“听力都正常，家里几代人都没聋的，怎么孩子一出生就听不见？”在扬州市妇幼保健院的遗传咨询门诊，不止一次听到这样的困惑和叹息。年轻的父母抱着襁褓中的婴儿，脸上写满难以置信的茫然。听力筛查未通过，如同一个晴天霹雳，击碎了新生命带来的所有喜悦。更令人揪心的是，很多家庭直到孩子一岁多还不会叫“爸爸妈妈”，才发现问题，错过了语言发育的黄金干预期。这份沉重，本可以通过一次简单的基因筛查，提前预知和规避。
我们两口子听力都好，孩子怎么会遗传到耳聋？
这是咨询者最常问、也最困惑的问题。绝大多数遗传性耳聋属于常染色体隐性遗传。这意味着，父母双方可能都是完全健康的“携带者”，各自携带一个致病的隐性基因，而另一个正常的基因足以维持正常听力，所以自己全然不知。但当父母双方都将这个隐性致病基因传给孩子时，孩子就会发病。这种情况下，每次怀孕，孩子都有25%的概率成为先天性耳聋患者。在扬州，像GJB2、SLC26A4等常见耳聋基因的携带率并不低，每100个人里，可能就有4-6个人是“无症状”的携带者。两个携带者相遇并生育，风险就实实在在地发生了。
扬州本地的耳聋基因，有没有“地方特色”？
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确实有。虽然全国常见的耳聋基因热点突变大致相同，但不同地区的携带率和热点突变频谱存在差异。基于我们在本地多年积累的筛查数据发现，扬州及周边地区人群中，GJB2基因的235delC突变和SLC26A4基因的IVS7-2A>G突变的携带率相对突出。后者尤其需要关注，因为它不仅可能导致先天性耳聋，更与“大前庭水管综合征”密切相关。携带这种基因的孩子，可能在出生时听力尚可，但头部碰撞、感冒发烧甚至坐飞机，都可能引发听力“断崖式”下降。了解本地基因特点，能让筛查更有针对性，解读也更精准。
耳聋基因筛查，是不是只查准妈妈一个人就够了？
这是一个极大的误区！只筛查一方，只能明确此人是否为携带者，但无法评估夫妻双方的组合风险。最科学有效的做法是夫妻双方同时进行筛查。如果仅女方筛查结果为阴性（未发现携带致病突变），理论上风险极低；但如果女方是携带者，则必须检测男方。只有当双方在同一基因上检出致病变异时，才有生育耳聋宝宝的风险。我们建议将“夫妻同筛”作为孕前或孕早期的标准动作，这是对下一代听力健康最负责任的态度。
筛查报告上一堆看不懂的字母数字，到底怎么看？
收到报告后，不必自己对着基因名称和位点瞎猜、上网乱查，徒增焦虑。一份专业的筛查报告，结论会非常清晰。通常分为几种情况：“未检测到常见致病突变”，意味着风险极低，可以大大放心；“单一基因杂合突变”，说明您是携带者，需要配偶进行相应基因的检测；最需要重视的是“双等位基因致病突变”（或夫妻双方在同一基因上均检出致病突变），这表示胎儿有高风险，需要进一步进行产前诊断。这时，务必预约专业的遗传咨询，由咨询师为您详细解读，并分析后续所有可能的选择方案。
万一查出来是高风险，孩子就一定不能要了吗？
绝对不是！这是遗传咨询的核心价值所在。筛查的目的是知情与选择，而非简单的“淘汰”。说到这个，高风险≠100%发病。即使夫妻双方均为携带者，也有75%的概率生下听力正常的孩子（50%是像父母一样的健康携带者，25%完全正常）。还有一点，现代医学提供了多种干预路径。可以在孕期通过羊膜腔穿刺进行产前诊断，明确胎儿是否患病。如果胎儿确诊，家庭可以根据自身情况做出选择。即便选择继续妊娠，也可以提前做好一切准备：孩子一出生就进行听力监测，确诊后第一时间配戴助听器或植入人工耳蜗，并及早开始语言康复训练，孩子完全有可能实现“聋而不哑”，正常入学、融入社会。知识，赋予了我们提前规划和应对的能力。
除了备孕夫妻，还有哪些扬州人应该考虑做这个筛查？
第一，所有计划怀孕的育龄夫妇，尤其是重视优生优检的年轻夫妻，这是最主动的一级预防。第二，有耳聋家族史的家庭成员，即使本人听力正常，也极有可能是携带者，需要明确自身携带状态。第三，已经生育过一个耳聋孩子的家庭，在计划二胎前，必须通过基因检测明确病因，才能准确评估再发风险。第四，新生儿听力筛查未通过的孩子，应尽快进行耳聋基因诊断，这能明确病因、判断预后、指导治疗，并预警药物性耳聋等后期风险。
在扬州，去哪里做筛查才靠谱？结果多久能出来？
建议选择具有正规临床基因检测资质、且提供后续遗传咨询服务的医疗机构。扬州市妇幼保健院、苏北人民医院等大型医院的产前诊断中心或遗传咨询科，通常都开展此项服务。流程很简单：门诊咨询开单 -> 抽取少量外周血 -> 样本送检。目前常见耳聋基因panel的检测技术非常成熟，一般7-15个工作日即可出具报告。费用根据检测基因的多少和技术平台有所不同，但已纳入部分医保报销范畴，对许多家庭而言是可承受的预防性投入。把筛查视为一次对未来的投资，其回报是孩子清晰聆听世界、欢声笑语的一生。
耳聋，是出生缺陷中最常见的一种，但它也是为数不多的、可通过基因筛查进行有效预防和早期干预的疾病。那一声本该清脆响亮的“爸爸”“妈妈”，不应因为我们的无知和侥幸而缺席。当科学的工具触手可及，主动了解、积极筛查，便是给予孩子第一份，也是最重要的一份健康礼物。在扬州这座充满温情的城市，让科学的关怀，守护每一个家庭的欢声笑语。
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