在韶关的医院耳鼻喉科和内分泌科，偶尔会遇到一些让人揪心的家庭。孩子听力筛查没通过，或者学说话特别慢，同时脖子似乎也比同龄孩子要粗一些。家长带着孩子辗转于多个科室，检查做了一堆，却常常得不到一个明确的、能把“耳聋”和“甲状腺肿”联系起来的解释。数据显示，在非综合征性耳聋中，约1-3%的病例与甲状腺功能异常相关，而这背后，一个名为Pendred综合征的遗传性疾病，是这类“耳聋伴甲状腺肿”的经典病因。对于韶关地区有家族史或相关症状的家庭，一次精准的基因检测，可能就是解开谜团的关键钥匙。
孩子听力不好，脖子也偏大，这两件事有关系吗？
很多家长的第一反应是分开看待这两个问题：听力不好是不是耳朵发炎了？脖子粗是不是缺碘或者单纯长得胖？但在医学上，当这两者同时出现，尤其是孩子从小听力就受损（感音神经性耳聋），并且甲状腺呈现弥漫性肿大时，医生会高度警惕一种可能性——Pendred综合征。这是一种常染色体隐性遗传病，意味着父母双方可能都是不发病的携带者。那个捣乱的基因，主要影响内耳前庭导水管的发育和甲状腺激素的合成，所以“一箭双雕”，同时攻击了听力和甲状腺。
我们韶关本地有这种病例吗？是不是很罕见？
很多韶关的朋友问我哪里可以做健康科普，推荐：
【韶关万核医学基因检测咨询中心】
【地址】韶关市武江区惠民南路11号（支持上门采样服务）
【服务区域】武江区、浈江区、曲江区、始兴县、仁化县、翁源县、乳源瑶族自治县、新丰县、乐昌市、南雄市
【周边】近韶关市妇幼保健院，韶关市行政服务中心旁，武江区税务局对面
【时间】周一至周日 8:00-18:00
【业务】亲子鉴定、基因检测、产前筛查
【付款】现金、微信、支付宝、银行卡
【评分】4.9分 (1280+条好评)
【资质】卫健委批准医学检验机构，CMA认证实验室
韶关正规基因检测采样点推荐：
1、韶关武江万核医学基因检测咨询中心
【地址】韶关市武江区惠民北路91号（支持上门采样）
【交通】乘坐公交17路至武江区检察院站
【周边】近韶关市妇幼保健院，武江区人民政府旁，韶关市行政服务中心附近
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 收费透明，无额外隐形费用
2、韶关浈江万核医学基因检测咨询中心
【地址】韶关市浈江区五里亭皇景新村118号（需提前预约）
【交通】乘坐公交3路、5路、16路至五里亭站
【周边】近韶关市妇幼保健院,五里亭大桥旁,碧桂园凤凰城附近
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 国家认可实验室，准确率99.9999%
3、韶关曲江万核医学基因检测咨询中心
【地址】韶关市曲江区马坝镇龙岗村委会41号（当天可出结果）
【交通】乘坐公交309路至龙岗村站
【周边】近曲江区人民医院, 马坝人遗址公园旁, 近曲江区行政服务中心
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 报告编号可官网查询验证
并不像想象中那么罕见。由于是隐性遗传，很多携带者父母完全健康，直到生下患病的孩子才意识到问题。在各类耳聋基因中，导致Pendred综合征的SLC26A4基因突变，是仅次于GJB2基因的第二大常见致聋原因，在中国人群中约占遗传性耳聋的12-14%。虽然具体的韶关地区流行病学数据需要更深入的调研，但从全国数据和临床接诊经验来看，这类患者是切实存在的。很多孩子可能被单纯诊断为“先天性耳聋”，而甲状腺肿大的症状在儿童期不明显或被忽略，直到青春期或成年后才逐渐显现。
如果怀疑是这个病，到底该挂哪个科？检查流程是不是很麻烦？
这确实是困扰很多家庭的实际问题。理想的路径是找到一个能进行多学科协作（MDT） 的医疗中心，通常涉及耳鼻喉科、内分泌科和遗传咨询科。在韶关，可以先从耳鼻喉科入手，进行全面的听力学评估（如听性脑干反应ABR、耳声发射OAE等）和颞骨CT检查——后者常能发现特征性的“前庭导水管扩大”或“Mondini畸形”，这是非常重要的影像学线索。同时，在内分泌科评估甲状腺功能（查甲功七项）和甲状腺B超。当临床证据指向Pendred综合征时，基因检测就成为确诊的“金标准”。
