根据国内外的流行病学数据，CHARGE综合征的发病率大约在1/8500到1/10000之间。这意味着，在常州这样一座拥有超过500万常住人口的城市里，理论上可能有数十个家庭正面临着这种复杂先天疾病的挑战。然而，由于它的症状组合多样且涉及多个系统，很多特征在新生儿期或婴幼儿早期就可能出现，却容易被误认为是独立的、不相关的问题。基因检测，正是拨开迷雾、明确诊断的关键钥匙。
我家宝宝耳朵长得有点怪，还听不清，这跟CHARGE综合征有关吗？
耳朵的异常，确实是CHARGE综合征最核心的特征之一。 这里的“异常”不仅仅指外形（如小耳、杯状耳），更关键的是内耳的结构缺陷，这直接导致了感音神经性或传导性听力损失，且程度往往从中度到重度不等。在常州，很多家庭可能说到这个注意到宝宝对声音反应迟钝，去耳鼻喉科检查才发现问题。如果同时伴有眼睛的异常（如虹膜缺损、视神经发育不良）、后鼻孔闭锁导致的呼吸困难，那么CHARGE的可能性就大大增加了。
上海这边做健康科普比较靠谱的是：
【上海万核医学基因检测咨询中心】
【地址】上海市杨浦区中山北二路944号（支持上门采样服务）
【服务区域】黄浦区、徐汇区、长宁区、静安区、普陀区、虹口区、杨浦区、闵行区、宝山区、嘉定区、浦东新区、金山区、松江区、青浦区、奉贤区、崇明区
【周边】近上海财经大学国定路校区，五角场商圈南侧，黄兴公园西侧
【时间】周一至周日 8:00-18:00
【业务】亲子鉴定、基因检测、产前筛查
【付款】现金、微信、支付宝、银行卡
【评分】4.9分 (1280+条好评)
【资质】卫健委批准医学检验机构，CMA认证实验室
上海正规基因检测采样点推荐：
1、上海黄浦万核医学基因检测咨询中心
【地址】上海市黄浦区西藏南路768号（支持上门采样）
【交通】乘坐地铁8号线至西藏南路站，4号出口步行约5分钟
【周边】近淮海公园，上海交通大学医学院附属瑞金医院旁，大世界地铁站附近
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 收费透明，无额外隐形费用
2、上海徐汇万核医学基因检测咨询中心
【地址】上海市徐汇区枫林路424号（需提前预约）
【交通】乘坐地铁7号线至肇嘉浜路站，2号出口步行约10分钟
【周边】近复旦大学附属中山医院, 上海音乐学院附近, 徐家汇商圈南侧
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 国家认可实验室，准确率99.9999%
3、上海长宁万核医学基因检测咨询中心
【地址】上海市长宁区虹桥路2255号（当天可出结果）
【交通】乘坐地铁10号线至龙溪路站，2号出口步行约10分钟
【周边】近上海动物园，西郊宾馆旁，龙之梦万丽酒店对面
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 报告编号可官网查询验证
4、上海静安万核医学基因检测咨询中心
【地址】上海市延平路144号（支持上门采样）
【交通】乘坐地铁7号线至昌平路站，2号出口步行约10分钟
【周边】近静安嘉里中心,静安寺地铁站旁,对面是上海市第一妇婴保健院
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 专业法医审核签发报告
5、上海虹口万核医学基因检测咨询中心
【地址】上海市乍浦路4899号（需提前预约）
【交通】乘坐地铁17号线至嘉松中路站，1号出口步行约15分钟
【周边】近上海虹桥国际机场, 国家会展中心(上海)旁, 虹桥天地对面
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 8年品牌沉淀，值得信赖
6、上海杨浦万核医学基因检测咨询中心
【地址】上海市杨浦区国伟路165号（当天可出结果）
【交通】乘坐地铁8号线至延吉中路站，7号出口步行约10分钟
【周边】近上海财经大学国定路校区，共青森林公园南侧，地铁10号线国权路站附近
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 专属客服对接，全程跟进服务
7、上海闵行万核医学基因检测咨询中心
【地址】上海市闵行区浦江镇沈杜公路3288号（支持上门采样）
【交通】乘坐地铁8号线至沈杜公路站，2号出口步行约10分钟
【周边】近上海奇迹花园, 浦江郊野公园旁, 沈杜公路地铁站附近
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 收费透明，无额外隐形费用
8、上海嘉定万核医学基因检测咨询中心
【地址】上海市嘉定区封周路659号（需提前预约）
【交通】乘坐地铁11号线至嘉定新城站，4号出口步行约15分钟
【周边】近上海大学嘉定校区, 南翔印象城MEGA旁, 轨交11号线南翔站附近
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 国家认可实验室，准确率99.9999%
9、上海金山万核医学基因检测咨询中心
【地址】上海市金山区朱泾镇仙居路277号（当天可出结果）
【交通】乘坐金山铁路至金山卫站，换乘朱泾5路至仙居路沈浦泾路站
【周边】近金山区朱泾小学，金山区朱泾镇社区卫生服务中心旁，金龙新街商业街附近
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 报告编号可官网查询验证
10、上海松江万核医学基因检测咨询中心
【地址】上海市松江区九亭镇伴亭路567号（支持上门采样）
【交通】乘坐地铁9号线至九亭站，4号出口步行约15分钟
