发烧咳嗽总不好,常规检查找不出原因?
在滁州的医院里,有时会遇到一些棘手的病例:高烧不退、剧烈咳嗽,或者原因不明的感染,但血常规、CT、甚至普通的病原体培养都查不出个所以然。当事人家属心急如焚,医生也感到棘手。这种情况下,有没有一种技术能像“大海捞针”一样,把所有可能的致病微生物都筛一遍?答案就是——宏基因组高通量测序技术,也就是大家常听说的mNGS基因检测。
mNGS是什么?它如何“大海捞针”?
很多滁州的咨询者问,哪里可以做医疗健康,推荐:
【滁州万核医学基因检测咨询中心】
【地址】安徽省滁州市龙蟠大道209号(支持上门采样服务)
【服务区域】琅琊区、南谯区、来安县、全椒县、定远县、凤阳县、天长市、明光市
【周边】近滁州市政务中心,滁州博物馆旁,金鹏99广场附近
【时间】周一至周日 8:00-18:00
【业务】亲子鉴定、基因检测、产前筛查
【付款】现金、微信、支付宝、银行卡
【评分】4.9分 (1280+条好评)
【资质】卫健委批准医学检验机构,CMA认证实验室
1、滁州琅琊万核医学基因检测咨询中心
【地址】安徽省滁州市琅琊区南谯北路314号(支持上门采样)
【交通】乘坐公交5路至南谯北路站
【周边】近滁州苏宁广场,滁州北站旁,滁州市第一人民医院对面
【特色】独立私密接待室,一对一专属服务 | 收费透明,无额外隐形费用

2、滁州南谯万核医学基因检测咨询中心
【地址】安徽省滁州市琅琊路79号(需提前预约)
【交通】乘坐公交5路至琅琊路站
【周边】近滁州学院琅琊校区,滁州市第一人民医院对面,苏宁广场旁
【特色】独立私密接待室,一对一专属服务 | 国家认可实验室,准确率99.9999%
先简单打个比方。传统的病原体检测,就像带着一张“通缉令”去抓特定的罪犯。比如怀疑是流感,就去查流感病毒;怀疑是结核,就去查结核杆菌。目标明确,但前提是得先“怀疑”对方向。
而mNGS技术,则相当于在犯罪现场进行一次无差别的“全员信息采集”。它不预设目标,而是直接从病人的血液、肺泡灌洗液、脑脊液等样本中,提取出里面所有的遗传物质(DNA和RNA)。然后通过高通量测序,把这些遗传物质的“密码”全部解读出来。最后提一嘴,将这些海量数据与庞大的病原微生物基因数据库进行比对。几个工作日之内,就能一次性筛查出样本中可能存在的细菌、病毒、真菌、寄生虫等多种病原体。这种“一网打尽”式的筛查,尤其擅长发现那些罕见、新发或混合感染的“真凶”。

{“position”: “after_p2”, “keywords”: [“mNGS检测原理示意图”, “基因测序”, “病原体筛查”], “alt”: “图解mNGS技术如何从样本中检测多种病原体”}
哪些情况建议考虑做mNGS检测?
并不是所有感染都需要动用这项“高科技”。一般来说,以下几种情况,mNGS能发挥关键作用:
- 重症感染:比如重症肺炎、脓毒症、中枢神经系统感染等,病情危重且病因不明,需要尽快明确病原体以指导精准用药。
- 特殊人群感染:免疫系统功能低下的人群,如肿瘤患者、器官移植后、长期使用免疫抑制剂者,他们的感染病原体往往复杂且不典型。
- 常规检测反复阴性:经过多种常规检查,仍然无法找到明确致病原因的疑难、复杂感染。
- 新发突发传染病疑似病例:有助于快速识别未知或新发的病原体。
划重点,mNGS是一项强大的辅助诊断工具,但它的结果需要由经验丰富的临床医生结合当事人的具体症状、体征和其他检查结果来综合解读,不能单凭一份报告就下定论。
{“position”: “after_p5”, “keywords”: [“重症肺炎”, “医生分析报告”, “免疫低下患者”], “alt”: “医生正在分析一位重症肺炎患者的检查报告”}

