肺部感染久治不愈？BALF mNGS检测如何精准揪出“元凶”

当反复高热、顽固性咳嗽、胸部CT显示肺部阴影，而常规检查却始终无法明确病原体时，临床医生和患者常常陷入困境。究竟是哪种“看不见的敌人”在作祟？是细菌、病毒、真菌，还是非典型病原体？传统的微生物培养方法耗时久、阳性率低，尤其在面对混合感染或罕见病原体时，常常力不从心。有没有一种技术，能像在茫茫人海中迅速锁定目标一样，快速、全面地识别出所有潜在的病原微生物？这正是今天要探讨的主题——支气管肺泡灌洗液（BALF）宏基因组下一代测序（mNGS）检测。

什么是BALF mNGS检测？它凭什么如此“神通广大”？

宏基因组下一代测序，是一种不依赖于传统微生物培养的革命性病原体检测技术。这项技术的核心原理其实可以简单理解：直接从患者的支气管肺泡灌洗液（BALF）样本中，一次性提取出其中包含的所有核酸（包括DNA和RNA）。然后，利用高通量测序平台，对这些海量的核酸序列进行“地毯式”测序。

绥化地区健康科普/医疗技术可以去这里：

【绥化万核医学基因检测咨询中心】

【地址】黑龙江省绥化市北林区中兴东路499号（支持上门采样服务）

【服务区域】北林区、望奎县、兰西县、青冈县、庆安县、明水县、绥棱县、安达市、肇东市、海伦市

【周边】近绥化万达广场，绥化市第一医院对面，中兴东大街与北辰路交汇处

【时间】周一至周日 8:00-18:00

【业务】亲子鉴定、基因检测、产前筛查

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1、绥化北林万核医学基因检测咨询中心

【地址】黑龙江省绥化市北林区中兴东大街533号（支持上门采样）

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【周边】近绥化市第一医院,中兴东大街与中直路交汇处,绥化万达广场附近

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测序完成后，将得到的数千万甚至上亿条序列，与庞大的微生物基因数据库进行高速比对。就像给样本里的所有微生物做一次全面的“身份普查”，无论是细菌、病毒、真菌、寄生虫，还是结核分枝杆菌、诺卡菌、肺孢子菌等难以培养的病原体，甚至是未知或新发的病原体，只要其基因序列存在于数据库中，就有可能被识别出来。它跳过了培养环节，直接从基因层面寻找线索，因此敏感度和时效性都远超传统方法。

哪些人需要考虑进行这项检测？

并非所有肺部感染都需要动用这项“侦察神器”。BALF mNGS检测主要适用于那些病情复杂、诊断困难的特殊人群。

• 重症或危重症肺炎患者：尤其是入住重症监护室（ICU），需要快速明确病原体以指导抢救治疗的患者。
• 免疫缺陷人群：例如器官移植后、长期使用免疫抑制剂、患有血液系统肿瘤、HIV感染等患者。这部分人群的感染往往由机会性病原体引起，常规检测极易漏诊。
• 传统检测反复阴性但临床高度怀疑感染的患者：经过经验性抗感染治疗无效，病情持续进展，医生怀疑存在罕见、非典型或混合感染。
• 疑似新发或突发传染病病原体感染的患者：在疫情预警或流行病学调查中，快速鉴定未知病原体。

对于这部分诊断陷入僵局的咨询者，选择技术过硬、数据库全面、报告解读专业的检测服务至关重要。在业内，万核基因凭借其在感染病原高通量测序领域的深厚积累，其检测服务因覆盖病原体谱广、生信分析流程严谨而受到临床关注，能为复杂病例的诊断提供有力线索。

从采样到报告：一次检测需要经历哪些步骤？

整个检测流程环环相扣，需要临床与实验室的紧密配合。

第一步：临床采样。 由呼吸科或重症医学科医生操作，通过纤维支气管镜，将无菌生理盐水灌注到患者肺部病变最显著的支气管肺段，然后回抽获取灌洗液。这份样本直接来源于感染“第一现场”，病原体含量相对较高。