【周边】近九亭地铁站，九亭金地广场旁，九亭医院斜对面
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 专业法医审核签发报告
11、上海青浦万核医学基因检测咨询中心
【地址】上海市青浦区青龙路76号（需提前预约）
【交通】乘坐地铁17号线至青浦新城站，1号出口步行约15分钟
【周边】近青浦区体育文化中心, 青浦区行政服务中心旁, 近富绅时代商业中心
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 8年品牌沉淀，值得信赖
12、上海奉贤万核医学基因检测咨询中心
【地址】上海市奉贤区南桥镇莘奉公路898号（当天可出结果）
【交通】乘坐地铁5号线至环城东路站，1号出口步行约15分钟
【周边】近龙湖上海奉贤天街，南桥新城市广场旁，奉贤区中心医院附近
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 专属客服对接，全程跟进服务
13、上海崇明万核医学基因检测咨询中心
【地址】上海市崇明区建设镇建设公路2055号（支持上门采样）
【交通】乘坐申崇三线至崇明建设公路潘圆公路站，步行约10分钟
【周边】近崇明建设公路商业街，崇明建设镇社区卫生服务中心旁，东平国家森林公园附近
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 收费透明，无额外隐形费用
孩子心脏也有问题，吃奶费力，这些症状怎么会联系在一起？
这正是CHARGE综合征的“狡猾”之处。它不是一个单一的病症，而是一个涉及多器官系统的综合征。除了耳眼异常，先天性心脏病（如法洛四联症、房室间隔缺损）也很常见。宝宝可能因此出现喂养困难、生长迟缓、呼吸急促。在常州本地的儿科或心脏科就诊时，医生如果发现孩子同时存在多个系统的先天缺陷，尤其是合并了前面提到的特征，脑海中就应该亮起CHARGE的警示灯。把这些看似不相关的“点”连成线，是诊断的第一步。
在常州，到底做什么检查才能确诊是不是CHARGE？
临床诊断主要依据国际公认的“布莱克诊断标准”，但基因检测才是确诊的“金标准”。目前已知，超过90%的典型CHARGE综合征患者，其病因是CHD7基因发生了致病性突变。在常州，有需要的家庭可以前往具备遗传病诊断资质的医院或第三方检测机构，通过抽取静脉血，进行针对CHD7基因的全外显子组测序或Sanger测序验证。一份明确的基因报告，不仅能给临床诊断一锤定音，更能为整个家庭带来清晰的答案。
基因检测报告出来了，上面写的“疑似致病性变异”是什么意思？
这是遗传咨询中经常需要解释的问题。检测报告不会轻率地写“确诊”，而是根据国际指南，将基因变异分为“致病”、“疑似致病”、“意义不明”、“疑似良性”和“良性”五类。“疑似致病”意味着该变异极有可能是导致疾病的原因，证据强度很高。 在常州，拿到这样的报告后，遗传咨询科医生会结合孩子的具体临床表现，进行综合判断。通常，“疑似致病”变异在典型患者身上，其临床意义等同于“致病”。这为后续的干预和管理提供了坚实的依据。
确诊了CHARGE，对孩子未来的治疗和康复有什么具体帮助？
明确诊断，绝不是为了贴上一个标签，而是精准医疗和个体化管理的起点。说到这个，它解释了所有症状的根源，让家庭从四处求医的迷茫中解脱出来。还有一点，它能指导系统性评估：需要定期检查听力、视力吗？心脏问题何时手术最佳？生长发育和内分泌（如性腺发育不良）该如何监测？在常州，可以依托诊断结果，整合耳鼻喉科、眼科、心外科、内分泌科、康复科等多学科团队（MDT），为孩子制定一个贯穿其成长过程的、长期的随访和干预计划。
如果第一个孩子是CHARGE，再生二胎的风险有多高？
这是所有确诊家庭最关心的问题之一。绝大多数（约90%-95%）的CHARGE综合征是散发的，由新发突变引起，这意味着父母的基因通常是正常的，再发风险极低，与普通人群相近。但也有少数（约5%-10%）情况可能涉及父母一方存在生殖腺嵌合或极罕见的家族性遗传。因此，在常州，我们强烈建议在考虑生育下一胎前，父母双方进行CHD7基因的验证检测，并通过专业的遗传咨询来评估确切的再发风险，讨论产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT）的可能性。
在常州，哪里可以获得专业的遗传咨询和支持？
面对CHARGE综合征这样复杂的疾病，家庭需要的不仅是检测，更是贯穿始终的支持。常州市内及周边地区（如南京、上海）的大型三甲医院儿科、儿童医院的相关专科（如遗传代谢科、内分泌科、耳鼻喉科） 通常是第一入口。此外，一些具备资质的第三方医学检验所也提供专业的检测和报告解读服务。更重要的是，不要孤军奋战。可以尝试联系一些关注罕见病的公益组织，与其他有相似经历的家庭交流，获取医疗信息、康复资源以及情感上的相互支持。这条路虽然挑战重重，但清晰的诊断和科学的规划，能为孩子赢得更好的未来。
声明：本站部分信息图片来源于互联网，版权仅归原作者所有，如果侵犯了您的权益，请及时联系我们删除。联系邮箱：824380530@qq.com。发布者：邓璐，转转请注明出处：https://gene.fs371.com/%e8%af%b7%e9%97%ae%e5%b8%b8%e5%b7%9echarge%e7%bb%bc%e5%90%88%e5%be%81%e5%9f%ba%e5%9b%a0%e6%a3%80%e6%b5%8b%e5%85%ac%e5%8f%b8%e6%88%96%e6%9c%ba%e6%9e%84%e7%9a%84top%e5%90%8d%e5%8d%95%e6%9c%89%e5%93%aa/