mNGS检测流程是怎样的?
对于有需要的家庭来说,了解流程可以缓解焦虑。整个过程通常包括以下几个步骤:
- 临床评估与取样:主治医生判断有必要后,会采集最可能含有病原体的样本,比如抽血、留取痰液或进行肺泡灌洗等。样本的规范采集非常关键。
- 样本运送与处理:样本在低温条件下,被快速送往专业的检测实验室。在实验室里,技术人员会进行核酸提取、文库构建等前期准备工作。
- 上机测序与数据分析:这是核心环节。处理好的样本会在高通量测序仪上运行,产生海量的基因序列数据。随后,生物信息分析人员利用专业软件和数据库,进行复杂的比对和解读。
- 报告出具与临床咨询:实验室会出具一份详细的检测报告,列出检出的病原体及其序列数等信息。专业的遗传咨询解读服务至关重要,能够帮助临床医生理解报告意义。目前,在滁州地区,已有像万核基因这样的专业机构,能为本地医疗机构提供从采样指导到报告解读的全流程支持,让这项技术能更高效地服务于本地患者。
{“position”: “after_p8”, “keywords”: [“实验室测序仪”, “技术人员操作”, “基因数据分析屏幕”], “alt”: “实验室内的技术人员正在操作高通量测序仪”}

一个真实故事:为滁州一位快递员找到发热元凶
一位55岁的滁州快递员,平时身体不错,突然持续高热、咳嗽超过两周,还出现了胸闷气短。在本地医院,胸部CT显示双肺多发炎症,但反复做了痰培养、血培养以及常见的呼吸道病原体检查,结果都是阴性。用了多种抗生素,病情依然反复,不见好转。当事人和家属都非常担忧。
主治医生考虑到病情复杂,建议尝试mNGS检测。采集了当事人的肺泡灌洗液样本进行送检。检测报告很快出来,结果显示了一种临床上相对少见的鹦鹉热衣原体感染序列数很高。这是一种人畜共患的病原体,可能与接触鸟类或禽类有关。经询问,当事人回忆起发病前确实频繁接触过农贸市场里的禽类区域。
病因明确了!医生立即调整了治疗方案,使用了针对性的抗生素。之后,当事人的体温很快恢复正常,肺部感染灶也逐步吸收,顺利康复出院。正是mNGS这种不预设目标的广谱筛查,抓住了这个容易被常规检查遗漏的“狡猾”病原体。
{“position”: “after_p11”, “keywords”: [“医生与康复患者沟通”, “查看肺部CT影像”, “快递员工作场景”], “alt”: “康复后,医生与患者一起查看肺部影像对比图”}
关于mNGS检测的几个温馨提示
- 它是一项重要的辅助工具:mNGS是帮助医生诊断的“侦察兵”,但不能替代医生的综合判断。临床决策仍需以主治医生的意见为准。
- 检测费用与医保:目前mNGS检测费用相对较高,且多数地区尚未纳入常规医保报销范围。有需要的家庭在做决定前,可就费用问题咨询医院或检测机构。
- 选择靠谱的检测服务:检测的准确性与实验室的质量控制、数据库的全面性、分析解读能力密切相关。咨询时,可以关注检测机构是否具备相关资质和丰富的临床合作经验。在本地,万核基因等专业平台提供的标准化流程与临床解读支持,有助于确保检测质量与结果的临床实用性。
- 理解报告局限性:报告检出病原体,不一定就是致病的唯一原因,需要区分是感染、定植还是污染。同样,未检出也未必能完全排除感染,可能与取样时机、部位、病原体载量等多种因素有关。
话说回来,随着技术的普及和成本的下降,mNGS这项曾经的“高端”技术,正越来越多地应用于滁州及全国各级医院的临床实践中,为破解疑难感染症提供有力的武器。当常规诊疗遇到瓶颈时,了解这项技术,或许就能为当事人多打开一扇希望之窗。
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