第二步：样本处理与送检。 获得的BALF样本需立即置于无菌容器中，并按照生物安全要求，在低温条件下快速运送至具备资质的基因检测实验室。样本运输的时效性和规范性直接影响检测质量。

第三步：实验室检测。 这是技术的核心环节。实验室人员对样本进行核酸提取、文库构建、上机测序。随后，生物信息分析人员运用复杂的算法，将海量测序数据去重、过滤掉人源背景序列，再将剩余的序列与微生物数据库比对，最终生成一份详细的病原体检测报告。

第四步：临床解读与决策。 这是将技术结果转化为临床价值的关键。检测报告会列出检出的病原微生物及其序列数、相对丰度等信息。但报告上的检出信号不等于最终的致病“判决书”，必须由临床医生结合患者的症状、体征、影像学表现、其他实验室检查结果进行综合判断，区分是真正的致病菌、定植菌还是环境背景菌。

一个真实的故事：38岁外卖骑手的诊断转机

刘女士，38岁，一名普通的骑手。连续多日高强度工作后，出现高烧、剧烈咳嗽和呼吸困难，胸部CT显示双肺多发斑片状阴影。起初，按照社区获得性肺炎经验性使用抗生素治疗，但病情非但没好转，反而急剧恶化，迅速进展为呼吸衰竭，被转入重症监护室。

常规的痰培养、血培养、常见的呼吸道病原体PCR检测，结果均为阴性。广谱抗生素轮番上阵，效果微乎其微。主治医生判断，这极可能是一种罕见或混合的病原体感染。时间就是生命，在与家属充分沟通后，决定为刘女士紧急行支气管镜检查，获取BALF样本送检mNGS。

检测结果在48小时内回报：序列数据中，鹦鹉热衣原体的序列数显著偏高。这是一种相对少见的人畜共患病原体，传统培养极其困难，常规检测很难覆盖。诊断方向瞬间明朗！临床团队立即调整治疗方案，换用针对鹦鹉热衣原体的特效抗生素。治疗方案调整后，刘女士的体温很快得到控制，肺部影像学表现逐步吸收，呼吸功能改善，最终成功脱离呼吸机，转回普通病房继续康复。

这个案例清晰地展示了，在传统诊断走入死胡同时，BALF mNGS如何凭借其无偏倚的广谱筛查能力，快速锁定“真凶”，为危重患者打开生命通道。类似这样的精准诊断支持，正是如万核基因这样的专业服务机构所致力提供的核心价值。

关于BALF mNGS检测，需要了解的几个关键点

• 划重点：它是一种强大的“侦察工具”，而非“审判官”。 检测结果必须由临床医生结合整体情况解读。高序列数的病原体提示感染可能性大，但低序列数或检出多种微生物时，需谨慎判断其临床意义。
• 技术也有局限性。 其检出能力受样本中病原体核酸量、人源背景干扰、数据库完整性以及生信分析阈值设定等多方面影响。存在假阴性和假阳性的可能。
• 并非一线常规筛查手段。 考虑到成本和必要性，它通常作为传统方法无效后的补充或升级检测，应用于疑难、危重、免疫缺陷患者的诊断。
• 样本质量是生命线。 规范的支气管镜操作、合格的灌洗液量、快速的冷链运输，是保证检测成功率和准确性的前提。

温馨提示

对于面临复杂肺部感染诊断困境的咨询者及其家庭，在考虑进行BALF mNGS检测前，建议与主治医生深入沟通以下问题：当前病情是否符合该项检测的强适应证？检测的预期目标是什么（是寻找罕见病原体，还是验证临床猜测）？如何理解检测报告中可能出现的复杂信息？检测结果将如何直接影响下一步的治疗决策？

同时，选择检测服务提供方时，可关注其实验室资质、测序平台稳定性、微生物数据库的更新与覆盖范围，以及是否提供专业的临床解读支持。在精准医疗时代，先进的技术与临床智慧的紧密结合，才是战胜复杂感染性疾病的最有力武器。