江门新生儿耳聋基因筛查检测点位查找实用指南

在江门这座充满烟火气的城市里，每天都有新生命诞生，带来无尽的喜悦。但可能很多新手爸妈不知道，有一种“无声”的风险，可能就藏在宝宝的基因里。它不一定会马上显现，却可能在未来某个时刻，悄悄关上孩子聆听世界的一扇窗。这就是遗传性耳聋。听起来有点遥远？其实，在我国，每1000个新生儿中，就有1-3个患有先天性听力障碍，其中超过60%是由遗传因素导致的。好消息是，通过一项简单的筛查——新生儿耳聋基因筛查，我们可以在孩子出生后不久，就提前发现这种风险，并采取行动。这就像是给宝宝的听力健康，提前做了一次“天气预报”。

江门哪里可以做新生儿耳聋基因筛查？

这是很多家庭最直接的问题。目前，江门市多家具备产前诊断或新生儿疾病筛查资质的医疗机构，例如江门市妇幼保健院、江门市中心医院等，都可以提供这项服务。通常，它和传统的新生儿听力筛查（物理检查）是相辅相成的“组合拳”。听力筛查检查的是耳朵当下的“硬件”功能，而基因筛查则是探查深层的“软件”遗传密码。建议有需要的家庭在孕期或宝宝出生后，直接咨询产检医院或分娩医院的儿科、耳鼻喉科或遗传咨询门诊。

宝宝看起来很健康，听力筛查也过了，还有必要做基因筛查吗？

非常有必要。 这正是基因筛查的核心价值所在。传统的听力筛查只能检测出出生时已经存在的听力损失。但有一类情况叫“迟发性耳聋”或“药物性耳聋易感性”，孩子出生时听力完全正常，对鞭炮声、摇铃声反应灵敏。然而，他们体内可能携带了特定的致聋基因突变。这些“沉默”的突变，可能在成长过程中（比如一两岁后）才逐渐导致听力下降，或者在某些情况下（如使用氨基糖苷类抗生素，即我们常说的“庆大霉素”、“链霉素”等）引发“一针致聋”的悲剧。基因筛查，就是为了提前发现这些“沉默的雷”。

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筛查是怎么做的？会不会伤到宝宝？

家长们完全可以放心。筛查过程非常简单、安全。通常只需要采集宝宝的几滴足跟血，滴在专用的滤纸片上，制成干血斑样本即可。这个过程和新生儿苯丙酮尿症等遗传代谢病筛查的采血方式是一样的，创伤极小，宝宝哭两声就过去了。样本随后会被送到专业的基因检测实验室进行分析。所以，它本质上是一次无创、安全的血液检查。

筛查主要查哪几个基因？为什么是它们？

目前国内主流的筛查方案，会聚焦于4个最常见、临床意义最明确的致聋基因：GJB2、SLC26A4、mtDNA 12S rRNA，以及GJB3。这可不是随便选的。GJB2基因突变是导致中国儿童先天性重度耳聋最常见的病因；SLC26A4基因突变与大前庭水管综合征相关，患儿可能因头部撞击、感冒等诱因听力骤降；而mtDNA 12S rRNA突变，则直接关联药物性耳聋，携带者必须终生禁用前述的氨基糖苷类药物。查这几个基因，可以说是“精准打击”，覆盖了绝大多数已知的遗传性耳聋风险。

万一筛查结果是阳性（携带突变），天是不是就塌了？

绝对不是。 说到这个，请一定保持冷静，并寻求专业遗传咨询。阳性结果有不同的含义：可能是致病性突变的携带者（杂合子），未来听力受影响风险较低，但需注意婚育遗传咨询；也可能是复合杂合或纯合突变，提示较高的耳聋风险或已经存在听力问题。关键在于，知道结果后，我们就能行动！对于药物性耳聋易感者，一份清晰的用药警示卡可以保护孩子一生；对于迟发性耳聋风险者，可以制定定期听力监测计划，一旦发现下降苗头及时干预；对于确诊的先天性耳聋，越早配戴助听器或进行人工耳蜗植入，进行语言康复训练，孩子未来融入正常社会的机会就越大。知识就是力量，提前知道风险，远比一无所知、措手不及要好。

筛查结果阴性，是不是就百分百安全了？

很遗憾，目前任何医学检测都不能保证100%。基因筛查阴性，意味着宝宝携带本次检测范围内常见致聋基因突变的风险极低。但是，耳聋相关的基因有上百个，目前的筛查无法覆盖全部。此外，还有环境、感染等其他因素可能导致听力损失。所以，阴性结果是一个强有力的“安心丸”，但并非“免检金牌”。家长仍需关注孩子的听力言语发育里程碑，如果对孩子的听力有任何疑虑，都应随时就医检查。

父母听力都正常，家族也没有耳聋史，宝宝还需要查吗？

需要。 这是最大的认知误区之一。绝大多数遗传性耳聋患儿的父母听力完全正常，家族中也无耳聋患者。这是因为很多致聋基因是常染色体隐性遗传。父母各自只携带一个突变的隐性基因，自己不会发病，但如果两人都将这个突变基因传给了孩子，孩子就可能患病。据统计，正常听力的夫妇携带常见耳聋基因突变的比例高达6%！所以，筛查对于所有新生儿都具有普适意义，并非只针对有家族史的家庭。

做了筛查，后续还要注意什么？

拿到筛查报告只是第一步。如果结果是阴性，妥善保管报告，作为孩子健康档案的一部分即可。如果结果是阳性，务必遵医嘱进行下一步的精确诊断（如全面基因测序）和遗传咨询。咨询师会详细解读报告，评估风险，指导后续的听力监测、生活注意事项（如避免头部碰撞、谨慎用药）以及未来的婚育指导。请记住，筛查的最终目的不是制造焦虑，而是赋予家庭未雨绸缪的能力。在江门，相关的医疗和康复资源正在不断完善，从早期干预到语言训练，都有相应的支持体系。

每一个江门宝宝的第一声啼哭都如此动人，守护他们聆听世界的能力，从了解耳聋基因筛查开始。这不仅仅是一项检测，更是一份送给孩子未来的、关于声音的保险。当科学的微光照进生命的起点，我们能做的，就是让这束光更亮一些，照得更远一些。