“真菌感染只靠抗生素？”武威人，这份基因检测指南颠覆传统认知

提到感染，尤其是严重的真菌感染，不少人的第一反应是：用抗生素、用更强的抗生素。这个认知误区，恰恰可能导致治疗延误甚至失败。其实吧，侵袭性真菌感染不同于普通细菌感染，它“吃软怕硬”，专挑免疫功能低下的人群下手，常规抗生素对它基本无效。因此，及早、精准地识别致病真菌，是打赢这场“无声战争”的关键。而在武威，一种名为“侵袭性真菌感染基因检测”的新技术，正在为临床诊疗带来革命性的改变。

基因检测如何“看清”真菌的真面目？

传统诊断真菌感染，主要依赖培养法和镜检，但培养周期长、阳性率低，等结果出来可能已错过最佳治疗时机。基因检测的原理，则完全不同。这项技术直接从患者的血液、肺泡灌洗液或组织等样本中，快速检测并分析其中可能存在的真菌特异性基因片段。

它就像一位拥有“火眼金睛”的侦察兵，不需要等待真菌长大，就能通过其独特的基因“身份证”——如ITS、18S rRNA、28S rRNA等保守区域——快速锁定病原体种类。无论是念珠菌、曲霉菌，还是隐球菌、毛霉菌，都能在数小时内被精准识别。这种高通量测序技术，甚至能发现罕见或混合感染的真菌，为临床用药提供前所未有的精准导航。

哪些人群是侵袭性真菌感染的“高危目标”？

不是所有人都会遭遇侵袭性真菌感染，它主要“偏爱”以下几类人群：

• 长期或大剂量使用免疫抑制剂者：如器官移植、骨髓移植后的患者，自身免疫性疾病需长期使用激素或免疫抑制剂者。
• 重症监护室（ICU）患者：特别是伴有严重基础疾病、长期使用广谱抗生素或中心静脉置管的危重病人。
• 恶性肿瘤患者：尤其是血液系统肿瘤（如白血病、淋巴瘤）接受化疗后，骨髓抑制导致中性粒细胞缺乏的阶段。
• 存在结构性肺病者：如支气管扩张、肺囊肿、肺结核空洞等，肺部结构改变为真菌定植和感染创造了条件。
• 特殊职业暴露人群：例如农业、畜牧业、园艺、渔业劳动者，因工作环境易接触富含真菌孢子的土壤、水体、腐烂有机物等。

划重点，对于上述高危人群，一旦出现不明原因的持续发热、咳嗽、咳痰、胸痛，或常规抗细菌治疗无效时，就应高度警惕真菌感染的可能，及时考虑进行基因检测。

基因检测的流程是怎样的？

整个检测流程严谨而高效，旨在为临床争取宝贵时间。

1. 临床评估与采样：由临床医生根据患者症状和风险进行评估，决定是否需要进行检测。采样类型依据疑似感染部位而定，血液、无菌体液或组织标本均可。
2. 样本运输与处理：样本在严格温控条件下，被迅速送至具备资质的基因检测实验室。专业的实验室，如在真菌感染分子诊断领域经验丰富的万核基因检测中心，会对样本进行核酸提取、文库构建等前处理。
3. 高通量测序与生信分析：上机进行高通量测序，产生的海量数据通过专用的生物信息学分析流程，与真菌基因数据库进行比对，从而鉴定出病原体。
4. 报告解读与遗传咨询：最终生成一份详细的检测报告，不仅列出检出的真菌种类，还会提供相关的药物敏感性信息。此时，遗传咨询顾问的角色至关重要，他们能帮助临床医生和咨询者家庭理解报告的深层含义，将基因数据转化为切实可行的治疗建议。

一个真实的故事：来自渔业的警示

曾有一位45岁的男性咨询者，长期在武威当地的渔业养殖场工作，常年与潮湿的水环境和有机肥料接触。因“发热、咳嗽、呼吸困难两周”入院，初期被当作细菌性肺炎治疗，但多种高级别抗生素均无效，病情持续恶化，肺部影像学显示病灶迅速扩大。

面对棘手的病情，临床医生为其进行了支气管肺泡灌洗，并将样本送去做侵袭性真菌感染基因检测。检测结果出乎意料：报告提示为“尖端赛多孢子菌”感染。这是一种相对罕见但毒力较强的真菌，在潮湿腐烂的有机物中常见，与咨询者的职业暴露史高度吻合。传统培养方法很难快速检出此菌。

基于这份精准的基因检测报告，医生立即调整了治疗方案，换用了针对该菌的有效抗真菌药物。大约一周后，咨询者的体温开始下降，呼吸症状明显改善，最终得以康复出院。这个案例清晰地表明，对于有特殊职业暴露史、病情复杂的患者，基因检测能打破诊断僵局，实现真正的精准医疗。

关于检测，几个必须了解的温馨提示

• 时机是关键：怀疑侵袭性真菌感染时，应尽早考虑基因检测，宜早不宜迟。在经验性治疗无效或病情危重时，更应积极采用。
• 样本质量是基础：采样是否规范、是否来自疑似感染部位，直接影响检测结果的准确性。最好在开始抗真菌治疗前采样，或与临床医生充分沟通采样时机。
• 解读需要专业性：基因检测报告包含大量专业信息，检出某种真菌的核酸序列，不一定等同于活动性感染，也可能定植或环境污染。因此，必须由临床医生结合患者的具体症状、体征和其他检查结果进行综合判断，而专业的遗传咨询能帮助完成这“最后提一嘴一公里”的理解。
• 选择靠谱的检测机构：检测技术的灵敏度、特异度，以及背后数据库的完备性，直接决定检测价值。咨询者可以关注检测机构在病原微生物领域，尤其是真菌检测方面的技术积累和临床验证数据。例如，选择像万核基因这样拥有完善生信分析流程和临床解读团队的平台，能更有效地保障检测的可靠性和实用性。

话说回来，侵袭性真菌感染虽然凶险，但现代医学已为我们提供了更锐利的“武器”。基因检测这项技术，正从分子层面揭开病原体的伪装，让治疗有的放矢。对于武威地区的高危人群和有需要的家庭而言，了解并善用这一工具，或许就能在关键时刻，为生命赢得更多的主动权。