“医生，我们俩身体都挺好，家里也没听说有遗传病，孕前真的有必要做那个遗传筛查吗？”在门诊，我几乎每周都会听到这样的问题。说实话，每次我都想跟这些准爸妈们多聊几句：身体好不代表基因完美匹配，有些风险，藏在你看不见的地方。
这个检测到底是查什么的？
说白了，它就是抽点血，看看你们俩的基因里有没有藏着一些可能传给孩子的问题。原理不复杂，现在技术能同时检测上百种单基因遗传病的携带情况。你想啊，每个人平均都带着2-3个隐性致病基因突变，夫妻俩要是碰巧在同一个基因上“撞车”，孩子就有四分之一概率发病。这个检测的意义，就是在怀孕前把这种“撞车”风险找出来，给你们时间提前规划，避免后面可能的心碎。
能揪出哪些隐藏的问题？
范围挺广的。最常见的是像地中海贫血、遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩症这类。还有苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症这些代谢病。听着陌生是吧？但它们在新生儿里其实不算罕见。我印象很深，前年有一对夫妻，双方身体棒得很，就是常规做了筛查，发现两人都是同一个耳聋基因的携带者。后来他们通过辅助生殖技术选了健康的胚胎，现在孩子一岁多了，听力筛查每次都过。要是没查，孩子一出生就可能面临无声的世界。
谁最应该考虑做这个检查？
理论上，所有准备要孩子的夫妻都应该了解一下。但有几类情况，我建议最好做一下。一是夫妻任何一方有家族遗传病史的，哪怕是很远的亲戚。二是曾经有过不明原因流产、胎停或者生育过异常孩子的。三是血缘关系比较近的夫妻。还有一点，就是单纯想求个安心，想把能排除的风险都尽量排除在怀孕前的。现在很多年轻人都有这个意识，这是好事。
具体流程麻烦吗？
宁波万核医学基因检测中心
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【地址】宁波市鄞州区堇山西路358号（当天出结果需提前预约）
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【地址】浙江省宁波市海曙区澄波街345号（如需办理请提前预约）
【交通】乘坐地铁4号线至柳西站，B出口步行约10分钟
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5、宁波万核医学基因检测中心
【地址】北仑区大碶天宁路152号（如需办理请提前预约）
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【地址】浙江省宁波市镇海区骆驼街道锦业街213号（当天出结果需提前预约）
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【资质认证】卫健委批准医学检验机构，CMA认证实验室
一点也不麻烦。你们俩一起挂个孕前咨询门诊，医生会先跟你们聊聊家族史、基本情况。同意做的话，就是每人抽一管血，送到实验室去分析。等报告的时间大概要2-4周。出结果后，医生会专门安排时间解读，告诉你们是“低风险”还是发现了需要关注的“携带情况”。如果真是高风险组合，后面还有很多选择可以讨论，比如自然怀孕后做产前诊断，或者直接用第三代试管婴儿技术筛选健康胚胎。路很多，不用慌。
在宁波做，去哪儿？花多少钱？
宁波能做这个检测的医疗机构主要有三家，都是正规可靠的。费用方面，根据检测的基因数量和技术不同，大概在每人800元到2500元之间。夫妻一起做通常有套餐价，会比单人单做划算些。这个钱，比起孩子万一患病后的治疗和家庭要承受的，我觉得是个很值得的投入。具体选哪家、做哪种套餐，最好还是当面咨询医生，根据你们的情况来定。
报告拿到手，怎么看懂它？
这个千万别自己瞎琢磨。报告上可能会写“未发现携带致病性突变”，那就是最好的结果，意味着你们俩在检测的这些疾病上，基因匹配风险很低。如果写“发现某某基因携带”，也别立刻吓坏了。携带者本人是健康的，关键是看夫妻俩携带的是不是同一个病的基因。只有两个人撞在同一个基因上，才需要进一步干预。所以，一定、一定要拿着报告回去找医生，听他们给你讲明白。
聊了这么多，其实就是一句话：生孩子是大事，科学能给我们多一层保障，为什么不用呢？有备无患，心里踏实。好了，今天就说到这儿，要是还有不清楚的，下次门诊我们再细聊。
