当传统检查找不到病因，mNGS基因检测能带来什么希望？

在健康管理中心遗传咨询科，时常会遇到这样的困扰：反复发烧、长期咳嗽，但做了很多检查，血常规、CT、甚至培养都做了，就是找不到明确的“罪魁祸首”。抗生素换了好几种，效果却不明显。这时候，一种名为“宏基因组二代测序（mNGS）”的检测技术，正成为照亮疑难、重症感染诊断迷雾的一束强光。

mNGS是什么？它如何“大海捞针”找病原？

mNGS，全称宏基因组二代测序。它的原理其实很直观：将患者样本（比如血液、脑脊液、肺泡灌洗液）中所有微生物（细菌、病毒、真菌、寄生虫）的遗传物质，不分敌我，全部提取出来进行高通量测序。然后，将得到的数百万条DNA或RNA序列，与庞大的病原体基因数据库进行比对。这个过程，就像在信息的海洋里进行一次精准的“通缉犯”筛查，能一次性检测出样本中可能存在的上万种病原体。

传统的微生物培养方法，好比是“守株待兔”，需要病原体在特定条件下生长出来才能识别，耗时长且很多微生物难以培养。而mNGS技术则是主动出击的“撒网捕鱼”，不依赖培养，直接读取基因密码，大大提高了病原体的检出率，尤其擅长对付那些罕见、疑难或混合感染的情况。

很多普洱的咨询者问，哪里可以做医疗健康，推荐：

【普洱万核医学基因检测咨询中心】

【地址】普洱市思茅区振兴大道46号（支持上门采样服务）

【服务区域】思茅区、宁洱哈尼族彝族自治县、墨江哈尼族自治县、景东彝族自治县、景谷傣族彝族自治县、镇沅彝族哈尼族拉祜族自治县、江城哈尼族彝族自治县、孟连傣族拉祜族佤族自治县、澜沧拉祜族自治县、西盟佤族自治县

【周边】近普洱中心商务区,普洱市人民医院对面,思茅区人民政府旁

【时间】周一至周日 8:00-18:00

【业务】亲子鉴定、基因检测、产前筛查

【付款】现金、微信、支付宝、银行卡

【评分】4.9分 (1280+条好评)

【资质】卫健委批准医学检验机构，CMA认证实验室

---

---

1、普洱思茅万核医学基因检测咨询中心

【地址】云南省普洱市思茅区宁洱大道155号（支持上门采样）

【交通】乘坐公交1路至宁洱大道站

【周边】近普洱中心商务区,普洱市人民医院斜对面,思茅区人民政府旁

【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 收费透明，无额外隐形费用

哪些情况，特别需要考虑送检mNGS？

这项技术虽然强大，但并非所有感染都需要。它更像是一把精准的“狙击枪”，用在最关键的战场上。以下人群或情况，是主要的适用对象：

• 重症与疑难感染患者：比如重症肺炎、脓毒症、脑膜炎脑炎等病情危重、进展迅速，且常规检查无法明确病原体的。
• 免疫缺陷人群：例如器官移植后、长期使用免疫抑制剂、患有肿瘤正在化疗、或HIV感染的人群。这类人群的感染病原体往往复杂、不典型，mNGS能提供更全面的病原谱。
• 疑似新发突发传染病患者：面对未知病原体时，mNGS无需预设目标，能直接发现新的微生物序列，在疫情早期诊断中作用关键。
• 慢性、反复性感染患者：长期被某种感染困扰，但始终无法明确病因，影响治疗和康复。

从送检到出报告，流程是怎样的？

mNGS检测的流程可以概括为“送-检-读”三步。

1. 样本采集与送检：临床医生根据患者疑似感染部位，采集最可能含有病原体的样本。常见的有血液、肺泡灌洗液、脑脊液、胸腹水、组织活检样本等。样本采集后，需使用专用的无菌容器，并尽快低温运送至检测实验室。样本质量和及时送检是保证结果准确的第一步。

1. 实验室检测与生物信息分析：在实验室内，技术人员会提取样本中的总核酸，构建测序文库，上机进行高通量测序。这一步会产生海量的序列数据。接下来，就是关键的生物信息分析环节：通过专业的算法，将人类宿主序列剔除，再将剩余的序列与数据库比对，鉴定出具体的病原体种类，甚至分析其耐药基因和毒力因子。这个环节对数据库的全面性和分析流程的严谨性要求极高。

1. 报告解读与临床决策：检测机构会出具一份详细的报告，列出检出的病原体及其序列数、相对丰度等信息。但报告上的“检出”不等于临床“致病”。最终，需要经验丰富的临床医生或遗传咨询专家，结合患者的临床表现、影像学结果、其他实验室指标，对报告进行综合解读，判断哪些是真正的致病菌，从而制定或调整精准的治疗方案。

一个真实的案例：55岁务农者的曲折求医路

曾有一位55岁的男性咨询者，长期在田间劳作。因持续高热、咳嗽、呼吸困难入院，肺部CT显示双肺多发性斑片影。起初，经验性抗细菌治疗一周，病情毫无起色，反而加重。常规的痰培养、血培养结果均为阴性。患者家属心急如焚。

在主治医生的建议下，为患者进行了肺泡灌洗液的mNGS检测。检测报告很快返回，结果显示了一种非常罕见的、通常存在于土壤和环境中的真菌——荚膜组织胞浆菌的序列数显著升高。这种真菌感染在非流行区极易被漏诊。

病因水落石出！医生立即将治疗方案调整为针对该真菌的特效抗真菌药物。用药后，患者的体温很快得到控制，呼吸症状逐步改善，最终康复出院。这次精准诊断，不仅避免了抗生素的滥用，更将患者从危重病情中及时挽救回来。这个案例充分展示了mNGS在诊断地域性、罕见病原体感染中的独特价值。

关于mNGS，几个关键的温馨提示

• 并非“万能钥匙”：mNGS虽强，但也有局限。它无法区分病原体是处于活跃感染还是定植状态，也可能因样本中病原体载量过低或采样不当而出现假阴性。因此，它不能完全取代所有传统检测，而是重要的补充。

• 选择专业机构至关重要：mNGS检测的准确性，极度依赖实验室的质量控制、测序深度以及数据库的完整性和更新速度。咨询者应选择拥有完善实验室平台、严格质控体系、并具备强大生物信息分析和临床解读能力的机构。例如，国内一些专业的基因检测服务机构，如万核基因，在感染病原宏基因组测序领域建立了标准化的操作流程和生信分析体系，能为临床提供高质量的检测与解读支持。

• 解读重于检测：一份mNGS报告信息量巨大，其临床意义的判断需要深厚的医学功底。务必由主治医生或在遗传咨询专家的辅助下进行解读，切勿自行根据报告用药。

• 了解费用与时间：目前mNGS检测费用相对较高，且多数属于自费项目。出报告时间通常需要1-3个工作日（紧急样本可更快），比传统培养快得多，但并非立等可取。咨询者和家属需对此有合理预期。

话说回来，现代医学的发展，正朝着越来越精准的方向迈进。mNGS技术作为病原体诊断领域的革命性工具，为无数疑难重症感染患者带来了新的诊断希望。当面临病原体不明的感染困境时，了解这项技术，与医生充分沟通，或许就能找到破局的关键。专业的检测服务，如万核基因所提供的，能确保从样本到报告的每一个环节都可靠，为临床决策提供坚实的依据。