在抚顺这座充满活力的工业城市，每当听到产房里传来新生宝宝那一声响亮的啼哭，那份喜悦和希望，相信每一位父母都感同身受。我们最大的心愿，无非是孩子能健康、平安地长大。然而，有些“静默”的风险，可能就藏在我们的基因里。听力，是孩子认识世界、学习语言、融入社会的第一扇门。今天，我们就来聊聊一件对抚顺新生儿家庭至关重要的事——新生儿耳聋基因筛查。
家里没人耳聋，孩子还需要做这个筛查吗？
这是咨询中最常见的问题。很多家庭觉得，祖祖辈辈听力都正常，孩子肯定没问题。但真相是，超过90%的聋儿出生于听力正常的家庭。这是因为，绝大多数遗传性耳聋属于“常染色体隐性遗传”。简单来说，父母双方各自携带了一个“沉默”的致病基因，但他们自己听力完全正常。当孩子不幸同时从父母那里继承了这两个“沉默”的基因时，耳聋就可能发生。所以，筛查不是为了“找问题”，而是为了给孩子的听力健康上一道“保险”，提前发现那些看不见的风险。
就是扎个脚后跟采血吗？和普通新生儿筛查有啥不一样？
说到在抚顺哪里可以做，这里给大家整理了几家正规有资质的检测机构：
【抚顺万核医学基因检测咨询中心】
【地址】抚顺市新抚区永宁路41号（支持上门采样服务）
【服务区域】新抚区、东洲区、望花区、顺城区、抚顺县、新宾满族自治县、清原满族自治县
【周边】近抚顺南站, 抚顺市第二医院对面, 近抚顺商业城
【时间】周一至周日 8:00-18:00
【业务】亲子鉴定、基因检测、产前筛查
【付款】现金、微信、支付宝、银行卡
【评分】4.9分 (1280+条好评)
【资质】卫健委批准医学检验机构，CMA认证实验室
抚顺正规基因检测采样点推荐：
1、抚顺新抚万核医学基因检测咨询中心
【地址】新抚区二道街中和路220号（支持上门采样）
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2、抚顺东洲万核医学基因检测咨询中心
【地址】辽宁省抚顺市东洲区辽宁省抚顺市东洲区绥化路（需提前预约）
【交通】乘坐公交36路至绥化路站
【周边】近抚顺市东洲区人民政府，东洲区中心医院附近，东洲大街与绥化路交汇处
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 国家认可实验室，准确率99.9999%
3、抚顺望花万核医学基因检测咨询中心
【地址】辽宁省抚顺市望花区丹东路152号（当天可出结果）
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【周边】近辽宁石油化工大学，雷锋纪念馆旁，近抚顺职业技术学院
【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 报告编号可官网查询验证
4、抚顺顺城万核医学基因检测咨询中心
【地址】抚顺市顺城区抚顺城路（东段）（支持上门采样）
【交通】乘坐公交15路至顺城区政府站
【周边】近抚顺北站,顺城区政府旁,抚顺市第二医院附近
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5、抚顺县万核医学基因检测咨询中心
【地址】辽宁省抚顺市抚顺县救兵镇马郡路100-3号（需提前预约）
【交通】乘坐抚顺公交88路至救兵镇站
【周边】近救兵镇政府，救兵镇九年一贯制学校旁，救兵镇卫生院附近
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操作上确实很像，都是在宝宝出生后72小时，采集几滴足跟血。但检测的内容天差地别。普通的新生儿疾病筛查主要查代谢病，而耳聋基因筛查，是直接对血液中的DNA进行分析，寻找那些已知的、会导致耳聋的基因突变。目前的技术，可以高效、准确地检测出中国人最常见的几个耳聋基因，比如GJB2、SLC26A4、线粒体12S rRNA等。这些基因的突变，是导致中国儿童先天性耳聋和迟发性耳聋最主要的原因。
