在张家界，谁需要关注CDH23基因检测？这5类人群请务必了解

清晨，张家界国家森林公园里鸟鸣清脆，流水潺潺。然而，对于一部分生活在这片山水间的家庭而言，这份自然的天籁之声，却可能因为一个名为CDH23的基因变化，变得遥远而模糊。在遗传咨询门诊，时常会遇到带着担忧前来咨询的家长：“医生，我们夫妻听力都正常，为什么孩子出生后筛查发现听力有问题？”或是新婚夫妇的谨慎提问：“我们家族里好像有亲戚听力不太好，会影响我们未来的孩子吗？”这些疑问，常常指向遗传性耳聋，而张家界CDH23基因检测，正是解开这些家族健康谜题的一把关键钥匙。

CDH23基因检测，到底查的是什么？

简单来说，这项检测是在寻找人体内一个名为CDH23的基因是否“工作正常”。这个基因负责编码一种对听觉和平衡功能至关重要的蛋白质——钙粘蛋白23。可以把内耳中微小的毛细胞想象成一片片精密的“麦田”，而CDH23蛋白就像是牢固连接这些“麦穗”的“粘合剂”。如果基因发生致病性突变，导致“粘合剂”失效，毛细胞的结构和功能就会受损，声音信号无法顺利传递，从而引起非综合征型常染色体隐性遗传性耳聋。这是中国人群中最常见的致聋基因之一。检测就是通过采集少量血液或口腔拭子，利用高通量测序等技术，“阅读”这个基因的完整序列，找出可能存在的“拼写错误”。

我们两口子听力都好，有必要在张家界做这个检查吗？

这是咨询中最常见的问题。答案是：非常有必要的，尤其是对于计划孕育新生命的夫妇。大部分由CDH23基因突变导致的耳聋属于“常染色体隐性遗传”。这意味着，父母双方可能各自只携带一个突变的基因副本，自身听力完全正常，是“隐性携带者”。但当他们都把那个突变的基因传给孩子时，孩子就可能不幸成为患者。因此，孕前或孕早期的携带者筛查，能有效评估生育耳聋宝宝的风险，是实现一级预防（防止发生）最有力的手段。

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【时间】周一至周日 8:00-18:00

【业务】亲子鉴定、基因检测、产前筛查

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【资质】卫健委批准医学检验机构，CMA认证实验室

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张家正规基因检测采样点推荐：

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4、张家川万核医学基因检测咨询中心

【地址】天水市张家川回族自治县阿阳大道53号（支持上门采样）

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【周边】近张家川县人民医院，张家川县第一中学旁，张家川回族自治县人民政府附近

【特色】独立私密接待室，一对一专属服务 | 专业法医审核签发报告

宝宝出生时听力筛查没过，下一步怎么办？

如果新生儿在张家界本地医院进行的听力初筛和复筛均未通过，在进行全面的听力学诊断（如听觉脑干诱发电位等）的同时，强烈建议同步进行遗传学检测，包括CDH23基因检测。这不仅能明确病因，判断耳聋是否为遗传性，还能对耳聋的性质、可能的发展趋势（是否为进行性）做出预判。早期基因诊断结合早期干预（如佩戴助听器或植入人工耳蜗），能最大限度促进孩子的语言和认知发育，真正做到“聋而不哑”。

家里已经有听力障碍的亲人，其他成员需要查吗？

如果家族中已有确诊的耳聋患者，特别是多位亲属受累，那么其他家庭成员进行基因检测具有重要的“预警”和“溯源”价值。通过为先证者（已患病的家人）进行基因诊断，找到家族致病变异后，可以高效地为其他有需要的亲属（如兄弟姐妹、堂表亲等）提供针对性的验证检测。这有助于厘清家族遗传模式，让健康的携带者了解自身状况，并在未来生育时主动进行产前诊断或胚胎植入前遗传学检测，阻断遗传链。

