持续高烧,反复咳嗽,用了各种抗生素都不见好…面对来势汹汹又找不到“元凶”的感染,到底该怎么办? 在深圳的各大医院里,一种名为DNA mNGS(宏基因组下一代测序)的基因检测技术,正在成为临床医生手中的“侦察利刃”,帮助越来越多的疑难危重感染患者揪出幕后真凶。
什么是DNA mNGS检测?
简单来说,这是一项堪称“无差别筛查”的病原体鉴定技术。传统检测方法像“钓鱼”,需要先猜测可能是哪种病原体(细菌、病毒、真菌或寄生虫),再用对应的“鱼饵”(特定培养基或试剂)去尝试捕获,目标单一,容易漏检。而DNA mNGS技术则像一张巨大的“天罗地网”,一次性对样本中所有微生物的DNA进行高通量测序和比对。无论是常见菌还是罕见菌,已知病原体还是未知新发病原体,只要其DNA存在于样本中,理论上都有可能被检测出来。这项技术的出现,极大地改变了传统感染性疾病诊断中“盲人摸象”的困境。
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这项技术到底适合哪些人?
DNA mNGS并非普通体检项目,其核心价值在于解决临床诊断难题。通常,以下几类情况会重点考虑:
- 危重症感染患者:如重症肺炎、脓毒症、中枢神经系统感染等病情危急、进展迅速,亟需明确病原体以指导精准治疗的病例。
- 免疫缺陷人群:包括肿瘤放化疗后、器官移植后、长期使用免疫抑制剂或患有先天免疫缺陷病的患者。这类人群感染病原体往往复杂、罕见,传统检测阳性率低。
- 病因不明的慢性或反复感染:经历常规检查、经验性抗感染治疗后,症状仍反复或迁延不愈,病因始终不明的患者。
- 疑似新发或罕见病原体感染:有特殊流行病学史(如特定职业暴露、疫区旅居史),临床症状特殊,常规病原学检查阴性的情况。
话说回来,正因为这项技术专业性强、对实验室分析和临床解读要求极高,选择服务提供方时需格外谨慎。在深圳,像万核基因这样拥有CAP/CLIA双认证实验室和资深临床解读团队的专业机构,能够确保从样本处理、数据产出到报告解读的全流程质量与可靠性,为临床决策提供坚实依据。

检测流程是怎样的?
从采样到拿到报告,整个过程可以概括为几个关键步骤:
- 临床评估与采样:由临床医生根据病情判断是否需要进行检测,并采集合适的样本。常见样本类型包括血液、肺泡灌洗液、脑脊液、组织、穿刺液等。样本质量直接影响结果,需规范操作。
- 样本处理与核酸提取:实验室收到样本后,会进行前处理,破碎微生物细胞壁,提取出样本中所有的DNA(包括人源和微生物源)。
- 文库构建与高通量测序:将提取的DNA片段化,加上特定接头,构建成可用于测序的“文库”,然后放入高通量测序仪进行大规模并行测序,产生海量的DNA序列数据。
- 生物信息学分析:这是技术的核心环节。通过强大的计算系统,先将测出的人源序列“剔除”,再对剩余的微生物序列与庞大的病原体数据库进行比对,鉴定出具体是哪些微生物,并分析其相对丰度、耐药基因等信息。
- 临床解读与报告出具:生物信息分析结果不等于临床诊断报告。这一步需要由分子诊断专家和临床医生共同解读,结合患者的临床表现、其他检查结果,判断检出的微生物是致病菌、定植菌还是污染菌,最终形成一份有临床指导意义的诊断报告。整个过程,在专业实验室的优化流程下,最快可在24-48小时内完成关键环节。
一个真实案例:李女士的曲折诊疗路
32岁的李女士是一名渔业劳动者,长期在沿海作业。一次作业后,她开始出现持续高热、剧烈头痛和全身肌肉酸痛,在当地医院按“重感冒”治疗一周毫无起色,病情反而加重,出现了意识模糊。转至深圳某三甲医院后,常规的血液培养、病毒筛查、甚至腰椎穿刺检查都未能明确病原体。面对危重的病情和焦急的家属,临床医生当机立断,抽取了李女士的脑脊液和外周血,送检进行DNA mNGS检测。
检测结果很快出来,在脑脊液样本中,高序列数检出了“创伤弧菌”。这是一种典型的海水相关机会致病菌,常通过皮肤伤口或进食未熟海鲜感染,可引起致命的败血症和脑膜炎,但常规培养困难,极易漏诊。检测报告同时提示了相关耐药基因信息。这一关键诊断,立刻让治疗方向变得清晰。医生迅速调整了敏感抗生素方案,进行针对性治疗。几天后,李女士的高热逐渐消退,神志转清,经过后续治疗,最终康复出院。这个案例生动体现了DNA mNGS在诊断罕见、特殊职业暴露相关感染中的决定性价值。
需要了解的几点温馨提示
- 它不是“万能神器”:DNA mNGS敏感性高,但结果解读复杂。报告上列出的微生物不一定都是致病元凶,需要临床医生结合病情综合判断。阴性结果也不能完全排除感染。
- 样本质量至关重要:采样是否规范、是否在用药前采集、运输过程是否符合要求,都会极大影响检测的准确性。务必遵从医疗机构的采样指导。
- 技术与解读并重:先进的技术平台是基础,但更深层的价值在于精准的临床解读。选择那些能够提供专业、快速、并能与临床紧密沟通的解读服务的检测机构至关重要。例如,万核基因提供的服务中,就包含了由资深感染科医生和微生物专家参与的联合解读环节,旨在将复杂的基因数据转化为清晰的临床洞见。
- 并非首选的筛查工具:鉴于其成本和复杂性,该技术通常不作为常规感染的初步筛查手段,而是用于传统方法无法解决的疑难、危重或特殊病例。是否需要进行此项检测,务必由经验丰富的临床医生全面评估后决定。
DNA mNGS技术为现代感染病学打开了一扇全新的窗户,让许多曾经的无名之疾得以“验明正身”。对于在深圳遭受疑难感染困扰的患者和家庭而言,了解这项前沿技术,意味着在关键时刻多了一份精准诊断的希望和选择。
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