韶关新生儿耳聋基因筛查点地址在哪里

清晨的北江边，新生的阳光洒在水面上，像金子一样跳跃。许多韶关的家庭也迎来了生命中的“小太阳”。我们满怀喜悦地注视着宝宝每一次眨眼、每一次挥舞小手，期待着他（她）能听见这个世界的第一声鸟鸣、第一句温柔的呼唤。然而，有些与生俱来的“静音键”，可能无声无息地影响着孩子感知世界的通道。这就是我们今天要聊的，关于“听”的守护——新生儿耳聋基因筛查。

宝宝听力筛查通过了，为什么还要做基因筛查？

这是很多韶关家长拿到“听力筛查通过”报告后，心里冒出的第一个问号。新生儿听力筛查非常必要，它能发现一部分先天性听力障碍，但它更像一个“即时检查员”，关注的是宝宝出生时听神经和耳蜗的即时功能状态。而基因筛查，则是探寻生命蓝图的“根源侦探”。有些听力问题，像“迟发性”或“药物性耳聋”，在宝宝刚出生时听力完全正常，但随着成长或接触到某些药物（如常见的氨基糖苷类抗生素），听力才会像被悄悄拧上阀门一样，逐渐或突然下降。基因筛查，就是在悲剧发生前，提前找到那个可能松动的“阀门”。

我们夫妻俩听力都正常，家族也没人耳聋，孩子有必要查吗？

韶关这边做健康育儿 / 本地生活比较靠谱的是：

【韶关万核医学基因检测咨询中心】

【地址】韶关市武江区惠民南路11号（支持上门采样服务）

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韶关正规基因检测采样点推荐：

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【交通】乘坐公交309路至龙岗村站

【周边】近曲江区人民医院, 马坝人遗址公园旁, 近曲江区行政服务中心

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这个想法非常普遍，但恰恰是最大的认知误区。临床上，超过90%的聋儿父母听力完全正常。绝大多数遗传性耳聋属于“常染色体隐性遗传”。可以把它想象成两把“有潜在问题的钥匙”——父母各自携带了一把有缺陷的“钥匙”（致聋基因突变），但他们自己的另一把“钥匙”是好的，两把凑在一起还能用，所以听力正常。但当父母各自把这把有问题的“钥匙”都传给了宝宝，宝宝手上就凑齐了两把坏钥匙，门就打不开了，听力障碍因此发生。所以，听力正常的夫妻，完全可能生下聋儿。在韶关这样人口流动相对稳定的城市，这种隐性携带的风险同样存在。

在韶关做这个筛查，具体是怎么操作的？疼不疼？

家长们最心疼孩子，这个问题问得最多。请放心，筛查过程非常安全便捷，对孩子几乎没有创伤。通常是在宝宝出生后，与足跟血采血（新生儿遗传代谢病筛查）同时进行，或者在宝宝体检时进行。只需要在宝宝的脚后跟或手指尖取几滴血，滴在专用的滤纸血片上，风干后送到实验室即可。整个过程就像被小蚂蚁轻轻叮一下，很快就能安抚好。样本会送到专业的分子诊断中心，通过先进的基因检测技术，对常见的致聋基因位点进行分析。

筛查主要查哪几种基因？结果报告怎么看？

目前国内主流的筛查方案，主要聚焦于中国人群中最常见的4个基因：GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12S rRNA。这4个基因的突变，解释了我国绝大部分的遗传性耳聋。GJB2基因突变常导致先天性重度耳聋；SLC26A4基因突变与“大前庭水管综合征”相关，孩子可能在头部碰撞、感冒后出现听力骤降；线粒体基因突变则与“药物性耳聋”高度相关，一旦明确携带，孩子终生需避免使用某些药物。报告结果通常分为三种：未检出突变（低风险）、携带单一突变（听力正常，但需注意未来婚育遗传咨询）、检出双重突变或药物敏感突变（高风险，需立即进行临床干预和听力随访）。

如果筛查结果是“高风险”，我们该怎么办？天塌了吗？

说到这个，请千万不要惊慌，更不要觉得“天塌了”。筛查的目的就是为了“早发现”，发现本身就是干预的第一步。拿到高风险报告，绝不等于给孩子判了“聋”的终身。这时，家庭需要立即在医生指导下走好三步：第一步，立即进行全面的听力学诊断，包括脑干诱发电位、多频稳态等，精准评估孩子当前的实际听力水平。第二步，启动早期干预。如果确诊听力损失，根据程度，在专业机构指导下，尽早验配助听器或考虑人工耳蜗植入。语言发育的关键期就在0-3岁，越早干预，孩子听说能力恢复的希望越大。第三步，进行专业的遗传咨询。了解确切的遗传模式，对未来再生育的指导至关重要。在韶关，可以寻求市级医院耳鼻喉科、妇幼保健院相关专家的帮助。

筛查结果是“携带者”，对孩子未来有什么影响？

“携带者”结果意味着宝宝只携带了一个致聋基因突变，另一个等位基因是正常的，所以宝宝本人的听力通常是正常的。这个结果的价值在于“预警未来”。它提示我们，孩子未来长大成人后，在婚育时需要关注配偶的耳聋基因携带情况。如果配偶碰巧也携带相同基因的突变，那么他们的后代就有25%的概率成为患者。这份“携带者”报告，是一份交给孩子未来的“健康说明书”，让他们在人生重要关口，能做出更科学的知情选择。

在韶关，哪些医院可以做？费用贵不贵？

目前，韶关地区的部分大型综合医院和市级妇幼保健院的新生儿科、耳鼻喉科或产前诊断中心，已经可以提供耳聋基因筛查的采样和咨询服务。具体的检测分析，通常由医院委托给具有资质的第三方医学检验所完成。费用方面，不同检测机构的panel（检测基因数量）和平台技术不同，价格会有差异，目前市场范围大多在几百元到一千多元不等。对于很多家庭来说，这是一次性投入，却能为孩子换来一份终身的听力风险预警，其价值远非金钱可以衡量。建议有需要的家庭在产检时或宝宝出生后，直接咨询医院的儿科或耳鼻喉科医生，获取最准确、最本地化的信息。

除了筛查，我们平时在家该怎么观察宝宝的听力？

基因筛查是科技利器，但父母的细心观察永远是第一道防线。可以从这些生活细节留意：1个月内的宝宝，在突然出现大声响时，是否有惊跳、眨眼、四肢抖动等反应？3个月左右，是否会被熟悉的声音（如妈妈的声音）安抚或吸引转头？6个月后，是否会寻找声源，对叫名字有反应？1岁左右，是否能模仿一些简单的声音？如果发现宝宝对声音反应迟钝、语言发育明显落后于同龄儿，或者孩子说自己耳朵里有“嗡嗡”声，都不要简单地归咎于“孩子还小”或“注意力不集中”，应及时带他（她）去进行专业的听力检查。丹霞山的灵秀山水，南华禅寺的悠远钟声，父母温暖的叮咛，伙伴们的欢声笑语……这一切美好的声音，都值得被每一个孩子清晰地听见。一次简单的筛查，或许就是开启这扇声音之门的钥匙。