潮州耳聋伴甲状腺肿基因检测受理中心

“医生，我家孩子听力不好，我母亲脖子也一直有点粗，以前都以为是两件不相干的事……”在潮州一家医院的诊室里，一位中年父亲眉头紧锁。他的儿子在学龄前听力筛查中发现异常，而家族里好几代人都有不同程度的听力下降和“大脖子病”（甲状腺肿）。经过详细问诊和检查，线索指向了一种在潮汕地区并不算罕见的遗传病——Pendred综合征，也就是我们常说的“耳聋伴甲状腺肿”。

家里几代人都有“耳背”和“大脖子”，会是巧合吗？

在潮汕地区，许多家庭对这种“组合”症状并不陌生，但往往将其视为两件独立的、偶然的健康问题。听力不好归咎于“小时候发烧”或“体质问题”，甲状腺肿则被认为是“水土”或“缺碘”。然而，当这两种情况在同一家族中反复出现，尤其是在儿童期或青春期就出现感音神经性耳聋，并伴有甲状腺形态异常时，就需要高度警惕背后的共同元凶——基因突变。Pendred综合征是一种常染色体隐性遗传病，意味着父母双方可能都是无症状的携带者。

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潮州人做这个基因检测，到底是在查什么？

核心就是查一个叫 SLC26A4 的基因。这个基因负责编码一种叫做“pendrin”的蛋白质，它在维持内耳淋巴液离子平衡和甲状腺激素合成中起关键作用。基因一旦发生致病突变，就会导致内耳前庭水管扩大（这是影像学上重要的标志）和甲状腺碘有机化障碍，从而引发进行性耳聋和甲状腺肿。检测通常采用二代测序技术，对SLC26A4基因进行全编码区及剪切区域的分析，寻找是否存在已知或新发的致病突变。对于潮汕地区的家庭，有时还会结合家系分析，看突变是否与疾病共分离。

孩子听力筛查没通过，要不要马上做基因检测？

这是一个非常实际的问题。如果新生儿听力筛查未通过，或婴幼儿出现语言发育迟缓，在完成常规的听力诊断性检查（如听性脑干反应、声导抗）后，若发现是双侧重度或极重度感音神经性聋，尤其颞骨CT或MRI提示有前庭水管扩大或Mondini畸形，那么进行SLC26A4基因检测的优先级就非常高。早期明确诊断，不仅能解释病因，更能为后续的干预（如佩戴助听器、评估人工耳蜗植入时机）和家庭生育指导提供至关重要的依据。

检测结果出来，写着“杂合突变”或“复合杂合突变”，是什么意思？

这是咨询中最常遇到的困惑。人类每个基因都有两份拷贝（等位基因），分别来自父母。“杂合突变”通常指只有一份拷贝出现了致病突变，另一份正常。对于常染色体隐性遗传病，单一的杂合突变携带者通常不发病（但可能有一些轻微的影像学改变），他们是“携带者”。而“复合杂合突变”或“纯合突变”，则意味着两份拷贝都出了问题，这就会导致疾病的发生。所以，看到报告后，一定要在遗传咨询师的帮助下解读，明确自己是患者还是携带者，这对整个家族的预后判断和遗传风险评估意义重大。

查出是这种病，听力会一直恶化吗？甲状腺要不要切？

这是确诊家庭最焦虑的两点。关于听力：Pendred综合征导致的耳聋通常是进行性的，可能在头部外伤、感冒甚至气压变化后出现听力“跳水式”下降。因此，确诊后需要严格避免头部撞击、剧烈运动，并积极防治感冒。定期（如每半年到一年）复查听力至关重要，以便及时调整助听设备或考虑人工耳蜗植入。关于甲状腺：大多数患者的甲状腺功能是正常的（代偿性甲状腺肿），通常无需手术切除，除非肿大引起明显压迫症状（如呼吸、吞咽困难）或影响外观。重点是定期监测甲状腺功能（TSH）和超声，观察其变化。盲目补碘或手术可能适得其反。

我们夫妻听力都正常，怎么会生出这样的孩子？

这正是隐性遗传的“隐匿性”带来的困惑。如果父母双方都是SLC26A4基因致病突变的携带者（各有一个坏拷贝，但另一个好拷贝足以维持功能，所以不发病），那么他们每次生育，孩子就有25%的概率从父母那里各继承一个坏拷贝，从而患病；有50%的概率和父母一样成为携带者；还有25%的概率完全正常。因此，夫妻听力正常，完全可能生下患病的孩子。通过基因检测明确夫妻双方的携带状态，是进行精准产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT）的前提。

在潮州本地医院能做这个检测吗？流程麻烦吗？

目前，潮州本地的三甲医院或大型妇幼保健院，大多已具备开展遗传性耳聋基因筛查或送检的能力。流程并不复杂：通常由耳鼻喉科或内分泌科医生根据临床怀疑开具检测申请，采集当事人2-5毫升外周血即可。样本会被送往有资质的医学检验所或实验室进行检测。关键在于临床医生要有足够的识别意识，能将耳聋与甲状腺肿联系起来。对于有需要的家庭，主动向医生提供详细的家族史信息，是启动正确检测路径的第一步。

一个检测，为什么能影响一家几代人的选择？

这就是基因检测超越个体疾病诊断的深层价值。对于一个确诊的家庭，说到这个，它为所有直系亲属（兄弟姐妹、父母的兄弟姐妹等）提供了清晰的筛查路线图，可以针对性检查他们是否为携带者或轻症患者。还有一点，对于家族中的年轻成员或准父母，它提供了明确的婚育指导。如果已知家族突变，可以通过产前诊断（如羊水穿刺）在孕期明确胎儿状态，或选择PGT技术筛选健康胚胎。这不仅仅是解答了“为什么是我”的过去之问，更是为“未来如何避免”提供了科学的工具。

基因不是命运，认知才是钥匙。当潮汕地区一个个家庭，从对“耳背”和“大脖子”的模糊认知与民间归因，转向对SLC26A4基因的科学探寻时，改变的不仅仅是个体的健康状况，更是一个家族面对遗传风险时，从被动承受转向主动管理的能力。医学的进步，正让那些曾经隐藏在血脉中的无声线索，变得清晰可辨，并为未来的选择铺就一条更明朗的道路。