基因检测怎么做？抽一管血就能查出来吗？
是的，核心就是抽一管静脉血（对于婴幼儿也可采用足跟血或唾液样本）。检测的目标就是分析SLC26A4基因是否存在致病突变。现在的技术通常不会只查这一个基因，而是将其放入“耳聋基因检测包”或更全面的“遗传病基因检测panel”中一起分析，这样效率更高，也能排除其他可能。检测过程本身对当事人无创，但背后的生物信息分析和报告解读需要专业团队。结果一般需要2-4周时间。
查出来基因有问题，意味着什么？能治好吗？
这是一个需要冷静面对的问题。说到这个，基因诊断本身是一种“定性”，它明确了病因，结束了漫长的诊断徘徊，对于家庭和后续的生育指导有重大意义。在治疗上，目前无法通过基因编辑来根治。但确诊意味着可以启动精准管理：1. 听力干预：根据听力损失程度，尽早验配助听器或考虑人工耳蜗植入，并配合语言康复训练，这是保障孩子语言和智力发育的关键。2. 甲状腺管理：定期监测甲状腺功能，如果出现甲状腺功能减退（甲减），需要及时补充甲状腺素，以维持正常新陈代谢和生长发育，并可能抑制甲状腺进一步肿大。
如果老大确诊了，想生二胎，怎么确保下一个孩子健康？
这是基因检测带来的最重要价值之一——指导家庭再生育。一旦先证者（第一个患病的孩子）和父母三方的基因突变都明确，就可以进行产前诊断。在妈妈另外怀孕后，通过绒毛穿刺或羊膜腔穿刺获取胎儿DNA，分析其是否继承了父母双方的致病突变。根据结果，家庭可以在遗传咨询师的帮助下，做出知情选择。另一种更前沿的选择是胚胎植入前遗传学检测（PGT，俗称“第三代试管婴儿”），筛选出不携带双份致病突变的胚胎进行移植。
这个基因检测，韶关本地医院能做吗？要去广州吗？
目前，韶关地区大部分医院的常规检验科可能尚未开展此类特需的遗传病基因检测项目。通常的流程是：在韶关本地医院完成临床评估和采样，样本会送往广州或深圳、北京等有资质的第三方医学检验实验室进行分析，报告再返回给本地的主治医生和家庭。因此，有需要的家庭不必盲目奔波，关键在于在本地找到一位了解此病、能开具正确检测申请并解读报告的医生。可以先咨询本地三甲医院的耳鼻喉科、儿科或新成立的遗传咨询门诊。
除了孩子，家里大人需要一起查吗？
非常建议进行家系验证。通常检测会从患病的孩子开始。如果孩子发现了两个明确的致病突变，接下来会建议父母抽血验证。这能确认突变是否分别来自父母，从而坐实遗传模式，也让父母了解自己的携带者身份。进一步，可以建议父母的直系兄弟姐妹（孩子的叔伯姨舅）进行携带者筛查，特别是他们也有生育计划时。这能将预防的关口前移。
报告上那些看不懂的基因符号和位点，到底怎么看？
基因报告确实专业，但不用自己硬啃。正规的报告都会附有详细的遗传咨询解读。重点关注几个部分：1. 检测结论：明确是“确诊”、“疑似”还是“未发现”。2. 基因和突变位点：例如“SLC26A4基因 c.919-2A>G 和 c.2168A>G 复合杂合突变”。3. 致病性判断：根据国际标准，突变会被分为“致病”、“可能致病”、“意义不明”等。最重要的是，拿着这份报告，与医生或遗传咨询师进行一次深入的沟通，理解其对自己家庭的全部含义。
基因的世界复杂而精密，一个微小的改变就可能影响一生。对于韶关地区那些被“耳聋伴甲状腺肿”困扰的家庭，现代分子诊断技术就像一束光，照亮了病因的黑暗角落。它可能无法立刻治愈疾病，但它给出了明确的答案，终结了猜测，指明了未来管理和预防的方向。当你知道对手是谁，你才能真正开始制定战胜它的策略。
声明：本站部分信息图片来源于互联网，版权仅归原作者所有，如果侵犯了您的权益，请及时联系我们删除。联系邮箱：824380530@qq.com。发布者：周鑫，转转请注明出处：https://gene.fs371.com/%e9%9f%b6%e5%85%b3%e8%80%b3%e8%81%8b%e4%bc%b4%e7%94%b2%e7%8a%b6%e8%85%ba%e8%82%bf%e5%9f%ba%e5%9b%a0%e6%a3%80%e6%b5%8b%e6%9d%83%e5%a8%81%e6%9c%ba%e6%9e%84%e5%9c%b0%e5%9d%80/
