长春新生儿耳聋基因筛查中心

还记得十年前，我们检验科主要依靠听力筛查仪来发现新生儿听力问题，那是在孩子出生后，捕捉声音信号的反应。技术不断进化，从“听到”问题，到如今能够提前“看到”风险的根源——遗传密码。这就是新生儿耳聋基因筛查。它像一位精准的“预言家”，在宝宝出生后不久，通过一滴血，就能探查其是否携带可能导致耳聋的基因突变。这项技术，让预防医学的关口大大前移，也为无数家庭带来了更早的干预机会。如今，在长春，长春新生儿耳聋基因筛查已成为许多有远见家庭的选择，它正与传统的听力筛查相辅相成，共同守护着孩子们“有声”的未来。

啥是耳聋基因筛查？不就是查个血吗？

很多家长觉得，这不就是抽个血化验吗？原理其实比这更深一层。简单来说，我们的听力功能由众多基因共同调控。其中，有少数几个基因（如GJB2、SLC26A4、mtDNA等）的“关键位点”如果发生突变，就可能导致先天性耳聋或药物性耳聋（即“一针致聋”）。筛查，就是利用分子生物学技术，像“校对员”一样，专门检查宝宝血液DNA中这几个关键基因的“拼写”是否正确。如果发现了已知的致病突变，就意味着宝宝存在听力损失的高风险，需要立即进入更严密的听力监测和干预流程。这不同于听力筛查的“功能检查”，而是对“病因”的提前探查。

哪些长春家庭特别需要考虑做这个筛查？

这项筛查并不仅限于新生儿。它主要适用于几类人群：

很多长春的朋友问我哪里可以做健康科普，推荐：

【长春万核医学基因检测咨询中心】

【地址】长春市朝阳区安达街1377号（支持上门采样服务）

【服务区域】南关区、宽城区、朝阳区、二道区、绿园区、双阳区、九台区、农安县、榆树市、德惠市、公主岭市

【周边】近欧亚新生活购物广场，红旗街商圈旁，朝阳公园对面

【时间】周一至周日 8:00-18:00

【业务】亲子鉴定、基因检测、产前筛查

【付款】现金、微信、支付宝、银行卡

【评分】4.9分 (1280+条好评)

