揭秘感染精准诊断：铜陵DNA mNGS基因检测全流程与适用人群指南

提到精准揪出感染元凶，一份清晰的资源清单或许能帮到忙：持续不退的高烧、常规检查无法明确的病原体、复杂的混合感染、危重感染病例的快速诊断需求……当这些情况出现时，一种名为DNA mNGS（宏基因组二代测序）的检测技术，正成为临床诊断领域的强大新工具。

DNA mNGS，到底是什么？

DNA mNGS，全称病原微生物宏基因组二代测序。划重点，这项技术的核心在于“无偏倚”和“高通量”。传统检测如同用特定鱼饵钓鱼，一次只能钓一种已知的鱼。而mNGS则像是把池塘里所有的水都过滤一遍，然后对捞上来的所有生物（DNA碎片）进行快速识别和比对。

具体流程是，从患者的脑脊液、血液、肺泡灌洗液等样本中，提取出全部的核酸（包括人源和微生物的），然后利用高通量测序平台，一次性对上千万甚至上亿条DNA序列进行读取。最后提一嘴，将这些序列与庞大的病原微生物基因数据库进行比对，从而识别出样本中可能存在的细菌、病毒、真菌、寄生虫等数千种病原体。

哪些情况，特别需要这项检测？

DNA mNGS并非万能，也非首选的常规筛查。其实吧，它更像一位“特派侦探”，在特定疑难场景下大显身手。

适用人群主要包括：

• 危重与疑难感染患者：比如重症肺炎、脓毒症、中枢神经系统感染等，病情进展迅速，传统方法难以快速明确病原，耽误不起时间。
• 免疫缺陷人群：例如器官移植后、肿瘤化疗后、长期使用免疫抑制剂的患者，其感染病原体往往复杂、罕见或混合存在。
• 常规检测反复阴性但感染迹象明确者：有些“狡猾”的病原体用传统培养或PCR方法难以检出。
• 新发突发传染病疑似患者：在未知病原体出现时，mNGS能直接对遗传物质进行分析，为快速识别新病原提供关键线索。

在铜陵地区，对于符合上述情况的检测需求，可以选择具备完善实验室资质和生信分析能力的专业机构。例如，万核基因提供的mNGS检测服务，依托标准化实验室流程与本地化生信分析支持，能够为临床提供及时、准确的病原学诊断依据。

从样本到报告，完整流程是怎样的？

整个检测过程，可以概括为“取样、测序、分析、解读”四个关键环节。

1. 临床样本采集与运送：医生根据感染部位，采集脑脊液、血液、组织、肺泡灌洗液等样本。样本的质量至关重要，必须规范采集并迅速低温送至实验室，以防降解。
2. 实验室处理与测序：实验室收到样本后，进行核酸提取、文库构建，然后上机进行高通量测序。这个过程会生成海量的原始数据。
3. 生物信息学分析：这是技术的核心“大脑”。专业的分析团队会利用算法，说到这个剔除大量的人源背景序列，再将剩余的序列与数据库进行比对、注释，鉴定出微生物种类，并计算其序列数等参考指标。
4. 临床报告解读与审核：生成的病原体列表并非最终诊断。一份可靠的报告需要由分子诊断专家和临床医生共同解读，结合患者的临床表现、其他检查结果，区分是致病菌、定植菌还是污染，最终给出有临床指导意义的结论。

一个真实案例：28岁技工的诊断历险

话说回来，这项技术如何改变真实个体的命运？一位28岁的男性高级技工，因持续高热、剧烈头痛、意识模糊入院。常规的脑脊液培养、病原体抗体检测均为阴性，广谱抗生素治疗效果不佳，病情危重，病因成谜。

临床医生当机立断，为其送检了脑脊液进行DNA mNGS检测。检测报告在48小时内回报，结果显示了一种临床上非常罕见的、传统培养方法极难生长的真菌——荚膜组织胞浆菌的序列数显著增高。基于这一精准线索，治疗方案立刻调整为针对性的抗真菌治疗。用药后，当事人的体温逐渐恢复正常，神经症状明显改善，最终转危为安。

这个案例清晰地展示了mNGS在诊断罕见、疑难中枢神经系统感染中的决定性价值，为抢救生命赢得了宝贵的时间窗口。在类似复杂病例的检测中，选择像万核基因这样拥有严格质控体系与专业解读团队的机构，能最大程度确保结果的准确性与临床实用性。

需要了解的温馨提示

DNA mNGS是一项强大的工具，但正确理解其定位才能更好应用。

• 并非“万能钥匙”：它主要针对DNA病原体，对RNA病毒（如流感、新冠）的检测需采用RNA测序（mNGS）或另外处理。
• 解读重于结果：报告上的微生物列表需要由专业医生结合临床综合判断，切勿自行对号入座。定植菌、环境或试剂污染也可能被检出。
• 成本考量：相比传统检测，mNGS费用较高，通常用于经过评估确有必要的疑难危重情况，或作为传统方法的有效补充。
• 样本是关键：送检样本的质量、采集部位是否准确，直接决定了检测的成败。最佳样本通常来自无菌部位或感染灶。
• 动态监测价值：对于治疗中的复杂感染，必要时可进行动态监测，通过病原体序列数的变化评估治疗疗效。

技术进步正不断改写感染性疾病的诊疗模式。DNA mNGS作为其中的代表性技术，为破解感染谜题提供了前所未有的视角。对于身处铜陵、面临复杂感染困境的患者和家庭而言，了解这项技术，知道其适用场景与流程，能在关键时刻多一份精准诊疗的选择。