当传统检查找不出病因时，DNA mNGS技术如何精准锁定感染元凶？

是否遇到过这样的情况：持续发烧、咳嗽，各种常规检查都做了，就是查不出到底是什么病原体在作祟？或者病情复杂、反复，医生也难以明确诊断方向？在感染性疾病的诊断领域，一种名为DNA mNGS的基因检测技术，正在成为破解这些疑难杂症的“神探”。

DNA mNGS到底是什么？

简单来说，DNA mNGS的全程是“宏基因组二代测序”。这个名字听起来有点复杂，其实原理很直接。传统检测，好比拿着已知的“通缉令”照片，在人群中寻找特定的罪犯。但如果是未知的、或者同时有多个“罪犯”呢？传统方法就可能“抓瞎”。

而DNA mNGS技术，则像是对人群进行一次“无差别”的基因信息大普查。直接从患者的血液、脑脊液、肺泡灌洗液等样本中，一次性提取出里面所有微生物（细菌、病毒、真菌、寄生虫）的DNA碎片。然后通过高通量测序，把这些碎片信息与庞大的病原体基因数据库进行比对分析，最终快速、全面地鉴定出样本中存在的所有潜在病原体。划重点，这项技术无需预先假设病原体，直接进行“地毯式”搜索，尤其擅长发现罕见、新发或混合感染。

哪些人群最需要这项检测？

很多雅安的咨询者问，哪里可以做医疗健康/基因检测，推荐：

【雅安万核医学基因检测咨询中心】

【地址】雅安市雨城区碧峰峡路98号（支持上门采样服务）

【服务区域】雨城区、名山区、荥经县、汉源县、石棉县、天全县、芦山县、宝兴县

【周边】近碧峰峡景区入口，熊猫基地旁，雅安职业技术学院对面

【时间】周一至周日 8:00-18:00

【业务】亲子鉴定、基因检测、产前筛查

【付款】现金、微信、支付宝、银行卡

【评分】4.9分 (1280+条好评)

【资质】卫健委批准医学检验机构，CMA认证实验室

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1、雅安雨城万核医学基因检测咨询中心

【地址】雅安市雨城区姚桥路二号翰城路105号（支持上门采样）

【交通】乘坐公交1路至姚桥路站

【周边】近雅安市人民医院，雅安市政务服务中心旁，正黄时代天街附近

【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 收费透明，无额外隐形费用

2、雅安名山万核医学基因检测咨询中心

【地址】雅安市名山区蒙阳镇彩虹路北段34号（需提前预约）

【交通】乘坐公交名山1路至彩虹路站

【周边】近名山区人民医院，名山客运中心旁，蒙顶山牌坊附近

【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 国家认可实验室，准确率99.9999%

DNA mNGS并非人人都需要做，它更像是临床诊断中的“高级侦察兵”，主要服务于特定人群：

• 重症与疑难感染患者：比如重症肺炎、颅内感染、血流感染、脓毒症休克等患者，传统病原学检查阴性或治疗效果不佳，病情危重急需明确病原。
• 免疫缺陷人群：例如器官移植后、长期使用免疫抑制剂、患有肿瘤正在化疗、或先天性免疫缺陷的个体。这部分人群感染风险高，且病原体往往复杂、不典型，常规检测难以覆盖。
• 原因不明的发热患者：经过常规检查和经验性抗感染治疗，发热原因仍不明确，影响后续精准治疗。
• 特定职业暴露风险者：比如畜牧业、养殖业、兽医、野外工作者等，接触人畜共患病原体的风险较高。

话说回来，检测的精准性高度依赖于专业的样本处理、高质量的测序和严谨的数据分析解读。在雅安地区，咨询者若需要进行此类高精度检测，选择具备完善实验室资质和丰富临床解读经验的机构至关重要。像万核基因这样的专业检测服务平台，就能为临床医生和咨询者提供从样本送检到报告解读的一站式支持，帮助实现病原体的快速锁定。