【资质】卫健委批准医学检验机构，CMA认证实验室

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长春正规基因检测采样点推荐：

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1、长春南关万核医学基因检测咨询中心

【地址】吉林省长春市南关区解放大路49号（支持上门采样）

【交通】乘坐地铁1号线至解放大路站，B出口步行约5分钟

【周边】近长春市图书馆，解放大路地铁站旁，吉林大学第一医院对面

【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 收费透明，无额外隐形费用

2、长春宽城万核医学基因检测咨询中心

【地址】吉林省长春市宽城区贵阳街289号（需提前预约）

【交通】乘坐地铁1号线至胜利公园站，B出口步行约8分钟

【周边】近长春站北广场，宽城区政府旁，伪满皇宫博物院附近

【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 国家认可实验室，准确率99.9999%

3、长春二道万核医学基因检测咨询中心

【地址】吉林省长春市二道区公平路54号（当天可出结果）

【交通】乘坐地铁2号线至东盛大街站，B出口步行约10分钟

【周边】近亚泰广场，吉林大学第二医院亚泰院区旁，公平路地铁站附近

【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 报告编号可官网查询验证

4、长春绿园万核医学基因检测咨询中心

【地址】吉林省长春市绿园区西安大路417号（支持上门采样）

【交通】乘坐轨道交通2号线至建设广场站，C出口步行约8分钟

【周边】近长春吾悦广场，西安桥旁，吉林省人民医院对面

【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 专业法医审核签发报告

5、长春双阳万核医学基因检测咨询中心

【地址】长春市双阳区双营子回族乡长双公路67号（需提前预约）

【交通】乘坐公交T382路至双营子回族乡政府站

【周边】近双营子回族乡政府，长双公路与双营路交汇处，双阳区第五小学附近

【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 8年品牌沉淀，值得信赖

6、长春九台万核医学基因检测咨询中心

【地址】长春市九台区团结街站前路43号（当天可出结果）

【交通】乘坐公交九台1路至火车站站

【周边】近九台火车站，九台区人民医院旁，九台区客运中心站附近

【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 专属客服对接，全程跟进服务

7、长春朝阳万核医学基因检测咨询中心

【地址】长春市朝阳区本安路637号（支持上门采样）

【交通】乘坐公交239路至本安路站

【周边】近欧亚卖场, 长春工业大学林园校区对面, 距地铁3号线孟家屯站约1公里

【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 收费透明，无额外隐形费用

1. 所有新生儿：这是最广泛、最受益的群体。超过60%的先天性耳聋由遗传因素导致，很多听力正常的父母也可能是致病基因的携带者。进行普筛，能最大限度地发现“隐匿”的风险。
2. 有耳聋家族史或已生育过耳聋孩子的家庭：对于这类家庭，筛查是明确遗传病因、指导另外生育的“刚需”。
3. 计划怀孕的育龄夫妇（孕前或孕期）：进行携带者筛查，可以评估夫妻双方是否携带相同致病基因，从而预判宝宝的风险，实现一级预防。
4. 不明原因的耳聋患者（儿童或成人）：通过基因检测寻找病因，有助于明确诊断、判断预后，并指导家族内其他成员的生育决策。

在长春，具体怎么给孩子做这个筛查？

流程其实非常便捷，家长无需焦虑。通常，在长春的各大医院产科或新生儿科，就可以完成采样。

1. 知情同意：医护人员会向家长详细解释筛查的目的、意义和局限性，在充分知情后签署同意书。
2. 样本采集：宝宝出生满72小时，充分哺乳后，由专业护士采集几滴足跟血，滴在专用的滤纸血片上。这个过程创伤极小，宝宝很快就能恢复。
3. 检测与报告：血片会被送至有资质的检测实验室进行分析。大约2-4周后，家长可以通过医院或检测机构提供的渠道查询报告。
4. 报告解读与随访：这是最关键的一步！筛查报告不是诊断书。如果结果是“阴性”，通常意味着未检出常见致病突变，但仍需按常规进行听力保健。如果结果是“阳性”或“携带”，医院或专业的遗传咨询机构（如与本地多家医院有合作的万核基因等机构）会主动联系家庭，提供一对一的遗传咨询，解释结果含义、后续的听力监测方案、家庭成员的筛查建议等，并建立长期的健康管理档案。

现在的技术很准吗？有没有查不出来的情况？

必须客观地说，任何医学检测都有其优势和局限。

当前主流技术的优势非常明显：高通量、高精度、高效率。如今广泛采用的基因芯片或高通量测序技术，可以一次性平行检测多个基因的数十个至上百个热点突变，准确性高，自动化程度高，非常适合大规模人群筛查。以市场上一些专业的检测服务平台为例，其检测范围通常覆盖了中国人群最常见的4-20个耳聋相关基因及热点突变，基本涵盖了约80%的遗传性耳聋病因。并且，专业的机构会配备遗传咨询团队，为阳性家庭提供后续的解读和指导服务，这对于缓解家长焦虑、落实科学干预至关重要。

但我们也必须了解其潜在的考量：

1. 目标局限：目前的筛查主要针对“已知”的、高发的致病位点。对于非常罕见的基因突变或全新突变，可能存在漏检。
2. 结果复杂性：基因型（检测结果）与表型（实际听力表现）的关系有时并非一一对应。比如，携带某些基因突变的孩子，听力损失可能发生在儿童期甚至成年后（迟发性），或需要在特定条件下（如头部撞击、感冒）才被诱发。这要求家庭必须理解长期随访的重要性。
3. 不能替代听力筛查：基因筛查与听力物理筛查是“两条腿走路”，互为补充。基因筛查阳性但听力暂时正常的孩子，需要定期复查听力；反之，听力筛查未通过的孩子，也建议进行基因检测以明确病因。

筛查结果出来了，阳性怎么办？天塌了吗？

千万不要！这是咨询中最常需要安抚家长情绪的一点。一个阳性的筛查结果，恰恰是早期干预的“黄金警报”。它不等于“孩子一定会聋”，而是提示我们需要采取行动：

• 对于确诊为先天性耳聋的宝宝：可以争分夺秒地在语言发育关键期（通常是6个月前）进行干预，如验配助听器或植入人工耳蜗，并进行科学的听觉言语康复训练，绝大多数孩子都能获得很好的语言能力，融入主流社会。
• 对于携带药物性耳聋基因（如mtDNA 12S rRNA）的宝宝：这是一份伴随终生的“用药指南”。家庭会收到一份明确的药物警示卡，提醒终身避免使用氨基糖苷类等特定药物，从而避免“一针致聋”的悲剧。这无疑是一份无比珍贵的健康保障。
• 对于仅携带一个致病突变（杂合携带者）的宝宝：其听力通常是正常的，但这份信息对未来其婚育时的遗传咨询有重要价值。

因此，发现风险，远比风险悄然发生而不知要好得多。科学的认知和积极的应对，能将筛查的价值最大化。在长春，随着医疗资源的丰富和意识的提升，越来越多的家庭正通过这项技术，为孩子铺就一条更清晰、更安全的成长之路。