在广州这座充满活力与喧嚣的城市里，声音构成了我们日常体验的底色——清晨茶楼的喧闹、地铁报站的粤语、街头巷尾的谈笑声。对于一个家庭而言，孩子能否清晰地听到“妈妈”、“爸爸”这样简单的呼唤，是心头最重的牵挂。许多父母以为，宝宝出生时通过了听力筛查，就能松一口气。然而，在门诊里，我们有时会遇见一些家庭，他们带着困惑和忧虑：孩子明明通过了新生儿听力筛查，为什么在学会说话后，却对细微的呼唤反应迟缓，甚至语言发育明显落后于同龄人？这背后，可能藏着一个容易被常规检查忽略的“隐形杀手”——与CDH23基因相关的迟发性或进行性听力损失。
新生儿听力筛查都过了，为什么孩子还是听不清？
这大概是许多家长心头最大的困惑。常规的新生儿听力筛查，主要检查的是孩子出生时的听力状况，它能有效发现先天性重度、极重度耳聋。但有一种情况，它可能“抓不住”：那就是由CDH23基因突变导致的迟发性或进行性听力损失。简单来说，孩子出生时听力可能接近正常或仅有轻度损失，顺利通过了筛查。但随着年龄增长，听力会像“下楼梯”一样，悄悄地下滑。可能在一两岁时还只是对小声不敏感，到学龄期就需要助听器，甚至更糟。这种“温水煮青蛙”式的进程，让很多家庭措手不及。
我们一家都听得好好哋，点解个BB会遗传到耳聋基因？
（注：“好好哋”为粤语，意为“好好的”）
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11、广州南沙万核医学基因检测咨询中心
【地址】广州市南沙区丰泽西路55号（需提前预约）
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这是来自广州本地家庭最典型、也最让人心碎的疑问。绝大多数由CDH23基因突变引起的听力损失，属于常染色体隐性遗传。这意味着，父母双方听力完全正常，但各自携带了一个有问题的CDH23基因副本。他们自己是“携带者”，不会发病。但当父母各自将那个有问题的基因传给孩子时，孩子就凑齐了两个“坏副本”，从而发病。所以，“家族里没人耳聋”并不能成为免检金牌。在广州这样的人口大都市，隐性遗传病携带者并不少见，两个携带者结合并生下患病孩子的概率是真实存在的。
在广州边度可以做CDH23基因检测？流程系点样噶？
（注：“边度”、“系点样噶”为粤语，意为“哪里”、“是怎么样的”）
目前，广州多家大型三甲医院的耳鼻喉科、儿科、产前诊断中心或分子诊断科，都可以提供针对耳聋基因的检测包，其中通常就包含CDH23基因。流程并不复杂：说到这个由专科医生（如耳鼻喉科医生、遗传咨询师）进行评估和开具检测单；然后抽取2-3毫升静脉血；样本会被送到专业的基因检测实验室进行分析。大约2-4周后，就能拿到详细的检测报告。重要的是，检测前一定要进行专业的遗传咨询，弄清楚为什么要做、做了有什么用、结果怎么看。
检测结果出来了，报告上写住“基因突变”，系咪就等于一定会聋？
（注：“写住”、“系咪”为粤语，意为“写着”、“是不是”）
看到报告上“致病性突变”或“疑似致病性突变”的字样，很多家长的天都要塌了。请先冷静。基因检测结果需要结合临床表型，由医生和遗传分析师共同解读。CDH23基因相关的听力损失，其严重程度、发病年龄、进展速度，在不同个体间差异可以非常大。有的突变可能导致先天性重度耳聋，有的则可能仅引起轻微的、进展缓慢的高频听力下降。报告上的结论，是诊断和后续干预的重要依据，但不是最终的“判决书”。它更像一份“风险预警”和“人生导航图”。
如果确诊系CDH23相关耳聋，广州有咩医疗资源同支持？
（注：“系”、“有咩”为粤语，意为“是”、“有什么”）
万幸的是，我们生活在一个医疗资源丰富的时代和城市。一旦明确诊断，广州的医疗体系可以提供一条龙的管理方案。对于已出现听力损失的孩子，早期干预是黄金准则。这包括：在儿童听力中心进行精确的听力评估和助听器验配；对于重度至极重度患者，可评估人工耳蜗植入的可行性；在专业的语言康复机构进行听觉言语训练。广州拥有华南地区顶尖的儿童听力诊断中心、耳蜗植入中心和康复机构。更重要的是，基因诊断能让干预更有预见性，比如知道听力可能会下滑，就可以更密切地随访，及时调整助听方案，避免因听力波动影响语言发育。
已经生过一个听障宝宝，想生二胎，点样避免同样情况？
这是让很多家庭既渴望又恐惧的问题。有了第一个孩子的基因诊断结果，实际上为家庭提供了清晰的遗传地图。在这种情况下，孕前遗传咨询和产前诊断是重要的选择。夫妻双方可以明确自己的携带状态。在另外怀孕后，可以通过绒毛穿刺或羊膜腔穿刺，获取胎儿样本进行产前基因诊断，明确胎儿是否遗传了致病的基因组合。这为家庭提供了知情选择的机会。另一种更前沿的选择是胚胎植入前遗传学检测（PGT），也就是俗称的“第三代试管婴儿”，可以在胚胎移植前就筛选出未携带致病基因组合的胚胎。广州的辅助生殖和产前诊断技术已非常成熟，可以为此类家庭提供有力的支持。
普通人有没有必要查CDH23？婚前孕检包唔包含？
这是一个关于预防的聪明问题。对于普通大众，进行大规模的CDH23单基因筛查性价比不高。但目前，很多医院推出的“耳聋基因筛查包”或“扩展性携带者筛查”中，常常包含了CDH23等常见致聋基因。特别建议以下几类人群考虑进行筛查：一是所有计划怀孕或处于孕早期的夫妇，尤其是其中一方有不明原因听力下降家族史的；二是本身有轻度、不明原因听力下降的成年人；三是通过新生儿听力筛查，但家族中有迟发性耳聋成员的宝宝。把基因筛查作为婚前或孕前检查的补充项目，正成为一种主动的健康管理趋势。
基因是一本用密码写就的生命之书，CDH23只是其中的一个章节。发现这一页的“印刷错误”，不是为了让我们陷入恐慌，而是为了拿到一把钥匙。这把钥匙，可以提前打开预警的灯，可以为治疗和康复指明最有效的路径，更能为一个家庭未来的生育选择铺就一条更安心的道路。在广州，我们拥有读懂这本书的专家和技术。当声音的世界可能蒙上迷雾时，科学的洞察力，就是穿透迷雾、守护那声清晰呼唤的最强力量。
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