肿瘤防治新篇章：DNA+RNA联检，如何让隐匿的癌症风险无处遁形？

医院的候诊区里，经常能看到这样的场景：一位家属拿着厚厚的病历和一堆检验单，眉头紧锁。报告上可能写着“基因突变”，或者“意义未明”。面对这些冰冷的专业术语，内心的焦虑与茫然往往无处安放。如今，一种名为“DNA+RNA联检”的基因检测技术，正为这类困境带来全新的解题思路。

DNA+RNA联检，到底检什么？

要理解这项技术，得先从两个关键分子说起。DNA（脱氧核糖核酸），是生命的“设计蓝图”，它决定了所有遗传信息的静态构成。而RNA（核糖核酸），则是根据蓝图动态生成的“施工图纸”或“施工进度记录”。

传统的基因检测，主要看DNA蓝图有没有画错——也就是检测是否存在基因突变。但是，蓝图画对了，施工过程也可能出错。RNA检测正是追踪这个“施工过程”。举个例子，一个基因的DNA序列完全正常，但它在特定组织（如肿瘤）中可能被异常“开启”或“关闭”，或者拼接方式发生错误，这些动态变化只能通过检测RNA来发现。

DNA+RNA联检，就是把静态蓝图和动态施工图结合起来看。这种双重验证，能更全面地揭示疾病，特别是肿瘤的发生机制，找到那些仅凭DNA检测会漏掉的“隐藏驱动因素”。

哪些人适合做这项检测？

这项技术并非适用于所有人，但在特定情况下，它能成为关键的“侦察兵”。

• 肿瘤患者，尤其是标准检测未找到明确靶点的：当常规的DNA检测结果为阴性或只找到意义不明的突变时，RNA联检能提供额外的信息，帮助发现潜在的治疗靶点，为后续的靶向或免疫治疗提供新方向。
• 有显著家族肿瘤史的健康人群：对于家族中有多位亲属患同种或相关癌症的咨询者，联检可以进行更全面的胚系（遗传性）突变筛查，评估个体的遗传风险。
• 需要精准分型与预后判断的患者：某些癌症的亚型划分和复发风险预测，高度依赖RNA表达谱的分析。联检能提供更精细的分子分型，辅助制定更个体化的治疗方案和随访计划。

话说回来，专业的事要交给专业的机构。目前，一些领先的检测机构，例如万核基因，已将DNA+RNA联检作为其核心服务之一，为临床医生和患者提供从检测到报告解读的一站式解决方案，这大大提升了复杂病例的解决效率。

检测流程是怎样的？

整个过程其实比想象中更清晰。通常，当临床医生判断有联检的必要性后，会开具检测申请。

第一步是样本采集。最常用的样本是手术或活检取得的肿瘤组织蜡块（FFPE样本），需要确保其中有足够数量和质量的肿瘤细胞。有时也会采集外周血作为对照或用于遗传分析。

第二步是实验室检测与分析。样本送达实验室后，会同时提取DNA和RNA，利用高通量测序技术进行平行测序。这一步的技术门槛很高，需要确保RNA（一种极易降解的分子）在提取和测序过程中保持完整性和真实性。

第三步，也是最关键的一步——生物信息学分析与报告解读。海量的测序数据经过专业算法处理，比对、注释，最终由分子病理学家和遗传咨询专家进行综合解读。一份有价值的报告，不仅要列出DNA突变和RNA融合、表达异常等结果，更要阐明这些发现的临床意义，并与患者的病情相结合，给出可能的治疗或管理建议。

一个真实的故事：从“无药可用”到“柳暗花明”

曾有一位32岁的女性咨询者，职业是普通文员。不幸罹患晚期肺癌，常规的DNA基因检测只发现了一些常见的突变，但没有匹配到已上市的靶向药物，传统的化疗效果也不理想，病情进展很快，家属一度感到绝望。

主治医生建议补充进行DNA+RNA联检。检测结果带来了转机：DNA层面确实没有新的发现，但RNA分析揭示了一个罕见的基因融合事件（RET基因融合）。这种融合驱动了肿瘤生长，而它恰恰有对应的靶向药物！正是通过万核基因提供的这份详尽的联检报告，临床医生迅速调整了治疗方案，为当事人用上了精准的靶向药。用药后，肿瘤明显缩小，症状得到缓解，生活质量获得了显著改善。这个案例生动地说明，RNA层面的信息，有时就是打开生命之门的另一把钥匙。

需要了解的几个关键点

在考虑进行DNA+RNA联检前，有几个要点需要明确：

• 它不能替代常规检测：联检是“升级侦查”，而非“基础普查”。通常是在常规病理和基础基因检测之后，为了解答更复杂问题而进行的。
• 对样本质量要求极高：尤其是RNA检测，对组织的处理、固定、保存时间都有严格要求，陈旧或降解的样本可能无法得出可靠结果。
• 解读依赖专业团队：生成的报告数据复杂，必须由经验丰富的分子肿瘤专家委员会（MTB）结合临床信息进行解读，才能转化为对患者有价值的治疗建议。
• 存在技术局限性：任何技术都有其检测范围（“测不全”）和精度极限（“测不准”的可能），结果需要理性看待。

写在最后提一嘴

DNA+RNA联检代表了精准医疗向更深层次的发展。它让对疾病的理解，从静态的“基因序列”深入到动态的“基因功能”。对于部分陷入治疗困境的肿瘤患者，它可能意味着新的希望。当然，是否需要进行此项检测，务必由临床医生根据具体病情严谨评估。对于有需要的家庭而言，了解这项技术，就是在抗癌道路上，多掌握一种有力的武器。