淮南新生儿耳聋基因筛查专业机构有哪些

就像我们给新生儿做常规体检，检查身高、体重、心肺功能一样，如今，有一种更深入的“健康检查”正在被越来越多的家庭了解和接受——它不查当下的病症，而是探查孩子未来可能面临的“无声”风险。这就是新生儿耳聋基因筛查。这项检查如同在孩子生命之初，为其听力健康做一次深度的“基因地图”勘探，而如今，这项关乎未来的重要检查，正通过淮南新生儿耳聋基因筛查项目，走进我们本地的千家万户，为淮河两岸的新生命筑起一道早期的听力防护网。

一、我孩子听力筛查“通过”了，为啥还要做基因筛查？

这是一个非常典型且重要的问题。传统的听力筛查，比如耳声发射或自动听性脑干反应，检查的是孩子出生时当下的听力状况。它能有效发现已经存在的、中重度以上的听力损失。然而，有相当一部分遗传性耳聋是“迟发性”或“药物敏感性”的。

淮南地区健康科普可以去这里：

【淮南万核医学基因检测咨询中心】

【地址】安徽淮南工业园区园艺路（支持上门采样服务）

【服务区域】大通区、田家庵区、谢家集区、八公山区、潘集区、凤台县、寿县

【周边】近淮南现代产业园，淮南高新区管委会旁，淮南市妇幼保健院新区分院附近

【时间】周一至周日 8:00-18:00

【业务】亲子鉴定、基因检测、产前筛查

【付款】现金、微信、支付宝、银行卡

【评分】4.9分 (1280+条好评)

【资质】卫健委批准医学检验机构，CMA认证实验室

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淮南正规基因检测采样点推荐：

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1、淮南大通万核医学基因检测咨询中心

【地址】淮南市大通区民主东路5号（支持上门采样）

【交通】乘坐公交G1路至大通金丰易居站

【周边】近淮南市大通区政府,大通万人坑教育馆旁,上窑国家森林公园附近

【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 收费透明，无额外隐形费用

2、淮南田家庵万核医学基因检测咨询中心

【地址】安徽省淮南市田家庵区洞山东路85号（需提前预约）

【交通】乘坐公交121路至洞山新村站

【周边】近淮南师范学院，安徽理工大学北校区旁，淮南市体育文化中心附近

【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 国家认可实验室，准确率99.9999%

3、淮南谢家集万核医学基因检测咨询中心

【地址】安徽省淮南市谢家集区唐山路（当天可出结果）

【交通】乘坐公交29路至唐山路站

【周边】近淮南市第五人民医院,谢家集区政府旁,淮南二十五中对面

【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 报告编号可官网查询验证

4、淮南八公山万核医学基因检测咨询中心

【地址】安徽省淮南市八公山区（支持上门采样）

【交通】乘坐公交26路至八公山站

【周边】近八公山国家地质公园，八公山风景区旁，淮南师范学院附属中学对面

【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 专业法医审核签发报告

5、淮南潘集万核医学基因检测咨询中心

【地址】安徽省淮南市潘集区平圩镇（需提前预约）

【交通】乘坐公交G1路至平圩镇站

【周边】近平圩发电厂，平圩镇人民政府旁，平圩淮河大桥附近

【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 8年品牌沉淀，值得信赖

新生儿耳聋基因筛查的原理，正是从根源入手。它通过采集新生儿的足跟血或口腔黏膜细胞，分析其中与耳聋相关的特定基因是否存在致病变异。比如，在中国人群中常见的致聋基因包括GJB2、SLC26A4、线粒体12S rRNA等。携带某些基因变异的孩子，可能在出生时听力正常，但在成长过程中因感冒、外伤，甚至使用了常见的氨基糖苷类抗生素（如庆大霉素、链霉素）而突然致聋。基因筛查的目的，就是提前发现这些“隐藏的风险”，让家庭能够提前知晓、提前干预，避免“晴天霹雳”式的悲剧。

二、我们夫妻俩听力都正常，孩子也会有遗传风险吗？

答案是：有可能。这是遗传咨询中最常见的误区之一。绝大多数遗传性耳聋属于“常染色体隐性遗传”。这意味着，父母双方可能各自只携带一个致病变异基因（称为“携带者”），自身听力完全正常。但当父母双方都将这个变异基因传给孩子时，孩子就可能发病。据统计，正常听力人群中，每100人就有大约5-6人是常见耳聋基因的携带者。因此，即使父母听力正常，进行新生儿或孕前的耳聋基因筛查，也具有非常重要的预防意义。

