去年冬天,汕头附一院新生儿科,一对年轻夫妇拿着“新生儿听力筛查通过”的报告单,眉头却依然紧锁。他们的宝宝出生时听力测试一切正常,但家族里舅舅有听力障碍,这成了心里一根刺。后来,在医生建议下做了耳聋基因筛查,结果发现宝宝是某个致聋基因的携带者。妈妈当时就哭了,不是伤心,而是后怕:“要是没查,孩子长大了突然听不见了,我们该怎么办?”
这个场景,在我们分子诊断科并不少见。很多汕头家长以为,宝宝出生时“听力过了”就万事大吉。但实际上,基因层面的风险,像一颗藏在深处的“定时炸弹”,传统听力筛查根本发现不了。今天,我们就来聊聊,在汕头,为什么给新生儿做耳聋基因筛查,不是多此一举,而是给孩子未来听力的一份关键“保险”。
听力筛查都通过了,还有必要花这个钱做基因筛查吗?
这是几乎所有家长的第一个疑问。必须明确回答:非常有必要,且两者无法互相替代。
新生儿听力筛查就像检查一台音响的喇叭有没有坏,它能发现当前已经存在的听力损失。而耳聋基因筛查,是检查制造这台音响的“图纸”有没有潜在错误。有些“图纸错误”不会马上让喇叭失灵,但可能在孩子成长过程中,因为一次发烧、用了一次特定药物(如某些抗生素),或者随着年龄增长,突然就“罢工”了,导致不可逆的听力下降。在汕头,我们见过太多这样的案例,孩子一两岁时还好好的,后来才发现听力在慢慢丧失,追悔莫及。

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我们家里都没人聋,孩子肯定没问题吧?
这是最大的误区!临床上,超过90%的聋儿出生在听力正常的家庭。耳聋基因很多是“隐性遗传”,就像夫妻俩各自携带了一个有问题的“零件”,但自己用另一个好的“零件”替补,所以听力正常。可当两个有问题的“零件”同时传给孩子时,孩子就没有好的替补,就可能发病。在潮汕地区,由于一定的地域和族群聚居特点,某些致聋基因的携带率并不低。所以,家族史清白,不代表基因层面绝对安全。
这个筛查怎么做?要抽很多血吗?宝宝会不会很受罪?
家长心疼孩子,我们特别理解。请放心,基因筛查的采样非常简单。通常只需要采集宝宝的几滴足跟血,和新生儿遗传代谢病筛查(就是那个“采足底血”)一起完成,或者用口腔拭子在口腔内壁轻轻刮几下取得脱落细胞。创伤极小,宝宝几乎感觉不到疼痛。 样本会送到实验室,通过高通量测序等技术,分析常见的致聋基因位点。整个过程,对宝宝来说就是多被温柔地碰触一下而已。
筛查结果万一有问题,是不是就等于判了“耳聋”?
绝对不是!这是消除焦虑最关键的一点。筛查结果通常分几种情况:

- 未检出风险变异:当前筛查范围内风险较低,家长可以相对安心,但仍需关注孩子日常听力行为。
- 检出携带者:这是最常见的情况。意味着宝宝携带了一个致聋基因变异,但另一个是正常的,所以宝宝本人听力通常是正常的,未来需要关注其婚育时进行遗传咨询。
- 检出复合杂合或纯合变异(致病):这意味着宝宝有较高的听力损失风险,需要立即启动干预。请注意,即使是这种结果,也远非“世界末日”。 早期确诊的意义正在于此——我们可以立刻行动。
查出来有风险,接下来在汕头我们能做什么?
这就是筛查的核心价值:早发现,早干预,早治疗。 如果确诊或有高风险,我们会立刻为家庭搭建一个支持网络:
- 定期听力监测:在汕头大学医学院第一附属医院、汕头市中心医院等具备条件的机构,建立专属听力档案,每3-6个月跟踪一次,像守护视力一样守护听力。
- 用药安全警示:我们会出具明确的用药指导卡,坚决避免使用氨基糖苷类等“耳毒性药物”,一次普通的发烧感冒用药都可能成为诱因,这张卡就是护身符。
- 康复与治疗准备:一旦发现听力下降苗头,可以第一时间配戴助听器或考虑人工耳蜗植入,不耽误语言黄金发育期(0-3岁)。孩子完全可以做到“聋而不哑”,正常上学、交流。
- 家庭遗传咨询:指导父母再生育时的产前诊断,避免家族遗传的另外发生。
在汕头,哪里可以做?大概需要多少钱?
目前,汕头多家具备产前诊断或精准医学中心的公立医院,如上面提到的汕大附一院、市中心医院等,都可以开展或采样送检。费用根据检测的基因位点数量(Panel)不同,一般在几百元到两千元之间。很多家长觉得,这相当于孩子一两罐奶粉的钱,却能换来一份伴随他一生的听力风险预警和干预指南,这个投资回报率,在健康上是无价的。
看着那些因为早期筛查和干预,能够清晰喊出“爸、妈”,能够和正常孩子一样聆听课堂声音的孩子,我们觉得所有科普的努力都值得。给宝宝做一次耳聋基因筛查,不是出于焦虑,而是出于科学和爱。这份沉静的报告单,不是判决书,而是一份专属的、通往清晰未来的导航图。孩子的世界应该是五彩斑斓的,更应该是声声入耳的。别让沉默的基因,偷走他们聆听潮汕故事、听见亲人呼唤的机会。
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