咳嗽总不好，可能是曲霉菌在作怪？基因检测如何揭开真相

话说回来，是否遇到过这样的情况：反复咳嗽、喘息，被当作普通哮喘或支气管炎治疗了很久，但效果时好时坏，病情总是反反复复？其实吧，这背后可能隐藏着一个容易被忽视的“元凶”——曲霉菌。

什么是曲霉菌感染？

曲霉菌是一种广泛存在于自然环境中的真菌，比如土壤、腐败的植物、空调系统甚至家中的盆栽土壤里都可能存在。对大多数人而言，接触少量曲霉菌不会引起问题。然而，对于某些特定人群，曲霉菌孢子被吸入肺部后，可能会“定居”下来，引发一系列疾病，医学上称为曲霉菌病。

常见的类型包括过敏性支气管肺曲霉病（ABPA）、慢性肺曲霉病（CPA）等。这些疾病症状与哮喘、支气管扩张、肺结核等非常相似，很容易被误诊，导致患者长期接受不恰当的治疗，不仅花费巨大，病情还可能逐渐加重，甚至损害肺功能。

传统诊断的困境与基因检测的突破

过去，诊断曲霉菌感染主要依靠痰液培养、血清学抗体检测（如烟曲霉特异性IgE、IgG）和胸部影像学检查（如CT）。但说实话，这些方法各有局限。痰培养阳性率不高；抗体检测存在交叉反应，可能不够精准；影像学改变也不够特异。

这就导致了很多患者陷入“诊断不明、治疗无效”的漫长煎熬。划重点，近年来，分子诊断技术，特别是曲霉菌基因检测，为精准诊断带来了革命性的变化。

曲霉菌基因检测，到底“检”什么？

这项检测的核心，是直接检测临床样本（如肺泡灌洗液、痰液、组织活检样本）中是否存在曲霉菌的特异性基因片段。目前常用的是针对曲霉菌核糖体DNA（如18S rRNA、28S rRNA、ITS区域）的PCR技术。

简单来说，就像在案发现场寻找罪犯独有的“DNA指纹”。相比于培养找“活菌”，基因检测是寻找菌体的“基因痕迹”，灵敏度极高，即使菌量很少或经过抗真菌治疗，也能被检测出来。这大大提高了诊断的准确性和及时性。

另外，一些更先进的检测方法，如多重PCR，还能同时鉴别具体的曲霉菌种类（如烟曲霉、黄曲霉等），甚至检测与耐药相关的基因突变，为后续选择最有效的抗真菌药物提供直接依据。

哪些情况，建议考虑做这个检测？

并不是所有人都需要做。这项检测主要推荐给以下几类高度怀疑曲霉菌感染的人群：

• 长期呼吸道症状不缓解者：比如被诊断为“难治性哮喘”或“哮喘-慢阻肺重叠”，但规范治疗效果不佳，症状持续超过3个月。
• 存在特定基础疾病的患者：如肺囊肿、支气管扩张、陈旧性肺结核空洞、尘肺等，这些肺部结构改变的地方，容易成为曲霉菌滋生的“温床”。
• 免疫功能低下的人群：如接受器官移植、造血干细胞移植后，长期使用糖皮质激素或免疫抑制剂的患者，他们是侵袭性曲霉病的高危人群。
• 影像学有可疑表现者：胸部CT显示“晕轮征”、“新月征”或空洞内有“真菌球”（曲菌球）等特征性改变。

对于晋城及周边地区的居民来说，如果存在上述情况，在正规医院的呼吸与危重症医学科或感染科就诊时，可以向主治医生咨询进行曲霉菌基因检测的必要性。专业的检测机构，如万核基因，能够提供从样本采集指导到精准检测报告的一站式服务，帮助临床医生和患者快速锁定病因。

检测流程是怎样的？

整个流程通常在医院内完成，由临床医生主导：

1. 临床评估与申请：医生根据咨询者的症状、病史和检查结果，判断是否有检测指征，并开具检测申请单。
2. 样本采集：最常用的样本是“支气管肺泡灌洗液”（BALF），这是在支气管镜操作中，用无菌生理盐水灌洗肺部后再回收的液体，获取的病原体信息最直接可靠。痰液、胸腔积液或病变组织活检标本也可作为检测样本。
3. 样本送检与检测：采集的样本在低温条件下，被送往具备资质的医学检验实验室。实验室技术人员会提取样本中的核酸（DNA），进行PCR扩增和检测分析。
4. 报告解读：一般几个工作日内即可出具报告。报告会明确显示是否检测到曲霉菌核酸，以及具体的菌种信息。阳性结果是支持曲霉菌感染的有力证据；阴性结果则很大程度上可以排除，但需结合临床综合判断。

整个过程中，当事人需要配合的主要是样本采集环节。

一个真实的案例：陈先生的诊疗之旅

38岁的陈先生是位忙碌的白领，反复咳嗽、咳痰伴胸闷气短已有两年多，多次被诊断为“支气管炎”或“哮喘”，使用抗生素和吸入性激素后略有缓解，但病情总是卷土重来。长期不适严重影响了其工作效率和生活质量。

后来，陈先生来到晋城一家三甲医院呼吸科，胸部CT提示其左上肺有一个陈旧性病灶伴小空洞。经验丰富的医生考虑到“慢性肺曲霉病”的可能，建议进行支气管镜检查和肺泡灌洗液基因检测。

检测结果很快出来：烟曲霉核酸检测呈阳性。这个明确的诊断终于解开了困扰陈先生多年的谜团。医生随即调整了治疗方案，停用了不必要的抗生素和激素，开始针对性地使用口服抗真菌药物。

经过数月的规范治疗，陈先生的咳嗽、胸闷症状显著减轻，复查CT显示肺部病灶也趋于稳定。精准的诊断，让当事人避免了走更多弯路，也获得了有效的治疗。在后续的复查监测中，万核基因提供的稳定、可靠的检测服务，也为医生评估疗效和调整方案提供了重要参考。

关于曲霉菌基因检测的温馨提示

1. 检测是手段，诊断需综合：基因检测结果是强大的工具，但最终的临床诊断必须由医生结合当事人的症状、体征、影像学及其他检查结果来综合做出。切勿自行解读报告。
2. 样本质量是关键：肺泡灌洗液是首选样本，其质量直接影响检测准确性。痰液样本则要求是深部咳出的合格痰。
3. 阴性结果的意义：一次阴性结果不能完全排除感染，尤其是在已经使用抗真菌药物后。如果临床高度怀疑，医生可能会建议复查或在必要时进行组织活检。
4. 预防同样重要：对于易感人群，注意环境防护，如避免接触发霉的谷物、花草堆肥，在粉尘多或可能接触霉菌的环境佩戴口罩，保持室内通风干燥，定期清洁空调滤网等。
5. 寻求正规途径：所有检测和治疗都应在正规医疗机构医生指导下进行。选择有资质的检测机构，确保结果准确可靠。

基因检测如同一把精密的钥匙，为疑难复杂的曲霉菌感染打开了精准诊断的大门。对于长期受呼吸道问题困扰的咨询者而言，了解这一技术，或许就能为漫长的求医之路找到一个新的、明确的方向。