筛查结果怎么看？万一查出来是“携带者”怎么办？
这是结果出来后，家庭最关心也最容易焦虑的点。通常结果分为三种：未检出常见致病突变、检出致病突变携带、检出致病突变。
如果宝宝是“携带者”，请先别慌！这恰恰是筛查最重要的价值之一。这意味着宝宝只携带了一个致病基因，听力通常是正常的，但未来他/她成年后婚育时，需要关注配偶的耳聋基因情况，进行科学的婚育指导，从而有效阻断遗传链。
如果宝宝“检出致病突变”，也请不要绝望。这并不意味着孩子一定会耳聋，或者一定会全聋。关键在于后续的精准干预。比如，对于某些基因突变（如SLC26A4，俗称“一巴掌致聋”基因），明确诊断后，家长会被告知要严格防止孩子头部外伤、避免剧烈运动，并禁用某些氨基糖苷类抗生素（如庆大霉素、链霉素），这些措施能有效避免或延缓听力下降的发生。
在抚顺，去哪儿做筛查才靠谱？流程复杂吗？
流程其实非常便捷。目前，抚顺市内多家有资质的医院和健康管理中心都可以提供这项服务。家庭可以在宝宝出生时，直接向产科或新生儿科咨询并申请。一份专业的筛查，背后需要强大的基因检测技术和遗传咨询支持。例如，在抚顺，有专业的基因检测机构如万核基因，能为本地家庭提供符合国家规范的检测服务，并出具详细的检测报告。他们的检测平台能精准覆盖中国人群高发的耳聋基因位点，并且通常与医院的遗传咨询门诊紧密衔接，确保筛查-报告-解读-咨询的闭环服务，让抚顺的爸妈们在家门口就能获得清晰的指导。
筛查出来了，然后呢？是不是就要戴助听器或做人工耳蜗？
绝对不是！这是最大的误解之一。新生儿耳聋基因筛查的核心目的是“预防”和“预警”，而非“诊断”。筛查阳性只是一个风险提示，就像天气预报说“明天可能下雨”。最终的诊断，必须由儿童耳鼻喉科医生结合专业的听力诊断检查（如脑干诱发电位、多频稳态等）来综合判断。
许多通过筛查发现基因突变的孩子，在出生时听力可能是正常的。筛查的意义在于，让家庭和医生知道孩子存在高风险，从而建立长期的听力监测档案，定期复查，在听力出现波动时能第一时间发现并干预。对于已经确诊的耳聋，根据其类型和程度，干预手段也很多元，从助听器到人工耳蜗，再到听觉言语康复训练，现代医学已经能让绝大多数听障儿童听得见、说得好。
一个抚顺技术工人的真实故事：筛查如何改变了他们一家的未来
去年，我们中心接待了一对来自望花区的年轻夫妻。咨询者是一位28岁的技术工人，妻子刚怀孕。因为他的表哥是先天性耳聋，虽然他自己听力正常，但一直隐隐担心。在详细了解后，他们决定为即将出生的宝宝做耳聋基因筛查。
宝宝出生后，筛查结果提示是GJB2基因突变携带者。拿到报告时，这位年轻的爸爸非常紧张。经过遗传咨询师的详细解读，他们明白了：宝宝目前听力完全正常，这个携带状态对他健康没有影响。但咨询师也给出了关键建议：建议夫妻双方也进行耳聋基因检测，以明确遗传来源和未来的再发风险。
后续检测发现，妻子也恰好是同一基因的携带者。这意味着，他们未来如果再要孩子，每个孩子都有25%的概率会是耳聋患者。这个明确的信息，虽然带来了短暂的冲击，但更多的是给了他们掌控未来的力量。他们知道了所有可能性，并可以在专业指导下，为未来的生育计划做出最知情、最稳妥的选择。这位技术工人爸爸后来感慨地说：“以前觉得基因是命，现在知道了，基因是信息。知道了，就能提前打算，心里反而踏实了。”
这个故事在抚顺并非个例。它告诉我们，基因筛查给予家庭的，不是恐慌，而是难得的“知情权”和“选择权”。在生命之初，用一滴血，为孩子的听力未来扫清迷雾，这份投入，价值远超想象。
科技的进步，让我们有能力将许多“未知”变为“已知”。对于抚顺的万千家庭而言，主动了解并选择新生儿耳聋基因筛查，是对孩子一份沉甸甸的、科学的爱。它守护的不仅是孩子当下的听力，更是一个家庭对未来清晰、安宁的期盼。当新生命降临在这座英雄之城，让我们用科学为他/她铺就一条听得见欢声笑语、鸟语虫鸣的成长之路。
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