发烧查不出原因,问题可能藏在血液里
深夜急诊室里,面对持续高烧、咳嗽却查不出明确病因的咨询者,主治医生有时也会感到棘手。常规的血常规、CT甚至细菌培养都做了,报告单上却写着“未见明确病原体”或“考虑感染性病变”。当传统检测方法遇到瓶颈,一种名为血液mNGS的基因检测技术,正在为临床诊断提供全新的视角。
什么是血液mNGS检测?一次抽血能“扫描”多少种病原体?
血液mNGS,全称是“宏基因组新一代测序技术”。这名字听起来复杂,原理其实可以简单理解:一次抽取少量外周血,利用高通量测序技术,对血液中所有微生物(包括细菌、病毒、真菌、寄生虫)的DNA或RNA进行“无差别”扫描和读取。
在延边州做健康科普的话,比较推荐:
【延边州万核医学基因检测咨询中心】
【地址】吉林省延边朝鲜族自治州延吉市参花街45号(支持上门采样服务)
【服务区域】延吉市、图们市、敦化市、珲春市、龙井市、和龙市、汪清县、安图县
【周边】近延边大学附属医院(延边医院),延吉市人民公园旁,延吉百货大楼附近

【时间】周一至周日 8:00-18:00
【业务】亲子鉴定、基因检测、产前筛查
【付款】现金、微信、支付宝、银行卡
【评分】4.9分 (1280+条好评)
【资质】卫健委批准医学检验机构,CMA认证实验室
划重点,这项技术与传统培养法最大的不同在于“无需预设”。不需要预先猜测是哪种细菌或病毒,而是直接对样本中所有的核酸物质进行测序,然后将测出的序列与庞大的病原体基因数据库进行比对,从而识别出血液中可能存在的、甚至是极为罕见的病原体。理论上,一次检测可以覆盖数万种已知的病原微生物。
哪些情况下,需要考虑做这项检查?
血液mNGS并非常规体检项目,它是一种精准的诊断工具,主要适用于几种特定的疑难情况:
- 原因不明的发热:尤其是长期发热(发热待查),经过常规检查无法明确感染源的。
- 危重或免疫抑制人群的感染:比如肿瘤患者、器官移植后、长期使用免疫抑制剂或激素的咨询者,他们的感染症状可能不典型,但病情进展迅速,快速明确病原体至关重要。
- 疑似特殊或罕见病原体感染:例如某些地方性流行病、旅行归来后出现的异常感染症状。
- 常规抗感染治疗无效:经验性使用抗生素后,病情仍无好转,需要寻找耐药菌或非常见病原体的证据。
从抽血到出报告,流程是怎样的?
血液mNGS检测的流程高度标准化,对实验室技术和生物信息分析能力要求极高。基本步骤可以概括为:

- 临床采样:由医护人员采集咨询者的静脉血,放入专用的游离DNA保存管中。采样时机很重要,通常在发热、寒战时或使用抗生素之前采血,阳性率可能更高。
- 样本运输与处理:样本需低温快速送至合格的检测实验室。在实验室内,技术人员会从血浆中提取出游离的核酸(包括可能来自病原体的碎片)。
- 建库与测序:将提取的核酸构建成测序文库,放入高通量测序仪进行大规模平行测序,产生海量的基因序列片段。
- 生物信息学分析:这是核心环节。利用强大的计算平台,将测出的序列与数据库比对,剔除人类基因组背景,最终鉴定出微生物的种类,并评估其相对丰度。
- 报告解读:生成检测报告。报告不仅会列出检测到的微生物,还会结合其序列数、覆盖度等指标,由专业人员进行临床意义解读,区分是真正的病原体还是定植或污染。
靠谱的检测服务依赖于顶级的实验室设备、严格的质控体系和经验丰富的分析团队。在延边州及东北地区,已有像万核基因这样的专业机构,能够提供符合国际标准的本地化检测与解读服务,大大缩短了样本流转时间,为快速诊断争取了宝贵窗口。

一个真实案例:网约车司机的“不明原因”发热
延吉市一位32岁的男性网约车司机,因持续两周高热、乏力、肌肉酸痛入院。常规检查仅提示炎症指标升高,肺部CT有轻微渗出影,但痰培养、血培养、常见呼吸道病原体筛查均为阴性。经验性抗生素治疗几天后,体温仍反复。
鉴于病情迁延不愈,主治医生建议进行了血液mNGS检测。检测报告在送检后48小时内出具,结果显示血液中检测到“嗜吞噬细胞无形体”的核酸序列,且序列数很高。这是一种主要通过蜱虫叮咬传播的病原体,可引发人粒细胞无形体病,在东北林区等地有散发病例。
这一明确诊断彻底改变了治疗方向。咨询者回忆,发病前曾驾车去郊外,可能有野外暴露史。临床立即将治疗方案调整为针对性极强的多西环素,用药后咨询者体温在24小时内迅速下降,症状明显好转,最终康复出院。

血液mNGS是“万能”的吗?这些注意事项很重要
必须清醒地认识到,任何技术都有其适用范围和局限性。血液mNGS虽然强大,但并非万能钥匙。
- 不能完全替代传统检测:血培养等传统方法在药敏试验、动态观察等方面仍有不可替代的价值。两者应是互补关系。
- 存在技术局限性:对于某些细胞壁厚或血液中载量极低的病原体,可能存在漏检。检测结果需要由临床医生结合咨询者的具体症状、体征和其他检查结果进行综合判断,切勿仅凭一份报告自行诊断用药。
- 解读至关重要:报告中检出的微生物,未必都是致病的“真凶”。需要专业人员区分是感染、定植、还是环境或试剂污染。选择拥有强大生物信息学团队和临床咨询服务的机构至关重要,例如万核基因提供的报告会附有专业的临床解读提示,能帮助医生更好地理解结果。
- 费用与医保:目前该项检测多为自费项目,费用相对较高。有需要的家庭在检测前可详细咨询相关机构了解具体费用。
温馨提示
当面临疑难感染时,血液mNGS为代表的新技术提供了强大的武器。但它的正确打开方式,永远是在专业临床医生的指导下,作为解决复杂诊断难题的精准工具。对于延边州的居民而言,了解这项前沿技术,意味着在遭遇不明原因发热等健康威胁时,多了一个清晰、高效的诊断选项。保持与主治医生的充分沟通,理性看待检测技术,才能让科技的力量真正为健康保驾护航。
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