导语概述
遗传性鼻咽癌有什么特征？这个问题对于有家族史的人群至关重要。临床上，我遇到不少案例显示，鼻咽癌在某些家族中呈现聚集现象。比如张先生家族，父子三人在40岁前相继确诊，这种早发性和家族性提示了遗传因素的主导作用。识别这些特征不仅能提前预警，还能为个性化防治提供方向。今天，我们就从实际病例出发，一步步剖析遗传性鼻咽癌的独特表现。
为什么这个鼻咽癌家族有多人患病？
张先生的家族史非常典型：父亲45岁时确诊鼻咽癌，弟弟38岁查出早期病变，张先生自己也在42岁发现异常。这种跨代际、多成员发病的模式，直接指向遗传性鼻咽癌的家族聚集特征。基因检测后发现，他们携带了与DNA修复相关的PLCE1基因突变，这种突变会增加鼻咽癌易感性。难道所有家族病例都是遗传的吗？不一定！但像张先生家这样，发病年龄早
梁红 主治医师
? 四川大学华西医院 · 神经内科
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