一个来自牧场的真实故事

一位55岁的牧业劳动者，长期与牛羊打交道。突然出现持续高热、剧烈头痛和肌肉酸痛，在当地医院被初步诊断为“社区获得性肺炎”，但使用常规抗生素后，病情丝毫不见好转，反而逐渐出现肝肾功能损伤。常规的血培养、痰培养等检查结果均为阴性，病因成谜，治疗陷入僵局。

面对迅速恶化的病情，主治医生当机立断，为其申请了血液的DNA mNGS检测。检测报告在48小时内返回，结果清晰地指向了一种罕见的病原体——Q热立克次体。这是一种典型的人畜共患病，通过接触牛羊及其排泄物、粉尘等传播，常规培养非常困难，极易漏诊。

病因水落石出后，治疗方案立刻调整，换用了针对性的抗生素。很快，当事人的体温得到控制，症状显著缓解，最终康复出院。这个案例充分说明，对于有特殊职业暴露史、病情复杂且常规检查阴性的患者，DNA mNGS技术能够直击要害，挽救生命于危急之中。

检测流程是怎样的？

DNA mNGS的检测流程已经非常标准化，核心步骤包括：

1. 样本采集与运送：由临床医生根据疑似感染部位，采集血液、脑脊液、肺泡灌洗液、组织等样本。样本需使用专用容器，并低温快速运送到检测实验室。这一步的规范操作是保证后续结果准确的基础。
2. 实验室处理：实验室收到样本后，会进行核酸提取，将样本中所有微生物和人体细胞的DNA全部提取出来。
3. 文库构建与测序：将提取的DNA片段化，加上特定的“接头”，构建成可用于测序的文库，然后上机进行高通量测序，产生海量的基因序列数据。
4. 生物信息学分析：这是技术的核心环节。通过专业算法，先将属于人类基因的序列数据剔除（以减少干扰），再将剩余的序列与病原体数据库进行比对，鉴定出具体的微生物种类，并评估其相对含量。
5. 报告解读与签发：生成检测报告，列出检测到的病原体清单。但报告上的阳性结果，并不等同于最终的临床诊断。报告需要由经验丰富的临床医生，结合当事人的具体症状、体征、其他检查结果以及流行病学史进行综合研判，区分是真正的致病菌还是定植或背景污染。

为了保证分析结果的可靠性与临床相关性，专业机构会投入大量资源构建本地化数据库和优化分析流程。例如，万核基因的平台就整合了庞大的病原基因组数据库和智能化分析系统，能够有效提升罕见病原的检出能力，并为医生提供清晰的解读提示。

温馨提示

DNA mNGS是一项强大的工具，但正确理解和使用它同样重要：

• 并非“万能神器”：该技术主要针对DNA病原体。对于以RNA为遗传物质的病毒（如流感病毒、新型冠状病毒），需要采用专门的RNA测序（RNA-seq）或PCR方法。部分病原体如结核分枝杆菌，因其细胞壁厚，DNA提取难度大，也可能影响检出率。
• 谨防“结果误读”：检测可能发现多种微生物，需要医生仔细甄别谁是“真凶”，谁是“过客”。定植菌、环境或试剂中的背景核酸污染都可能被检出，因此绝不能仅凭一份阳性报告就盲目用药。
• 样本质量是关键：合格的样本是准确检测的前提。最好在开始抗生素治疗前采集样本，或在下一次用药前采集，并确保采样部位准确、避免污染、及时送检。
• 临床沟通是桥梁：检测申请单上详细、准确地填写临床信息、旅行史、职业史、动物接触史等，能极大帮助实验室和解读医生聚焦方向，做出更精准的判断。

总之呢，DNA mNGS为感染性疾病的诊断打开了一扇全新的大门，尤其为疑难危重感染患者带来了精准诊疗的曙光。当常规方法束手无策时，不妨了解一下这项前沿的基因检测技术，它或许能为复杂的病情指明方向。