三、在淮南，具体怎么给孩子做这个筛查？流程复杂吗？

过程其实非常简单、便捷且无创，不会给孩子带来痛苦。目前，在淮南，有需求的家庭通常可以通过以下几种途径进行：

1. 院内采样：在淮南市部分设有产前诊断中心或开展新生儿疾病筛查的医院，在宝宝出生后，医护人员在采集新生儿遗传代谢病筛查血样的同时，可以多采集几滴足跟血，用于耳聋基因筛查。样本会由医院统一送至有资质的检测机构。
2. 门诊或定点机构采样：家长也可以带孩子前往本地一些与专业检测机构合作的妇幼保健机构或门诊，由专业人员采集口腔黏膜拭子（用棉签在口腔内壁轻轻刮取细胞）或微量血样。
3. 检测与报告：样本送入实验室后，通常采用高通量测序等先进技术进行检测。大约2-4周后，家长会收到详细的检测报告。重要的是，一份负责任的报告必须配有专业的遗传咨询解读。市场上一些专业的服务机构，如万核基因，其提供的检测服务不仅覆盖了《新生儿耳聋基因筛查专家共识》推荐的核心基因位点，还特别注重后续服务，为每个家庭配备专业的遗传咨询师进行报告解读，并能通过其在淮南本地的合作网络，提供面对面的咨询服务，帮助家长完全理解报告含义和后续行动建议。

四、筛查结果出来了，我该怎么看？万一有问题怎么办？

收到报告后，切勿自行恐慌或解读。结果通常分为几种情况：

• 未检测到常见致病变异：这意味着孩子罹患筛查范围内常见遗传性耳聋的风险极低，家长可以大大放心，但仍需关注孩子成长中的听力保健。
• 明确致病性变异（纯合或复合杂合）：表明孩子患有遗传性耳聋的风险很高。此时，遗传咨询师会紧急联系家庭，建议立即进行全面的听力学诊断（如ABR、ASSR等），一旦确诊，应在孩子6个月前尽快进行干预（如配戴助听器或植入人工耳蜗），并进行言语康复训练，这对孩子未来的语言发育至关重要。
• 携带单个致病变异（携带者）：这是最常见的结果。孩子自身通常不会发病，但需要将这一信息记录在孩子的健康档案中。未来在孩子成年婚育时，建议其配偶也进行耳聋基因筛查，以评估下一代的风险。
• 药物敏感性基因变异（如线粒体12S rRNA）：这是价值极高的预警信息！意味着孩子终生要严格禁止使用氨基糖苷类抗生素，一旦使用，可能导致“一针致聋”。家长务必将此信息明确告知所有可能接诊的医护人员，并写入孩子的病历首页。

面对异常结果，专业的遗传咨询机构会提供明确的随访指导。例如，万核基因的咨询服务体系，会依据结果等级，提供从电话解读、面对面咨询到协助转诊至听力学中心的全流程支持，确保信息传递准确，行动路径清晰。

五、这项技术这么先进，是不是能查出所有耳聋？

我们需要客观看待技术的优势与局限。当前耳聋基因筛查的主要优势在于预防性、前瞻性。它能发现传统筛查无法发现的迟发性和药物性耳聋风险，实现“早发现、早预警、早干预”，从源头进行防控，意义巨大。

但同时也要认识到其局限性：说到这个，目前的筛查主要针对中国人群中最常见的几个致聋基因和热点变异，无法覆盖所有已知的数百个耳聋相关基因及所有变异形式。还有一点，环境因素（如巨细胞病毒感染、噪音）、非遗传因素或未知基因导致的耳聋，无法通过此筛查发现。因此，它不能替代常规的新生儿听力筛查和成长过程中的听力监测。二者是相辅相成、互为补充的关系。

六、除了新生儿，还有哪些人应该考虑做这个检测？

耳聋基因检测的应用范围其实很广：

• 备孕期/孕早期夫妇：进行“耳聋基因携带者筛查”，可以提前了解夫妻双方的携带状况，评估生育聋儿风险，并在孕期通过产前诊断进行干预。
• 所有新生儿：作为听力健康的第一道深度防线，建议广泛普及。
• 不明原因的耳聋患者及家属：帮助明确病因，指导治疗康复，并评估家族成员的携带风险。
• 有耳聋家族史的正常人：了解自身携带状况，指导未来婚育。

作为从业者，我们见证了太多因早期预警而改变家庭命运的故事。在淮南，随着健康意识的提升和医疗服务的下沉，新生儿耳聋基因筛查正从一项前沿技术，变成一种可及的、惠及大众的健康选择。它不仅仅是一份检测报告，更是一份送给孩子的、关于“倾听”未来的终身保险。建议有条件的家庭，不妨将这项筛查纳入新生儿健康管理的清单，用科学的力量，为孩子守护一个清晰而完整的有声世界。