在临床诊断中,约有20%的发热病例难以通过常规检测方法明确病原体。当面对持续高热、病情复杂的感染患者时,精准锁定“元凶”成为治疗的关键。阳江地区的医疗水平不断提升,血液mNGS(宏基因组下一代测序)技术作为一种先进的病原微生物检测手段,正为疑难感染的诊断带来突破。
血液mNGS究竟是什么?
简单来说,血液mNGS就像一台在血液中进行“全面撒网”的高精度扫描仪。这项技术无需预先设定目标,一次性对样本中所有的核酸(包括DNA和RNA)进行测序,通过与庞大的病原微生物数据库进行比对,从而快速、准确地鉴定出可能存在的细菌、病毒、真菌、寄生虫等上万种病原体。
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传统培养方法耗时长且阳性率低,而mNGS技术直接将检测周期缩短至24-48小时,大大提升了诊断效率。尤其对于常规检验阴性的危重患者,这项技术往往能提供决定性的诊断线索。
哪些情况需要考虑做血液mNGS检测?
血液mNGS并非适用于所有发热患者,其应用有明确的指向性。主要推荐以下几类人群考虑:
- 免疫抑制个体:例如器官移植后、长期使用免疫抑制剂、HIV感染者等,这类人群感染病原体复杂且隐匿。
- 危重感染患者:如脓毒症、感染性休克患者,病情进展迅速,需要快速明确病原以指导治疗。
- 病因不明的长期发热者:经常规检查、经验性抗感染治疗无效,发热原因始终不明的病例。
- 疑似特殊或新发病原体感染:在疫情预警或特殊流行病学史背景下,排查罕见病原体。
话说回来,检测的申请需由临床医师综合评估后决定。专业的检测服务,例如万核基因提供的血液mNGS检测,通常包含严谨的样本处理、高质量测序和专业的生物信息学分析报告,为临床决策提供可靠依据。

检测流程是怎样的?
血液mNGS检测的流程可以概括为四个核心步骤:
- 样本采集与运送:采集2-3mL外周血于专用血培养管中,严格按照规范低温转运至检测中心。
- 核酸提取与建库:在实验室内对样本进行预处理,提取总核酸,并构建适用于高通量测序的文库。
- 高通量测序:将构建好的文库在测序仪上进行大规模并行测序,生成海量的序列数据。
- 生物信息分析与报告:将测序数据与数据库进行比对、筛选,去除人源背景干扰,最终生成一份详尽的病原体检测报告,列出检出的可疑病原体及其序列数。
整个过程高度自动化,但数据分析环节尤其依赖专业的生物信息学平台和经验。
一个真实案例:技术工人王先生的诊断转机
阳江一位45岁的技术工人王先生,因持续高热、咳嗽、乏力入院。初期经验性抗生素治疗一周效果不佳,炎症指标持续升高,但血培养、痰培养等一系列常规检查均为阴性。患者病情危重,病因诊断陷入困境。

主治医生当机立断,为其送检了血液mNGS。检测报告在48小时内回报,结果提示鹦鹉热衣原体感染。这是一种较为罕见的病原体,常规检查很难检出。临床据此立即调整治疗方案,换用针对性的多西环素进行治疗。用药后,王先生的体温在短时间内得到控制,症状显著缓解,最终转危为安。这个案例充分展示了mNGS在破解疑难感染诊断难题上的独特价值。
划重点,选择一家在样本采集、运输、检测和分析各环节都具备严格质量控制的机构至关重要。万核基因等专业机构建立了标准化的操作流程,确保检测结果的准确性和可靠性,有效辅助临床。
相关的温馨提示
- 并非万能工具:血液mNGS敏感性高,但结果解读需结合临床。报告中低序列数的病原体可能是背景干扰或定植菌,需由医生综合判断其临床意义。
- 阴性结果也有价值:在排除了大量潜在病原体后,阴性结果同样能为诊断提供重要方向,提示可能为非感染性疾病或需考虑其他部位感染。
- 检测前沟通:进行检测前,临床医生会与患者或其家属充分沟通检测的必要性、局限性及费用等问题。
- 谨遵医嘱:所有检测结果均应由专业医师进行解读,并据此制定治疗方案,切勿自行判断用药。

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