绍兴新生儿耳聋基因筛查检测全攻略：从医院到专业机构

在绍兴市妇幼保健院的遗传咨询门诊，经常能看到新手爸妈们带着喜悦，也带着一丝不易察觉的担忧。一个看似常规的新生儿足跟血筛查，却悄悄包含了可能影响孩子一生的信息——耳聋基因筛查。这个听起来有些专业的检查，正逐渐成为守护绍兴宝宝“有声世界”的第一道防线。数据显示，在我国，每1000个新生儿中就有1-3名患有先天性耳聋，其中约60%与遗传因素相关。这意味着，许多听力正常的父母，也可能携带致病变异，并在不知不觉中传递给孩子。

我们夫妻俩听力都正常，孩子怎么会需要查这个？

这是遗传咨询中最常听到的问题，也是最大的认知误区。遗传性耳聋绝大多数属于“常染色体隐性遗传”。简单来说，就像两把“有问题的钥匙”。父母各自只携带一把有问题的“钥匙”（致病变异基因），他们自己是听力正常的。但当他们都把这把“问题钥匙”传给了孩子，孩子凑齐了两把，听力问题就可能出现。因此，听力正常的父母完全有可能生下耳聋宝宝。在绍兴地区，常见的致病变异基因，如GJB2、SLC26A4（大前庭水管综合征相关）等，在正常人群中的携带率并不低。筛查，就是为了提前发现这种“沉默的风险”。

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这个筛查到底是怎么做的？会不会伤到宝宝？

完全不必担心。新生儿耳聋基因筛查通常与传统的物理听力筛查（耳声发射）同步或稍后进行，是“新筛”（新生儿疾病筛查）的一部分。流程非常成熟且无创：宝宝出生72小时后，护士会采集几滴足跟血，滴在专用的滤纸血片上，晾干后送至检测机构进行分析。整个过程对宝宝的影响微乎其微，主要痛苦可能就是采血时那一下啼哭。核心技术在于后续的实验室分析，通过高通量测序等技术，对血样中的DNA进行“阅读”，查找是否携带已知的致聋基因变异。

筛查结果怎么看？万一查出问题怎么办？

这是家长们最焦虑的环节。结果通常分为几种情况：一是“未检出常见耳聋基因变异”，这意味着宝宝患常见遗传性耳聋的风险极低，家长可以大大放心。二是“携带一个致病变异”，这表示宝宝是携带者，就像父母一样，未来听力通常是正常的，但成年后婚育时需要注意遗传咨询。第三种情况是“检出两个致病变异”，这提示宝宝患有遗传性耳聋的风险很高，需要立即转诊至耳鼻喉科进行详细的听力学诊断和评估。请注意，基因筛查是预警，不是最终诊断。即便筛查出高风险，也需由临床医生结合听力诊断（如脑干诱发电位）来明确。

在绍兴，有需要的家庭可以接触到如 万核基因 这样专业的检测机构。他们通常与本地医院合作，提供符合国家规范的筛查试剂盒与检测服务，其出具的检测报告清晰，并配有专业的遗传解读，能帮助家庭和医生准确理解筛查结果背后的意义。

除了先天耳聋，这个筛查还有什么用？

作用远超你的想象。说到这个，是药物性耳聋的预警。筛查中包含对线粒体基因MT-RNR1变异的检测。携带此变异的宝宝，对氨基糖苷类抗生素（如庆大霉素、链霉素）异常敏感，哪怕一针就可能导致“一针致聋”。通过筛查，可以为宝宝建立一份终身的“用药黑名单”，避免悲剧。还有一点，对于像SLC26A4基因变异（导致大前庭水管综合征）的宝宝，筛查能提示家长避免孩子头部碰撞、剧烈运动，防止听力因颅内压波动而突然下降。这为早期干预和家庭护理提供了至关重要的“行动指南”。

技术工人的“定心丸”：陈先生一家的故事

28岁的技术工人陈先生，和妻子都是听力健全的绍兴本地人。儿子出生后，他们顺理成章地完成了医院推荐的新生儿耳聋基因筛查。本以为只是走个过场，没想到一周后接到医院电话，通知筛查结果异常，孩子GJB2基因存在两个致病变异，属于先天性耳聋高风险。

“当时感觉天都要塌了，家里几代都没人聋，怎么会这样？”陈先生回忆道。在医生建议下，他们火速带宝宝去做了诊断性听力检查，结果确诊为双侧极重度感音神经性耳聋。庆幸的是，发现得极其早。在宝宝3个月大时，就为他配戴了合适的助听器进行声音刺激，并同步开始了康复训练。由于干预及时，孩子的言语发育没有受到严重阻碍。陈先生说：“现在孩子两岁了，虽然发音还不太清晰，但能听懂我们说话，也会叫爸爸妈妈。想想都后怕，如果没做那个筛查，我们可能要到孩子一岁多还不会说话时才着急，那就耽误太久了。”这个筛查，为他们抢回了近一年的黄金干预期。

在绍兴做这个筛查，方便吗？贵不贵？

非常方便。目前，绍兴地区多家具备产儿科和新生儿疾病筛查资质的医院，如绍兴市妇幼保健院、绍兴市中心医院等，均已常规开展或可以提供这项筛查服务。部分区域已将耳聋基因筛查纳入民生项目或提供补助，家长只需承担很少的费用甚至免费。即使自费，费用也多在几百元人民币的范畴。相较于孩子未来可能面临的数十万人工耳蜗植入及长期康复费用，以及无法用金钱衡量的语言发育机会，这项投入的性价比极高。在决定前，可以向分娩医院的产科或儿保科详细咨询本地具体的政策与流程。

查了基因，是不是就不用做听力筛查了？

绝对不是！两者必须结合，互为补充。 物理听力筛查（耳声发射、自动听性脑干反应）是检查孩子当下“耳朵的功能”是否正常，能及时发现所有原因引起的听力损失。而基因筛查是探究“内在的病因和风险”，能发现听力筛查可能漏掉的迟发性、药物敏感性耳聋。有些孩子出生时听力正常，但因为有致病变异，听力会在成长中逐渐下降。只有“听力筛查+基因筛查”双管齐下，才能构建最完整的新生儿听力健康保障网。

科技的进步，给了我们前所未有的能力去预见和防范风险。新生儿耳聋基因筛查，就是这样一份写给未来的“健康说明书”。它不制造焦虑，只提供知情与选择的权利。对于绍兴的万千家庭而言，在迎接新生命的那份忙乱与喜悦中，多花一点心思了解并完成这项检查，或许就是送给孩子一份受益终身的、安静的礼物。