当常规检查束手无策时,血液mNGS带来了什么?
在遗传咨询科,经常遇到一些让人困扰的案例:当事人反复发热、身体不适,但血常规、CT等传统检查结果却显示“未见明显异常”,或者只是模糊地指向“感染”。这种情况下,究竟是什么病原体在作祟?细菌、病毒、真菌,还是罕见的寄生虫?传统的“一对一”检测方法,如同大海捞针,效率有限,而一种名为血液mNGS的检测技术,正成为破解这类疑难杂症的强大工具。
血液mNGS:一次检测,筛查数万种病原体的“全景扫描”
血液mNGS,全称是“宏基因组下一代测序技术”。听起来复杂,其实原理很直观。简单来说,这项技术就像对一份血液样本进行一次超大规模的“基因信息普查”。
顺便说一下,池州做健康科普可以去:
【池州万核医学基因检测咨询中心】
【地址】池州市百牙中路13号(支持上门采样服务)
【服务区域】贵池区、东至县、石台县、青阳县、宣州区
【周边】近池州市人民医院,百牙塔公园旁,池州职业技术学院附近

【时间】周一至周日 8:00-18:00
【业务】亲子鉴定、基因检测、产前筛查
【付款】现金、微信、支付宝、银行卡
【评分】4.9分 (1280+条好评)
【资质】卫健委批准医学检验机构,CMA认证实验室
1、池州贵池万核医学基因检测咨询中心
【地址】安徽省池州市翠微西路735号(支持上门采样)
【交通】乘坐公交2路至池州职业技术学院站
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当病原体(无论是细菌、病毒、真菌还是寄生虫)侵入人体,其自身的遗传物质(DNA或RNA)会进入血液。mNGS技术能够无差别地捕获血液中所有微生物的遗传物质碎片,进行高通量测序。随后,将得到的海量基因序列与庞大的病原体基因数据库进行比对,从而一次性识别出样本中可能存在的成千上万种病原体。这彻底改变了传统培养或PCR检测“一种试剂查一种病”的模式,实现了对未知或混合感染的“全景式”诊断。

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哪些情况,可以考虑进行血液mNGS检测?
这项技术并非用于常规体检,而是临床诊断的有力补充,主要适用于以下复杂情况:
- 不明原因的发热:尤其是经过常规抗感染治疗无效,持续发热超过一周,病因难以明确者。
- 免疫缺陷人群的感染:例如肿瘤化疗后、器官移植后、长期使用免疫抑制剂或HIV感染者,这类人群感染风险高,且病原体可能非常规,mNGS能提供更全面的信息。
- 疑似危重、复杂感染:如脓毒症、感染性心内膜炎、中枢神经系统感染等,需要快速、准确地锁定病原体,以指导精准治疗。
- 疑似罕见病原体或新发病原体感染:当临床高度怀疑但常规检测无法证实时,mNGS的“无偏倚”特性显示出独特优势。
话说回来,检测技术的精准度与解读的专业性密不可分。一份合格的mNGS报告,不仅依赖先进的测序平台,更需要强大的生物信息分析能力和临床医学解读团队。像万核基因这样的专业机构,其核心价值就在于将前沿技术与临床需求深度结合,提供从检测到解读的一体化解决方案,帮助临床医生做出更明智的决策。

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一个文员的故事:从“不明发热”到“精准用药”
曾有一位55岁的普通文员,因持续低热、乏力、关节酸痛数月就诊。当事人平时体检指标基本正常,起初以为是普通感冒或劳累,但症状迁延不愈。辗转多家医院,做了大量检查,包括多次血培养、自身抗体筛查等,均未发现明确病因。常规的广谱抗生素治疗也效果不佳,当事人身心俱疲。
在医生建议下,当事人接受了血液mNGS检测。报告结果出人意料地提示了一种临床上相对少见的胞内寄生菌——巴尔通体的序列数显著增高。这种细菌通常通过猫抓、跳蚤等途径传播,可引起类似症状,但常规血培养很难检出。
基于这份明确的病原学证据,医生迅速调整了治疗方案,使用了针对性的抗生素。调整用药后,当事人的体温很快恢复正常,乏力等症状也逐渐缓解。一次精准的检测,结束了长达数月的诊断迷途,避免了不必要的药物试验和病情延误。

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血液mNGS检测,具体流程是怎样的?
对于有需要的家庭而言,了解流程有助于减少焦虑。整个过程可以概括为几个关键步骤:
- 临床评估与申请:由临床医生根据病情判断是否有必要进行此项检测,并开具申请单。
- 样本采集:通常抽取外周静脉血数毫升,置于特定的抗凝采血管中。采样过程与常规抽血无异。
- 样本送检与处理:样本在低温条件下快速送至实验室。实验室会对血液样本进行预处理,提取其中所有的核酸(包括人源和微生物来源)。
- 建库与测序:将提取的核酸构建成测序文库,放入高通量测序仪进行大规模平行测序,产生海量的基因序列数据。
- 生物信息学分析:这是技术的核心环节。通过专业算法,将测序得到的数据与人源基因组进行比对并剔除,再将剩余的序列与病原微生物数据库进行比对,鉴定出具体的微生物种类,并计算其相对丰度。
- 报告出具与解读:生成包含检出病原体列表、序列数等信息的检测报告。划重点:报告的临床解读至关重要,需要由经验丰富的临床医生或遗传咨询专家结合患者的具体情况(如症状、体征、其他检查结果)进行综合分析,区分是致病菌、定植菌还是背景污染。专业的检测服务机构,如万核基因,会配备强大的医学解读团队,确保报告结果能真正转化为临床价值。
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写在最后提一嘴:关于血液mNGS的几点温馨提示
血液mNGS是一项强大的诊断工具,但正确理解其定位和局限性同样重要。
- 它是指南针,而非万能钥匙:mNGS主要用于病原体筛查和鉴定,为诊断提供关键线索,但不能完全替代传统的微生物培养、药敏试验等所有检查。其结果的解读必须紧密结合临床。
- 阳性结果需要审慎研判:检测出病原体序列,不一定代表它就是致病的“元凶”。需要医生根据序列数、病原体特性(如是否为强致病菌)及临床表现综合判断。
- 阴性结果也有价值:在高质量检测前提下,阴性结果有助于在很大程度上排除广泛的病原体感染,从而将诊断方向转向非感染性疾病(如自身免疫病、肿瘤等)。
- 选择有资质的机构:检测的准确性依赖于实验室的质量控制、数据库的完备性和分析解读的专业水平。选择技术平台稳定、与临床沟通顺畅的专业检测机构至关重要。
总之呢,血液mNGS为感染性疾病的诊断打开了一扇新的窗户,尤其适用于那些传统方法难以解决的疑难病例。当常规路径走入困境时,这项技术或许能为照亮前路提供一束精准的光。
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