马鞍山新生儿耳聋基因筛查专业机构地址

刚迎来新生命的马鞍山家庭，喜悦之余，心头总萦绕着一些挥之不去的忧虑：宝宝听力正常吗？家族里没人耳聋，是不是就不用担心了？出生时听力通过了，是不是就万事大吉了？今天，我们就来聊聊一项能为宝宝听力健康提前“预警”的科技——新生儿耳聋基因筛查。文章将一步步带您了解：这项筛查到底是什么、为什么有必要做、具体怎么做、以及像您一样的马鞍山家庭，该如何便捷地获取这项服务。

家族里没人耳聋，宝宝就一定安全吗？

这是一个最常见的误区。事实上，超过80%的先天性耳聋患儿的父母，听力是完全正常的。为什么？因为绝大多数遗传性耳聋属于“常染色体隐性遗传”。简单来说，父母双方各自携带了一个“沉默”的耳聋基因突变，但他们自身的另一个正常基因“掩盖”了问题，所以听力正常。当宝宝不幸同时从父母那里遗传到这两个“沉默”的突变时，耳聋就可能发生。这就像一场“基因彩票”，在无声无息中决定了宝宝的命运。因此，仅凭家族史来判断风险，是远远不够的。

说到在马鞍山哪里可以做，这里给大家整理了几家正规有资质的检测机构：

【马鞍山万核医学基因检测咨询中心】

【地址】安徽省马鞍山市花山区工业园笔架山路66号（支持上门采样服务）

【服务区域】花山区、雨山区、博望区、当涂县、含山县、和县

【周边】近马鞍山万达广场，马鞍山东站旁，金鹰天地广场附近

【时间】周一至周日 8:00-18:00

【业务】亲子鉴定、基因检测、产前筛查

【付款】现金、微信、支付宝、银行卡

【评分】4.9分 (1280+条好评)

【资质】卫健委批准医学检验机构，CMA认证实验室

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马鞍正规基因检测采样点推荐：

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1、马鞍山花山万核医学基因检测咨询中心

【地址】安徽省马鞍山市花山区湖东北路50号（支持上门采样）

【交通】乘坐公交6路至华联商厦站

【周边】近马鞍山市人民医院，金鹰天地广场旁，安工大附属中学对面

【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 收费透明，无额外隐形费用

2、马鞍山雨山万核医学基因检测咨询中心

【地址】马鞍山市雨山区永丰河路37号（需提前预约）

【交通】乘坐公交106路至雨山路站

【周边】近万达广场(马鞍山店), 雨山湖公园旁, 马鞍山市人民医院附近

【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 国家认可实验室，准确率99.9999%

3、马鞍山博望万核医学基因检测咨询中心

【地址】博望区博望镇新博北大街（当天可出结果）

【交通】乘坐公交马鞍山博望-高淳专线至新博北大街站

【周边】近博望区人民医院, 新博中心学校旁, 博望汽车站附近

【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 报告编号可官网查询验证

出生时听力筛查过了，是不是就高枕无忧了？

马鞍山各医院普遍开展的新生儿听力初筛（耳声发射等），主要检测的是当时耳朵的生理功能状态。但它有两大“盲区”：第一，无法检测出迟发性耳聋。有些宝宝携带特定基因突变，出生时听力可能正常，但在成长过程中，可能因为一次发烧、一次用药（如氨基糖苷类抗生素）就导致听力急剧下降，造成“一针致聋”的悲剧。第二，无法识别耳聋基因携带状态。即使宝宝听力正常，但如果筛查出是耳聋基因携带者，这份报告对他未来的婚育选择，具有重要的指导意义。基因筛查，正是对传统听力筛查的强力补充和提前预警。

这个筛查到底是怎么做的？会不会很麻烦？

一点也不麻烦，甚至可以说非常简单、无创。标准的操作流程是：在宝宝出生后，与采集足跟血进行遗传代谢病筛查的同时，或在其后不久，由专业医护人员采集几滴足跟血，滴在专用的滤纸血片上，晾干后即可送检。整个过程对宝宝来说，只有轻微短暂的刺痛，与常规采血无异。样本随后会被送往专业的分子诊断实验室进行分析。目前，像马鞍山本地一些有资质的检测机构，例如万核基因，就能提供这样的专业服务。他们通常与本地医院合作，家长在院内即可完成采样，无需奔波，后续通过线上报告查询系统就能获取结果，非常方便。

