带地贫基因，以及是α型还是β型，具体是哪种突变。如果夫妻双方的基因报告都出来了，遗传咨询医生就能给你们算出一个明确的生育风险概率，并告诉你们后续该怎么办，比如要不要做产前诊断。记住，筛查结果异常不等于你生病了，携带者通常健康生活不受影响，但关乎下一代，必须重视。
情况就是这么个情况，流程也不麻烦。为了孩子，花点时间查一下，心里踏实。还有不清楚的，随时来门诊找我聊。