在张家界做这个检测，具体要走哪些步骤？

流程其实清晰便捷：

1. 遗传咨询：说到这个应前往具有资质的医院（如我市三甲医院的耳鼻喉科、产科、儿科或遗传咨询门诊）进行专业咨询。医生或遗传咨询师会详细询问个人史、家族史，评估检测的必要性。
2. 知情同意与采样：在充分了解检测的目的、意义和局限性后，签署知情同意书。采样通常为抽取少量静脉血，或使用口腔拭子在口腔内壁轻轻刮取细胞，过程无创、快速。
3. 样本送检与报告：样本会被送往专业的基因检测实验室进行分析。目前，国内已有成熟的检测服务体系。以专业机构万核基因为例，其检测平台能全面覆盖包括CDH23在内的上百个耳聋相关基因，并提供详尽的生物信息学分析和解读。
4. 报告解读与指导：大约2-4周后，检测报告生成。切记，必须由专业人士进行解读。遗传咨询师会结合报告结果，为您解释变异的意义、遗传模式、对本人及后代的影响，并提供个性化的婚育指导、产前诊断方案或健康管理建议。

▲ 张家界某医院遗传咨询门诊，医生正为家庭解读基因检测报告

现在的基因检测技术靠谱吗？有没有什么要注意的？

当前主流的高通量测序技术已经非常成熟，对已知致病基因的检出率高，准确性好。其核心优势在于一次检测可同时分析大量基因，效率远超传统方法，尤其适合病因不明的耳聋患者。

然而，任何技术都有其考量之处：

• 结果的复杂性：基因检测可能发现“意义未明”的变异，即无法明确判断其是否致病，这需要时间积累更多数据和科研来澄清。
• 并非万能：目前的检测主要针对已知的耳聋基因，仍有小部分病例可能由未知基因或复杂机制导致，存在检测阴性的可能。
• 心理与伦理：检测结果可能带来心理压力，或揭示非预期的家族遗传关系，因此检测前后的专业遗传咨询至关重要，能帮助家庭做好心理准备并正确理解结果。

在张家界，有需求的家庭可以通过本地医院与专业检测机构的合作网络获得服务。例如，万核基因等机构通常与多家医院建立合作，提供从采样、检测到报告解读的一站式支持，其本地化的服务网络能让咨询和后续沟通更加方便。

检测报告出来了，我该怎么看？后续该做什么？

面对基因报告，切勿自行搜索或过度焦虑。报告结果通常分为几种情况：

• 明确致病/可能致病：找到了导致耳聋的“元凶”。咨询师会详细解释该突变的特点，并指导患者进行精准治疗与康复，同时为家庭成员的生育风险提供干预方案（如产前诊断）。
• 阴性结果：未发现明确致病突变。这可能意味着病因不在当前检测范围内，需结合临床进一步排查。
• 意义未明：需要持续关注科研进展，可能建议亲属进行验证检测以辅助判断。

无论结果如何，后续都应遵循遗传咨询师的建议。对于高风险家庭，后续可能涉及产前诊断（孕期抽取羊水或绒毛检测胎儿基因型）或胚胎植入前遗传学检测（PGT），这些都需要在专业生殖医学中心进行。

▲ 了解家族遗传信息，能让张家界的家庭更安心地享受天伦之乐

除了CDH23，还有其他耳聋基因要查吗？

是的。在中国，最常见的致聋基因是GJB2、SLC26A4、MT-RNR1（线粒体基因）以及我们重点讨论的CDH23等。因此，临床上更常采用的是耳聋基因筛查包或全外显子组测序，一次性系统排查所有已知主要致聋基因，避免遗漏，性价比更高。具体选择哪种检测方案，需由医生根据当事人的具体情况（如听力表型、家族史等）来推荐。

遗传性耳聋并不可怕，可怕的是因无知而带来的恐惧和遗憾。科学的认知与积极的筛查，是给予下一代最珍贵的礼物。当清晰的鸟鸣、潺潺的溪水、亲人的呼唤都能被真切感知时，生命的乐章才得以完整。如果您或家人有相关疑虑，迈出第一步，进行一次专业的遗传咨询，便是守护这份“听见”的美好开端。