在鞍山妇产医院的走廊里,或是社区服务中心的儿童保健室,越来越多的新生儿家长开始接触到“耳聋基因筛查”这个听起来有点专业的名词。简单来说,它就是在宝宝出生后,通过采集几滴足跟血,来分析一些可能导致先天性或迟发性耳聋的特定基因。这不再是科幻片里的场景,而是我们鞍山许多家庭守护孩子听力的第一道“科技防线”。
我们鞍山出生的宝宝,听力不是都通过“拍拍鼓”检查过了吗,为啥还要查基因?
很多家长的第一反应就是这个。 没错,新生儿听力筛查(就是那个用仪器或发出轻柔声音的检查)已经普及,它能发现一部分出生时就有明显听力问题的孩子。但问题在于,有些听力障碍是“潜伏”的。有些宝宝出生时听力正常,但携带了特定的致聋基因突变,可能在成长过程中,因为一次普通感冒发烧,或者用了一次常规剂量的抗生素(比如庆大霉素、链霉素),听力就不可逆地下降了。这种“一针致聋”的悲剧,通过基因筛查是可以提前预警和避免的。所以,听力筛查看“现在”,基因筛查看“未来”和“风险”,两者是黄金搭档。
筛查要抽很多血吗?会不会对刚出生的宝宝有伤害?
这是所有宝爸宝妈最心疼的问题。请放心,耳聋基因筛查的取样方式,和咱们鞍山已经开展多年的新生儿遗传代谢病筛查(比如苯丙酮尿症筛查)是一模一样的。通常只是在宝宝出生72小时后,从足跟采集几滴血,滴在特定的滤纸片上。 这个创伤极小,比打预防针的痛感还要轻微得多,很快就能愈合。用这么微小的代价,去换取一个关于孩子终身听力的重要预警信息,从医学角度看,性价比非常高。

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报告上写的“基因突变”是什么意思?是不是说孩子肯定会聋?
拿到报告,看到“检出xxx基因杂合突变”之类的字眼,很多家长瞬间感觉天塌了。请先深呼吸,千万别自己吓自己。 “基因突变”在这里是一个中性词,可以理解为基因的“拼写错误”。关键要看是哪种突变,以及是纯合还是杂合。比如,最常见的GJB2基因突变,如果宝宝只从一个父母那里遗传了一个突变(杂合),他/她通常听力完全正常,只是一个携带者;只有从父母双方都遗传到突变(纯合或复合杂合),才可能导致耳聋。而像药物性耳聋相关的线粒体基因突变,筛查的意义就在于“警示”,提醒家庭这个孩子一生都要严格避免使用氨基糖苷类等耳毒性药物。所以,报告结果需要专业的遗传咨询医生来解读,而不是自己盲目恐慌。
筛查出来有问题,我们鞍山本地能看吗?后续该怎么办?
这正是筛查的核心价值所在——早发现,早干预。如果在鞍山本地医院进行的筛查提示高风险,说到这个应当根据医院指引,进行更精确的诊断性基因检测和全面的听力评估。 鞍山市内的三甲医院,如鞍山市中心医院、中国医科大学附属第一医院鞍山医院等的耳鼻喉科、儿科,都具备相应的接诊和诊断能力。如果确诊为先天性耳聋,那么越早干预(如佩戴助听器、进行听觉言语训练,或考虑人工耳蜗植入)效果越好,孩子完全有机会做到“聋而不哑”,正常融入社会。如果只是药物敏感性突变,那么一份详细的用药警示卡和充分的家庭宣教,就是保护孩子听力的“护身符”。

这个筛查是自费的,到底有没有必要花这个钱?
目前在鞍山,耳聋基因筛查多数情况下还是自费项目,费用通常在几百元。这对一些家庭来说,可能是一笔需要考虑的支出。但我们不妨算一笔更大的“账”:如果因为未知风险,导致孩子发生迟发性耳聋,后续的听力康复、言语训练、特殊教育乃至人工耳蜗植入的费用,将是筛查费用的数十倍甚至上百倍,而孩子和家庭所承受的精神压力和时间成本更是无法估量。这份筛查,买的是一份“知情权”和“预防的可能性”。 知道风险,才能有效规避。对于有家族史,或者仅仅是希望为孩子健康多添一份保障的家庭来说,这项投资的价值是显而易见的。
父母听力都正常,祖辈也没人耳聋,孩子还需要筛查吗?
太需要了!这正是最大的认知误区。临床上绝大多数聋儿都出生在听力正常的家庭。因为很多致聋基因是隐性遗传,父母各自只带一个“坏”基因,自己听力没问题,但碰巧把两个“坏”基因都传给了孩子,孩子就可能发病。还有一部分是新生突变,与家族史完全无关。所以,“家族史”不能作为是否筛查的依据,它恰恰是打破“侥幸心理”的最有力理由。每个新生儿,无论家族史如何,都应该被平等地给予发现潜在风险的机会。

科技的进步,让我们有机会在症状出现之前窥见风险。耳聋基因筛查就像一份给孩子的特殊“听力保险单”,它不保证问题不发生,但它给了我们提前应对、主动防御的宝贵时间和明确方向。在鞍山这座充满活力的城市里,让科学的呵护,从孩子出生的最初几天就开始陪伴。
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