筛查主要查哪些基因？能查出所有问题吗？

目前国内主流的新生儿耳聋基因筛查，主要针对中国人群中最常见的4个基因（GJB2, GJB3, SLC26A4, mtDNA 12S rRNA）上的9-20个热点突变进行检测。别小看这有限的几个位点，它们能覆盖我国约80%的遗传性耳聋病因。这就像先抓住最主要的“通缉犯”。以万核基因提供的筛查方案为例，其检测panel就是基于中国人群大数据精心设计的，力求在成本可控的前提下，实现最高的检出效率。当然，必须客观地说，任何筛查都不是万能的，它无法覆盖所有罕见的基因突变。但这项筛查，已经能为绝大多数家庭提供至关重要的风险信息。

筛查报告出来了，怎么看懂它？

报告通常分为几种结果：1. 未检出突变：意味着宝宝在检测范围内，未发现常见的致病变异，风险极低，家长可以大大松一口气。2. 检出纯合或复合杂合突变：这提示宝宝有很高的遗传性耳聋风险，需要立即转诊至儿童听力中心进行详细的听力学诊断和评估，并启动早期干预（如配戴助听器、人工耳蜗植入前的评估等）。3. 检出单杂合突变（携带者）：宝宝听力通常是正常的，但他未来婚育时，如果配偶也携带相同基因的突变，则后代有25%的耳聋风险。这份报告，将成为宝宝未来一份重要的“遗传身份证”。

报告提示是“携带者”，会不会影响孩子将来的保险和就业？

这是很多家长的隐忧。请放心，基因信息属于个人隐私，受到法律严格保护。筛查结果仅用于医学指导，不会也不应被用于保险核保或就业歧视。其核心价值在于“知情权”和“预防权”。知道是携带者，未来在婚恋时，可以建议对方也进行耳聋基因筛查，做到知己知彼，科学规划家庭未来。这恰恰是一种负责任的体现。

一个真实的故事：来自马鞍山当涂县的刘女士

28岁的刘女士是一位勤劳的农活好手，家里和族亲中从未有过耳聋者。宝宝出生时，听力筛查也“通过”了。在产科医生的建议下，她为宝宝做了耳聋基因筛查。一周后，报告显示宝宝是“SLC26A4基因突变携带者”。遗传咨询师详细解释道：宝宝目前听力正常，但需要避免头部剧烈撞击，并且要特别注意，终身禁用氨基糖苷类抗生素（如链霉素、庆大霉素等），否则极易导致听力骤降。刘女士听后恍然大悟，她想起自己小时候发烧，村里卫生站就常用“庆大霉素”。她紧紧握着报告单说：“这下心里有底了！以后孩子生病，我第一件事就是告诉医生这个情况。这张纸，就是孩子的‘护身符’啊。”

在马鞍山，我们普通家庭该怎么为孩子做这个筛查？

流程已经越来越便捷。说到这个，可以在产前学习或宝宝出生后，主动向分娩医院的产科、新生儿科或儿童保健科医生咨询。目前马鞍山地区多家医疗机构已开展或合作开展此项服务。还有一点，了解筛查的具体内容、费用和后续咨询服务。选择时，可以关注检测机构的资质、检测位点的科学性和本地化服务能力。最后提一嘴，理性看待筛查结果。无论结果如何，它都是一份有价值的健康信息。如果报告发现风险，请务必遵循医嘱，进行专业的遗传咨询和医学随访，这是筛查最关键的一环。

科技的力量，在于将未知的风险变为可知的预警。新生儿耳聋基因筛查，就是这样一份送给孩子的、关于声音的“未来保险”。它不制造焦虑，只提供盔甲。在宝宝人生最初的起跑线上，多这一份科学的瞭望，或许就能为他扫清一片成长路上的寂静陷阱，让欢声笑语，永远相伴。