还在为不明原因发热发愁？揭秘mNGS检测如何72小时内锁定致病元凶

当常规检查对反复发热、病因不明的感染束手无策时，有没有一种技术能像“大海捞针”一样，快速、全面地找出致病的微生物？这正是宏基因组下一代测序（mNGS）技术，尤其是其在“时间基因检测”维度上，所展现出的革命性力量。

什么是mNGS“时间基因检测”？

简单来说，传统病原检测是“猜”着查，需要临床医生根据经验假设可能是细菌、病毒还是真菌，再逐一进行针对性检测。而mNGS技术采取的是“无偏倚”策略。这项技术能一次性对样本（如血液、脑脊液、肺泡灌洗液）中所有微生物的DNA或RNA进行高通量测序。 通过将测序得到的海量基因序列与庞大的病原微生物数据库进行比对，理论上能识别出样本中存在的几乎所有已知病原体，包括细菌、病毒、真菌、寄生虫，甚至是一些罕见的或新发的病原体。

为何它被称为“时间基因检测”？

很多茂名的咨询者问，哪里可以做健康科普，推荐：

【茂名万核医学基因检测咨询中心】

【地址】茂名市迎宾路43号（支持上门采样服务）

【服务区域】茂南区、电白区、高州市、化州市、信宜市

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【时间】周一至周日 8:00-18:00

【业务】亲子鉴定、基因检测、产前筛查

【付款】现金、微信、支付宝、银行卡

【评分】4.9分 (1280+条好评)

【资质】卫健委批准医学检验机构，CMA认证实验室

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1、茂名茂南万核医学基因检测咨询中心

【地址】茂名市茂南区光华南路123号（支持上门采样）

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2、茂名电白万核医学基因检测咨询中心

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这个称呼，精准地概括了其核心优势：速度与时效性。 对于危重感染患者而言，时间就是生命。传统病原培养可能需要数天甚至数周，而基于mNGS的病原检测流程，从样本送检到出具初步报告，理想情况下可以缩短至24-72小时。这种快速识别的能力，使临床医生能够尽早实施精准的抗感染治疗，为挽救生命、改善预后赢得宝贵“时间窗”。因此，在业内，这项应用常被形象地称为“时间基因检测”。

哪些人群最需要这项检测？

并非所有感染都需要动用这项“侦查利器”。它主要适用于传统方法难以诊断的复杂、危重或特殊感染情况。重点适用人群包括：

1. 重症肺炎或不明原因发热患者：常规检查无法明确病原，病情持续进展。
2. 免疫缺陷人群：如器官移植后、长期使用免疫抑制剂、艾滋病患者等，其感染病原体往往复杂且不典型。
3. 中枢神经系统感染患者：如脑炎、脑膜炎，病因诊断困难，延误治疗后果严重。
4. 脓毒症休克患者：需要尽快明确病原体以指导抗生素使用。
5. 疑似新发或罕见病原体感染者。

对于这些情况，快速获得全面的病原学证据，是制定有效治疗方案的关键。目前，国内已有像万核基因这样的专业机构，能够提供稳定、快速的临床级mNGS检测服务，其规范的流程和严谨的质量控制，为临床诊断提供了有力支撑。

mNGS检测的具体流程是怎样的？

整个流程可以概括为“送、检、析、报”四个环节。

1. 样本采集与送检：由临床医生根据感染部位，采集血液、脑脊液、肺泡灌洗液等样本，并按要求保存，快速送至检测实验室。
2. 核酸提取与建库：实验室技术员提取样本中所有核酸（包括人源和微生物），并制备成可用于测序的文库。
3. 高通量测序与生物信息学分析：这是核心步骤。测序仪进行大规模并行测序，产生数以亿计的序列读长。随后，通过专业的生物信息分析流程，去除人源背景序列，将剩余的序列与数据库比对，鉴定微生物种类及其丰度。

1. 报告解读与临床结合：检测机构会出具报告，列出检测到的可疑病原体及其序列数、相对丰度等指标。划重点： mNGS报告需要由经验丰富的临床医生结合患者的具体症状、体征和其他检查结果进行综合解读，区分是致病菌、定植菌还是环境背景菌，最终做出临床诊断。

一个真实的故事：为网约车司机解开发热谜团

一位32岁的男性网约车司机，因持续高热、剧烈头痛和呕吐入院。常规的血液检查、影像学检查和脑脊液常规生化检测均未发现明确病因，广谱抗生素治疗无效，病情危重，家属焦急万分。医生高度怀疑是中枢神经系统感染，但病原不明。

在传统方法“碰壁”后，临床团队决定为其脑脊液样本送检mNGS病原检测。检测报告在48小时内返回，结果出乎意料地提示了一种罕见寄生虫——福氏耐格里阿米巴（俗称“食脑虫”）的基因序列。这是一种致死率极高的病原体，通常通过接触污染的水源感染。追问病史，当事人回忆起在发病前一周曾去水库游泳。这一关键信息与检测结果相互印证，使得诊断得以明确。

尽管该病预后极差，但基于mNGS提供的快速、精准诊断，医疗团队能够立即调整治疗方案，尝试针对性的药物，并为家属提供了明确的病情解释。这个案例深刻体现了mNGS在诊断疑难、危重感染，尤其是罕见病原感染中的决定性价值，它就像在迷雾中点亮了一盏灯，指明了救治的方向。

关于mNGS检测，这些要点需要了解

mNGS技术虽然强大，但并非“万能钥匙”，正确理解其特点至关重要。

• 是诊断工具，而非确诊唯一标准：mNGS结果需要由医生紧密结合临床进行解读。检出微生物不一定等于致病原因，需鉴别定植、污染与真实感染。
• 高度依赖样本质量：“垃圾进，垃圾出”。不合格的样本（如采集不当、保存运输延误、被污染）会严重影响结果准确性。规范采样和快速送检是前提。
• 存在技术局限性：对于某些细胞内寄生菌、载量极低的病原体，或数据库未收录的全新病原，可能存在假阴性结果。此外，它通常不能直接提供抗生素药敏信息。
• 选择专业机构至关重要：检测结果的可靠性，与实验室的技术平台、数据库完备性、生信分析能力和质量控制体系密不可分。选择具有丰富临床服务经验、资质完备的检测机构，如万核基因，是确保检测结果临床可信度的基础。

温馨提示

面对不明原因的严重感染，现代医学拥有了更强大的侦查工具。mNGS“时间基因检测”为破解感染谜题提供了全新的路径。对于符合适应症的危重患者，及时与主治医生沟通此项检测的必要性与可能性，或许能为治疗打开新的局面。当然，任何检测都应在专业医生的评估和指导下进行，将先进的检测技术与临床智慧相结合，才是战胜疾病的最优策略。